Hội Chứng Marfan Là Gì, Nguyên Nhân, Triệu Chứng, Phòng Ngừa, Điều Trị

Hội chứng Marfan ở người có chân tay dài ngón tay dài là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết (là các sợi hỗ trợ, kết nối cơ quan và các cấu trúc khác trong cơ thể). Vì mô liên kết có ở khắp cơ thể nên hội chứng Marfan ảnh hưởng đến sự phát triển và chức năng nhiều cơ quan. Tuy nhiên hội chứng này thường ảnh hưởng nhiều nhất đến tim, mắt, mạch máu và xương.

Hội chứng Marfan là gì?

Hội chứng Marfan được đặt tên theo bác sĩ người Pháp Antoine Marfan, người đầu tiên miêu tả rối loạn này vào năm 1896, được Francesco Ramirez xác định có liên quan tới gen năm 1991. Trong hội chứng Marfan, một đột biến di truyền gây khiếm khuyết trong việc sản sinh fibrillin (là một protein tìm được trong mô liên kết).

Hội chứng Marfan có tần suất mắc 1/5000, mang tính di truyền trội (con của bệnh nhân Marfan có xác suất bị bệnh là 50%). Khoảng 25–30% trường hợp là do đột biến, không có tiền sử gia đình. Các dấu hiệu của hội chứng Marfan thay đổi, khác nhau ngay cả với những người trong cùng gia đình. Có người chỉ bị nhẹ, có người gặp biến chứng nguy hiểm.

Triệu chứng thường gặp

Các triệu chứng của tình trạng này có thể xuất hiện trong giai đoạn phôi thai và trẻ nhỏ hoặc sau này trong cuộc sống. Một số triệu chứng có thể nặng dần theo tuổi tác, bao gồm:Hội chứng Marfan

Hệ thống xương

Rối loạn này biểu hiện khác nhau ở mỗi người. Các triệu chứng có thể nhìn thấy thì xuất hiện ở xương và khớp xương. Các triệu chứng có thể nhìn thấy bao gồm:

  • Chiều cao bất thường;
  • Chân dài;
  • Bàn chân phẳng và to;
  • Khớp lỏng lẻo;
  • Những ngón tay mỏng và dài;
  • Cột sống bị cong;
  • Xương ngực (xương ức) nhô ra hoặc lún bên trong;
  • Răng nhiều, mọc dày.

Tim và máu

Các triệu chứng không nhìn thấy thì xuất hiện trong tim và mạch máu. Động mạch chủ – các mạch máu lớn vận chuyển máu từ trái tim – có thể bị phình to, tình trạng này có thể không có triệu chứng. Tuy nhiên, nó có nguy cơ bị vỡ và đe dọa đến tính mạng. Bạn hãy gặp bác sĩ ngay lập tức nếu bị đau ngực, khó thởhoặc ho mà không kiểm soát được.

Mắt

Những người bị hội chứng Marfan thường có vấn đề về mắt. Khoảng 1/6 người bị tình trạng này sẽ bị “trật một phần ống kính” trong một hoặc cả hai mắt. Tình trạng cận thị nặng cũng rất phổ biến. Nhiều người bị hội chứng Marfan cần phải đeo kính hoặc kính áp tròng để nhìn rõ hơn. Bên cạnh đó, họ thường mắc phải tình trạng đục thủy tinh thể khởi phát sớm và tăng nhãn áp.

Khi nào bạn cần phải gặp bác sĩ?

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa của mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.

Nguyên nhân gây bệnh

Hội chứng Marfan được gây ra bởi sự thay đổi các gen có vai trò kiểm soát quy trình sản xuất fibrillin của cơ thể, đây là một thành phần thiết yếu của các mô liên kết, quyết định độ bền và độ đàn hồi của các mô.Hội chứng Marfan

Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Marfan được di truyền từ cha mẹ nhưng những người không có bệnh sử gia đình vẫn mắc bệnh này, tỷ lệ là 1/4. Bệnh xuất hiện với tỷ lệ như nhau ở cả nam giới và nữ giới, những người có 50% nguy cơ truyền gen cho con cái của họ. Hội chứng Marfan là do bẩm sinh nhưng có thể không chẩn đoán được cho đến khi bệnh nhân đạt độ tuổi thiếu niên hoặc sau đó. Người bị hội chứng Marfan có gen khiếm khuyết như nhau nhưng không phải ai cũng gặp các triệu chứng tương tự cũng như cùng một mức độ.

Nguy cơ mắc phải

Hội chứng Marfan là một tình trạng khá phổ biến, ảnh hưởng đến 1/5 000 người. Tình trạng này có thể xuất hiện ở mọi người và mọi lứa tuổi.

Tuy nhiên, bạn có thể kiểm soát bệnh này bằng cách giảm thiểu các yếu tố nguy cơ. Hãy tham khảo bác sĩ để biết thêm thông tin chi tiết.

Những yếu tố làm tăng nguy cơ bị hội chứng Marfan?

Đây là một tình trạng di truyền nên yếu tố nguy cơ lớn nhất chính là di truyền từ cha mẹ bị mắc tình trạng này.

Điều trị hiệu quả

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Việc chẩn đoán hội chứng Marfan tương đối khó khăn vì nhiều rối loạn mô liên kết có dấu hiệu và triệu chứng tương tự.

Bác sĩ cần phải phải nhận biết được các triệu chứng và hỏi về bệnh sử gia đình để xác định và chẩn đoán hội chứng Marfan. Trong một số trường hợp, một người có thể có một số đặc điểm của hội chứng Marfan nhưng không thể kết luận họ bị mắc hội chứng Marfan. Vì vậy, bác sĩ có thể tiến hành thêm một số phương pháp kiểm tra như sau:

Kiểm tra tim

Nếu bác sĩ nghi ngờ bạn bị hội chứng Marfan thì họ có thể đề nghị siêu âm tim. Bác sĩ sẽ sử dụng sóng âm để chụp hình ảnh của tim đang co bóp, kiểm tra tình trạng của van tim và kích thước của động mạch chủ. Các hình thức kiểm tra bằng hình ảnh khác bao gồm chụp cắt lớp vi tính (CT scan) và chụp cộng hưởng từ (MRI).Hội chứng Marfan

Nếu bạn được chẩn đoán mắc hội chứng Marfan thì sẽ cần phải siêu âm tim thường xuyên để theo dõi kích thước và tình trạng của động mạch chủ.

Kiểm tra mắt

Việc khám mắt có thể cần thiết, bao gồm:

  • Kiểm tra đèn khe. Quy trình này kiểm tra xem các thấu kính có bị lệch hay không, có bị đục thủy tinh thể hoặc tách võng mạc hay không. Bác sĩ sẽ nhỏ thuốc vào mắt của bạn để mắt giãn ra trong lúc tiến hành kiểm tra;
  • Kiểm tra áp lực mắt. Để kiểm tra xem bạn có mắc bệnh tăng nhãn áp hay không, bác sĩ nhãn khoa có thể đo áp suất bên trong nhãn cầu bằng cách chạm vào nó bằng một công cụ đặc biệt. Bác sĩ thường cho bạn sử dụng thuốc tê nhỏ mắt trước khi tiến hành.

Xét nghiệm di truyền

Nếu kết quả từ các xét nghiệm tiêu chuẩn để kiểm tra hội chứng Marfan không rõ ràng thì bác sĩ sẽ tiến hành xét nghiệm di truyền. Bạn nên gặp cố vấn về di truyền trước khi lập gia đình, để xem khả năng truyền lại hội chứng Marfan cho những đứa con của bạn có cao hay không.

Phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng Marfan?

Hiện tại, các bác sĩ không có cách nào chữa trị hội chứng Marfan. Phương pháp điều trị thường tập trung vào việc giảm bớt tác động của các triệu chứng khác nhau ở các bộ phận khác nhau:

Tim mạch

Nếu bạn mắc phải hội chứng Marfan, động mạch sẽ phình to, làm tăng nguy cơ xuất hiện các vấn đề về tim. Bạn hãy thường xuyên tham khảo ý kiến của chuyên gia về tim. Nếu vấn đề tồn tại ở van tim, bác sĩ có thể cho bạn sử dụng các loại thuốc như thuốc chẹn bêta (mà làm giảm huyết áp) hoặc phẫu thuật thay thế.Hội chứng Marfan

Xương và khớp

Kiểm tra sức khỏe hàng năm giúp phát hiện sự thay đổi của xương sống hay xương ức, việc kiểm tra đặc biệt quan trọng đối với những thanh thiếu niên tăng trưởng nhanh. Bác sĩ có thể đề nghị chỉnh hình hoặc đề nghị phẫu thuật, đặc biệt là nếu sự tăng trưởng nhanh chóng của hệ thống xương gây ra vấn đề cho tim hoặc phổi.

Tầm nhìn

Khám mắt thường xuyên giúp phát hiện các vấn đề về tầm nhìn. Bác sĩ nhãn khoa có thể đề nghị bạn sử dụng kính, kính áp tròng hoặc phẫu thuật, tùy thuộc vào tình trạng của bạn.

Phổi

Bạn có nhiều nguy cơ mắc bệnh phổi nếu mắc phải hội chứng Marfan. Vì vậy, bạn không nên hút thuốc lá. Nếu bạn có vấn đề về thở, đau ngực đột ngột hoặc ho khan dai dẳng thì hãy gặp bác sĩ ngay lập tức.

Lời khuyên của thầy thuốc

Hiện tại chưa có một test chẩn đoán nào có thể xác định được liệu một đứa trẻ chưa ra đời bị mắc hội chứng Marfan hay không. Tư vấn về di truyền giúp cho những gia đình mang gene bệnh hiểu được nguy cơ của họ. Khám bệnh định kỳ ít nhất mỗi năm 1 lần được khuyến cáo để theo dõi sự tiến triển của bệnh và điều trị triệu chứng nếu có. Kháng sinh cần được dùng trước các thủ thuật răng miệng hoặc phẫu thuật để dự phòng viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn. Chế độ sinh hoạt hợp lý để giảm gánh nặng cho tim, tránh gắng sức quá mức, mang vác vật nặng, chơi thể thao cường độ cao. Hội chứng Marfan có triệu chứng của phình động mạch chủ cần được kiểm tra thường xuyên bằng Xquang và siêu âm.

Chế độ sinh hoạt phù hợp

Bạn nên được tư vấn di truyền trước khi sinh con nếu bạn mắc phải hội chứng Marfan. Tuy nhiên, khoảng 1/4 trường hợp mắc phải hội chứng Marfan là do sự khiếm khuyết gen tự phát, khiến cho việc dự đoán cũng như ngăn ngừa bệnh hoàn toàn là bất khả thi. Để ngăn ngừa các biến chứng mang thai tiềm tàng do hội chứng Marfan gây ra, bạn hãy đi gặp bác sĩ để được kiểm tra sức khỏe thường xuyên.

from Healthyblog https://ift.tt/31Vbcli

Hội Chứng Cri Du Chat (Mèo Kêu) Là Gì, Nguyên Nhân, Triệu Chứng, Cách Điều Trị

Mới đây có người bạn hỏi thầy lang tôi là sao bên cạnh nhà có trẻ khóc như tiếng mèo kêu, không biết có gì bất thường. Trong y khoa, cũng có một bệnh lý gọi là hội chứng mèo kêu. Hội chứng mèo kêu là một tình trạng di truyền còn gọi là hội chứng 5 p trừ do xóa nhánh ngắn của nhiễm sắc thể 5. Nó báo hiệu một tình trạng hiếm gặp, chỉ xảy ra ở khoảng 1 trong 50.000 trẻ sơ sinh.

Hội chứng Cri du chat là gì?

Hội chứng Cri du chat, hay còn gọi là hội chứng xóa nhiễm sắc thể 5p hoặc hội chứng 5p- (5p trừ) hay hội chứng mèo kêu, là một bệnh di truyền gây ra bởi việc xóa vật liệu di truyền trên nhánh nhỏ (nhánh p) của nhiễm sắc thể số 5. Trẻ sơ sinh bị tình trạng này thường có tiếng kêu the thé giống tiếng mèo.

Mức độ phổ biến của hội chứng Cri du chat

Hội chứng Cri du chat là một rối loạn hiếm gặp. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.Hội chứng mèo kêu

Dấu hiệu và triệu chứng của  hội chứng Cri du chat?

Các triệu chứng phổ biến của hội chứng Cri du chat là:

  • Khóc như mèo kêu
  • Nếp gấp mí mắt trên nằm sâu bên trong
  • Giọng cao the thé
  • Khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng
  • Tai thấp và xoay ra sau
  • Đầu nhỏ
  • Hàm nhỏ
  • Giảm trương lực cơ bắp
  • Mặt tròn
  • Chậm phát triển toàn thân
  • Sống mũi rộng
  • Mí mắt xiên xuống
  • Vòm miệng cao
  • Hai mắt cách xa nhau
  • Chậm phát triển trong tử cung
  • Vẹo cột sống
  • Cổ ngắn
  • Tầm vóc ngắn
  • Tay nhỏ
  • Mật độ khoáng xương bất thường
  • Hình thái hệ thống tim mạch bất thường
  • Các ngón tay dính nhau
  • Thoát vị bẹn
  • Khớp kéo giãn quá mức
  • Sụn thừa
  • Gãy xương tái phát

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn hay người thân của bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương pháp thích hợp nhất.

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Cri du chat?

Hội chứn Cri du chat gây ra do thiếu đoạn cuối (p) nhánh ngắn của nhiễm sắc thể 5. Thay đổi nhiễm sắc thể này được viết là 5p. Kích thước xóa khác nhau giữa các cá nhân bị ảnh hưởng nhưng các nghiên cứu cho thấy đoạn xóa lớn hơn có xu hướng dẫn đến các khuyết tật trí tuệ nặng hơn và chậm phát triển hơn so với đoạn xóa nhỏ hơn.

Hầu hết các trường hợp của hội chứng Cri du chat không do di truyền. Khoảng 10 phần trăm những người có hội chứng Cri du chat kế thừa nhiễm sắc thể bất thường từ bố hoặc mẹ bị ảnh hưởng. Việc xóa xảy ra thường xuyên nhất là do một sự kiện ngẫu nhiên trong sự hình thành các tế bào sinh sản (trứng hoặc tinh trùng) hoặc trong thời gian phát triển sớm của thai nhi. Cá nhân bị ảnh hưởng hầu hết đều không có tiền sử rối loạn trong gia đình của họ.

Chẩn đoán & điều trị

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.Hội chứng mèo kêu

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng Cri du chat?

Để chẩn đoán hội chứng Cri du chat, các bác sĩ điều trị sẽ thực hiện khám lâm sàng để phát hiện các triệu chứng như:

  • Sờ thấy thoát vị bẹn
  • Giảm trương lực cơ
  • Nếp gấp mí mắt trên nằm sâu bên trong
  • Các vấn đề nếp gấp của ống tai ngoài.

Ngoài ra, kiểm tra di truyền nhiễm sắc thể sẽ cho thấy những thiếu xót trên nhiễm sắc thể 5 để xác định chẩn đoán.

Phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng tiếng mèo kêu?

Không có điều trị dứt điểm cho hội chứng Cri du chat, các phương pháp điều trị nhằm mục đích kiểm soát các triệu chứng. Bố mẹ của trẻ bị ảnh hưởng cần tư vấn xét nghiệm di truyền để xác định những thay đổi trong nhiễm sắc thể 5. Các khuyết tật nghiêm trọng nhất do hội chứng Cri du chat là thiểu năng trí tuệ nhưng hơn một nửa số trẻ bị ảnh hưởng bởi bệnh này có thể học đủ các kỹ năng giao tiếp hiệu quả bằng lời nói theo thời gian. Tiếng khóc giống như mèo kêu cũng hết dần theo thời gian. Các biến chứng của hội chứng Cri du chat phụ thuộc vào mức độ suy giảm, các khuyết tật về thể chất và ảnh hưởng đến khả năng tự chăm sóc bản thân.

Chế độ sinh hoạt phù hợp

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.Hội chứng mèo kêu

Hội chứng mèo kêu có chữa được không?

Nhiều năm trước đây, những đứa trẻ mắc hội chứng mèo kêu thường bị đưa vào cô nhi viện, song ngày nay, với các chương trình can thiệp, các em có thể được sống có ích bình thường.

Mặc dù chưa có phương pháp chữa dứt điểm nhưng các phương pháp can thiệp hiện nay có thể giúp trẻ cải thiện được những triệu chứng của hội chứng này.

Với hội chứng mèo kêu, trẻ cần được trị liệu về ngữ âm và thể chất. Một số trường hợp mắc bệnh khi lớn sẽ giảm triệu chứng, tiếng khóc giống mèo kêu cũng sẽ hết dần theo thời gian. Tuy nhiên, hầu hết nếu không được điều trị kịp thời, việc phát âm sẽ rất khó khăn.

Thế giới đã ghi nhận có trường hợp mắc hội chứng mèo kêu có thể sống đến 60 tuổi.

from Healthyblog https://ift.tt/2qLcKBB

Hội Chứng Patau, Nguyên Nhân, Triệu Chứng, Chẩn Đoán, Điều Trị

Hội chứng Patau là cách gọi khác của việc thai nhi bị bất thường ở nhiễm sắc thể. Hội chứng Patau là khá hiếm gặp, khoảng 1/4000 trẻ sơ sinh được sinh ra mắc hội chứng này.

Cơ chế phát sinh hội chứng Patau

Cơ chế phát sinh được hiểu cơ bản là thai nhi có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 13 (trisomy 13) trong mỗi tế bào của cơ thể. Bình thường chỉ có 23 cặp nhiễm sắc thể nay có thêm Trisomy 13.

Vì sao khi phát hiện trẻ mắc hội chứng Patau mẹ đều phải đứng trước quyết định đau lòng. Bởi sự thật là, hầu hết các em bé mắc hội chứng này đều sẽ tử vong trước khi chào đời hoặc chỉ sống được vỏn vẹn vài phút ngắn ngủi sau khi sinh. Rất hiếm trường hợp trẻ sống đến lúc trưởng thành.

Dù là đứa trẻ may mắn sống trọn vẹn từng phút giây tới thời điểm 18 tuổi nhưng mọi em bé mắc hội chứng  Patau đều sẽ gặp phải vô số vấn đề trong cuộc sống, trong đó có những vấn đề hết sức nghiêm trọng về não bộ.

Patau

Ngoài ra, trẻ mắc hội chứng Patau có thể bị bệnh tim, sứt môi, hở hàm ếch, chậm phát triển, mắt và tai kém nhanh nhạy, những vấn đề về thận và không thể ngồi xuống cũng như bước đi. Cứ 10.000 phụ nữ mang thai thì có khoảng 2 ca thai nhi mắc hội chứng Patau.

Nguyên nhân do đâu?

Không có nguyên nhân cụ thể nào bởi bất cứ chị em nào khi quyết định mang thai đều có nguy cơ mắc hội chứng Patau.

Không có xuất phát điểm từ gia đình, tính chất di truyền bị loại bỏ. Chế độ ăn của bà bầu, cách sinh hoạt vợ chồng… cũng không phải nguyên nhân khiến con ban mắc phải hội chứng đau lòng này. Nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Patau gia tăng theo độ tuổi người mẹ vì vậy những thai phụ lớn tuổi hơn sẽ có nguy cơ cao hơn.

Triệu chứng của hội chứng Patau

Những bé mắc hội chứng Patau thường gặp phải những vấn đề sức khỏe liên quan đến thể chất hoặc trí tuệ. Các bé có trọng lượng bình thường, đầu nhỏ và trán nghiêng, méo mó. Mũi lớn, tai gắn thấp, có hình dạng bất thường và hay bị các dị tật mắt, sứt môi và hở hàm ếch. Một số bé khi sinh ra bị mất một mảng da đầu, trông giống như các vết lở loét. Ngoài ra, các bé mắc phải hội chứng Patau còn có các triệu chứng như:

  • Có thêm ngón tay hoặc ngón chân (dị tật thừa ngón)
  • Bàn chân bị biến dạng
  • Gặp các vấn đề về cấu trúc não, não không phân chia thành hai bán cầu, dẫn đến căn bệnh được gọi là não thất duy nhất.
  • Ở các bé gái, tử cung có thể có hình dạng bất thường, được gọi là tử cung hai sừng. Ở các bé trai, tinh hoàn đôi khi không xuống bìu (tinh hoàn ẩn)
  • Dị tật tim (chiếm tỷ lệ 80%)
  • Khiếm khuyết thận…Patau

Tỷ lệ sống sót

Hội chứng Patau khá hiếm gặp, tỷ lệ là 1/16.000 thai nhi và bé sơ sinh mắc phải hội chứng này. Theo thống kê, có đến 95% số bé mắc phải hội chứng Patau tử vong trước khi sinh và chỉ có khoảng 5 – 10% là sống qua năm đầu tiên.

Tuy nhiên, rất khó để dự đoán tuổi thọ chính xác của một bé bị hội chứng trisomy 13. Có một vài trường hợp các bé có thể sống tới tuổi vị thành niên nhưng điều này rất hiếm.

Chẩn đoán hội chứng Patau

Những bé bị hội chứng Patau sẽ có các đặc trưng riêng và có thể chẩn đoán bằng cách kiểm tra thể chất. Tuy nhiên, đôi khi hội chứng này có thể bị nhầm lẫn với hội chứng Edwards, do đó cần phải thực hiện xét nghiệm di truyền để xác nhận chẩn đoán.

Ngoài ra, các bác sĩ cũng sẽ đề nghị thực hiện các xét nghiệm hình ảnh như chụp cắt lớp vi tính (CT) hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI) để tìm kiếm các khiếm khuyết về não, tim và thận.

Patau

Phương pháp phát hiện hội chứng Patau ngay từ khi bé còn ở trong bụng mẹ

Xét nghiệm sinh hóa Double test, Triple test

Xét nghiệm double test được thực hiện ở tuần thứ 10 – 13 của thai kỳ, trong khi triple test thường được thực hiện vào khoảng tuần thứ 14 – 18. Các xét nghiệm này giúp xác định nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Patau. Nếu cả hai phương pháp đều cho kết luận bé có nguy cơ cao bị các dị tật bẩm sinh thì bác sĩ sẽ tư vấn cho bạn chọc ối để kiểm tra chính xác hơn.

Siêu âm

Xét nghiệm này giúp tăng tỷ lệ chính xác cho kết quả sàng lọc. Siêu âm giúp xác định tuổi thai, những chỉ số cơ bản của thai nhi, chiều dài đầu – mông, đo độ mờ da gáy… Đây là cơ sở để các bác sĩ đưa ra kết luận chính xác về tình trạng sức khỏe của thai nhi.

Xét nghiệm NIPT – illumina

Đây là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu của mẹ để sàng lọc những hội chứng di truyền mà thai nhi có thể mắc phải. Phương pháp này có độ chính xác lên tới 99,9% và dựa vào kết quả này, bác sĩ có thể kết luận được thai nhi có mắc phải các hội chứng di truyền hay không. Khi đã có kết quả xét nghiệm, bạn không cần phải thực hiện lại nhiều lần hay thực hiện thêm các phương pháp sàng lọc khácPatau

Làm gì khi phát hiện thai nhi bị hội chứng Patau?

Dù có xét nghiệm nhưng rất ít phụ nữ tiến hành xét nghiệm chẩn đoán sẽ phát hiện ra em bé mắc bệnh hay không. Nên sẽ có hai lựa chọn:

  • Một là tiếp tục giữ thai và chuẩn bị tinh thần sẵn sàng nếu em bé mắc phải những hội chứng này
  • Hai là không muốn giữ thai và quyết định phá thai.

Nếu buộc hải cân đo đong đếm, mệt mỏi giữa hai sự lựa chọn khi thai nhi mắc hội chứng Patau thì tốt hơn hết mẹ nên hỏi xin hỗ trợ từ chuyên gia sức khỏe, họ sẽ giúp bạn đưa ra quyết định đúng đắn nhất.

from Healthyblog https://ift.tt/369nLNn

Hội Chứng Raynaud Có Nguy Hiểm Không, Nguyên Nhân, Triệu Chứng, Điều Trị

Hiện tượng Raynaud hay hội chứng Raynaud là tình trạng khiến máu chảy đến ngón tay, ngón chân, tai và đầu mũi bị giảm do mạch máu bị hẹp và thường xảy ra khi bạn tiếp xúc với nhiệt độ thấp hoặc bị stress. Da ở các vị trí trên sẽ trở nên trắng, chuyển xanh, sau đó tím đi và kéo dài từ vài phút đến vài giờ. Nếu không điều trị kịp thời, bạn sẽ bắt đầu bị nhức và nổi nhọt. Nếu tuần hoàn máu quá thấp trong thời gian dài, chỗ da đó có nguy cơ bị hoại tử vĩnh viễn.

Maurice Raynaud (1834 – 1881) là tên của một bác sĩ người pháp mô tả bệnh lần đầu tiên vào năm 1862 nên tên của ông được đặt cho tên của bệnh. Hội chứng Raynaud xảy ra trong khoảng 4% dân số, phổ biến hơn ở nữ giới. Độ tuổi thường khởi phát bệnh rơi vào khoảng 15 đến 30. Bệnh thường gặp ở những khu vực có khí hậu lạnh.

Hội chứng Raynaud được phân loại thành hai nhóm:

  • Raynaud nguyên phát: gọi được gọi là bệnh Raynaud. Đây là nhóm thường gặp và ít nghiêm trọng hơn.
  • Raynaud thứ phát: dạng này tuy không phổ biến như Raynaud nguyên phát nhưng có các biểu hiện nặng nề hơn và thường xảy ra ở nhóm người lớn tuổi.

Ai thường mắc phải hiện tượng Raynaud?

Hiện tượng Raynaud xảy ra ở mọi độ tuổi, nhưng đa số bệnh nhân mắc hội chứng Raynaud có tuổi từ 20 tới 40 tuổi và là phụ nữ. Bệnh thường xảy ra ở những vùng có khí hậu lạnh. Bạn có thể hạn chế khả năng mắc bệnh bằng cách giảm thiểu các yếu tố nguy cơ. Hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để biết thêm thông tin.

Dấu hiệu và triệu chứng hiện tượng Raynaud là gì?

Triệu chứng của hiện tượng Raynaud bao gồm:

  • Thay đổi màu sắc da ở vị trí bị ảnh hưởng: khi gặp lạnh hoặc căng thẳng, mạch máu co thắt làm giảm lượng máu lưu thông nên da ngón tay, ngón chân thường chuyển sang màu trắng, sau chuyển sang màu xanh, đỏ tím và sưng lên. Tai, chóp mũi hay núm vú là những khu vực khác có thể bị ảnh hưởng cùng với tay và chân. Biến đổi màu sắc da không nhất thiết phải trải qua theo thứ tự hay đầy đủ cả ba màu kể trên. Những người bệnh khác nhau sẽ có các thay đổi màu sắc da khác nhau. Về sau khi tuần hoàn lưu thông trở lại các ngón sẽ khôi phục lại màu sắc như bình thường kèm theo cảm giác nóng rát.
  • Rối loạn cảm giác: những khu vực bị ảnh hưởng sẽ có cảm giác tê, dị cảm hay đau nhức, xảy ra song song với sự thay đổi màu sắc da.
  • Loét và hoại tử: nếu quá trình co thắt mạch máu lặp lại nhiều lần có thể dẫn đến việc thiếu máu nuôi dưỡng các khu vực bị ảnh hưởng, cuối cùng sinh ra các vết loét da và hoại tử. Lúc này việc điều trị gặp nhiều khó khăn hơn. Dấu hiệu này hiếm khi xảy ra.raynaud

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Bạn cần đi khám ngay nếu bạn có triệu chứng Raynaud nặng hoặc vùng da có hiện tượng Raynaud bị nhức hay nhiễm trùng. Cơ địa và tình trạng bệnh lý có thể khác nhau ở nhiều người. Hãy luôn thảo luận với bác sĩ để được chỉ định phương pháp chẩn đoán, điều trị và xử lý tốt nhất dành cho bạn.

Nguyên nhân gây hội chứng Raynaud

Hiện tượng Raynaud được chia làm hai dạng: hiện tượng Raynaud nguyên phát và thứ phát.

Ở hiện tượng Raynaud nguyên phát, nguyên nhân vẫn chưa được xác định rõ. Tuy vậy, các bác sĩ cho rằng nhiệt độ lạnh và áp lực tinh thần là nhân tố chính khiến bạn bị hiện tượng Raynaud.

Ở hiện tượng Raynaud thứ phát, nguyên nhân là do các bệnh lý tiềm ẩn, tình trạng sức khỏe và một số yếu tố khác. Cụ thể như:

Các bệnh lý và tình trạng

Hiện tượng Raynaud có thể liên quan đến các bệnh và tình trạng ảnh hưởng trực tiếp đến mạch máu và dây thần kinh điều khiển mạch máu ở tay và chân. Hai bệnh lý thường gây ra hiện tượng Raynaud nhất là xơ cứng bì và lupus. Một số bệnh lý và tình trạng khác có thể gây ra hiện tượng Raynaud bao gồm:

  • Viêm khớp dạng thấp;
  • Xơ vữa động mạch;
  • Các tình trạng rối loạn máu như cryoglobulinemia và đa hồng cầu;
  • Hội chứng Sjogren, viêm bì cơ và viêm đa cơ;
  • Bệnh Buerger.

Các hành động lặp đi lặp lại

Các hành động lặp lại nhiều lần làm tổn thương động mạch máu và dây thần kinh điều khiển động mạch ở bàn tay và chân có thể dẫn đến hiện tượng Raynaud. Do đó, đánh máy, chơi piano và các cữ động lặp đi lặp lại tương tự khác có thể dẫn dến hiện tượng Raynaud thứ phát.

Tay hoặc chân bị chấn thương

Chấn thương ở tay hoặc chân do tai nạn, phẫu thuật, tê cóng hoặc các nguyên do khác có thể dẫn đến hiện tượng Raynaud.

Chất hóa học

Phơi nhiễm một số chất hóa học nhất định có thể dẫn đến hiện tượng Raynaud, chẳng hạn như chất vanyl cloric dùng trong ngành công nghiệp nhựa.raynaud

Chất nicotine trong thuốc lá cũng có thể làm tăng khả năng phát triển hiện tượng Raynaud.

Một số loại thuốc

Thuốc đau đầu chứa ergotamine, thuốc điều trị ung thư như cisplatin và vinblastine, một số loại thuốc cảm, dị ứng, hỗ trợ ăn kiêng, thuốc chẹn beta và thuốc tránh thai có thể gây ra hiện tượng Raynaud.

Phòng ngừa Hội chứng Raynaud

Các biện pháp có khả năng dự phòng và kiểm soát các đợt cấp xuất hiện như:

  • Giữ ấm cơ thể, nhất là các khu vực ngoại vi phải tiếp xúc nhiều với môi trường ngoài như tay, chân, vùng mặt. Vào mùa lạnh cần mang găng tay, tất ấm và đội mũ khi đi ra ngoài, không để cơ thể bị lạnh vì không khí lạnh là yếu tố khởi phát các đợt co thắt mạch máu gây ra các biểu hiện lâm sàng.
  • Hạn chế tắm nước lạnh
  • Khi chế biến các thực phẩm đông lạnh nên mang găng tay, tránh dùng tay tiếp xúc trực tiếp.
  • Di chuyển đến những vùng có khí hậu ấm: người mắc hội chứng Raynaud nặng nên cân nhắc đến việc chuyển đến sinh sống ở nơi nóng ấm hơn.
  • Không hút thuốc lá
  • Không được tự ý sử dụng thuốc khi chưa có chỉ định của bác sĩ. Trong thời gian dùng thuốc nếu có các dấu hiệu bất thường xuất hiện cần báo lại ngay với bác sĩ điều trị để được xử trí kịp thời.

Biện pháp chẩn đoán Hội chứng Raynaud

Khám hội chứng Raynaud cần bao gồm cả việc khai thác tiền sử bệnh lý của bản thân và gia đình người bệnh, phối hợp với việc thăm khám các triệu chứng lâm sàng. Hội chứng Raynaud có các biểu hiện lâm sàng khác đặc trưng, tuy nhiên để chắc chắn hơn khi đưa ra chẩn đoán, bác sĩ có thể chỉ định làm thêm các xét nghiệm như:

  • Kiểm tra kích thích lạnh: người bệnh được yêu cầu đặt tay vào nước lạnh để kích thích sự khởi phát của hội chứng Raynaud. Nếu thời gian cần để khôi phục lại trạng thái bình thường của tay kéo dài hơn 20 phút có thể kết luận người bệnh đã mắc hội chứng Raynaud.
  • Soi mạch: bác sĩ sẽ quan sát và phát hiện các mạch máu bất thường ở vị trí nếp gấp móng dưới kính hiển vi.

Hội chứng Raynaud cần được phân biệt với các bệnh lý có biểu hiện tương tự như hiện tượng co thắt mạch ngoại biên, viêm động mạch đầu chi.raynaud

Biện pháp điều trị Hội chứng Raynaud

Điều trị hội chứng Raynaud cần có sự phối hợp giữa các biện pháp điều trị và phòng ngừa mới có thể đạt được kết quả tốt nhất.

Tránh lạnh là nguyên tắc đầu tiên mà người bệnh cần tuân thủ, thông qua các cách như:

  • Mang găng tay, tất ấm cho chân khi đi ra ngoài vào mùa đông
  • Tắm bằng nước ấm
  • Sưởi ấm, mát xa tay chân
  • Di chuyển đến khu vực nóng ấm hơn đối với các trường hợp nặng

Người bệnh cần loại bỏ các yếu tố nguy cơ khác như:

  • Không hút thuốc lá
  • Bảo vệ bàn tay, bàn chân khỏi các chấn thương
  • Sống vui vẻ, tìm cách cân bằng cuộc sống, tránh các căng thẳng.
  • Hạn chế chất caffeine

Thuốc điều trị

Việc sử dụng thuốc trong điều trị HCRN phụ thuộc vào tần suất, thời gian, mức độ nghiêm trọng của HCRN. Các thuốc được sử dụng trong điều trị HCRN là những thuốc có tính chất giãn mạch, giúp tăng cường sự lưu thông máu, làm ngưng sự co thắt các mạch máu nhỏ ở ngoại biên, nên được sử dụng để làm giảm các triệu chứng của HCRN.raynaud

Sau đây là các nhóm thuốc thường được sử dụng trong điều trị HCRN:

  • Nhóm thuốc đối kháng canxi: amlodipin, verapamil, ditilazem…
  • Nhóm thuốc đối kháng thụ thể angiotensin II: losartan, valsartan…
  • Nhóm thuốc chẹn alpha: alfuzosin, doxazosin, prazosin…
  • Nhóm thuốc nitrat: glyceryl trinitrat, isosorbid mononitrat, isosorbid dinitrat…
  • Nhóm thuốc ức chế enzym phosphodiesterase5 (PDE5): sildenafil, tadalafil, vardenafil…
  • Nhóm thuốc chống trầm cảm: fluoxetin, paroxetin…

Cần lưu ý khi sử dụng các nhóm thuốc trên trong điều trị HCRN:

  • Thuốc có thể gây ra các tác dụng phụ đau ngực, chóng mặt, buồn nôn, đánh trống ngực, nhịp tim nhanh, phù…
  • Không sử dụng các thuốc trên cho người mắc bệnh huyết áp thấp hay đang bị thiếu máu nghiêm trọng, phụ nữ mang thai hay đang cho con bú…
  • Không được sử dụng đồng thời nhóm thuốc nitrat với nhóm thuốc ức chế enzym PDE5 (sildenafil, tadalafil, vardenafil…) vì gây ra tác hại nguy hiểm trên tim.
  • Các thuốc được sử dụng trong điều trị HCRN là những thuốc kê đơn và có nhiều tác dụng phụ, nên phải được chỉ định và theo dõi chặt chẽ của thầy thuốc.

Ngoài việc điều trị bằng thuốc, việc thay đổi lối sống như bỏ hút thuốc, hạn chế cà phê (thuốc lá và cà phê làm gia tăng co thắt mạch máu), giữ ấm cơ thể, chăm sóc tốt ngón tay, ngón chân, tránh căng thẳng, tăng cường luyện tập thể dục, thể thao… sẽ giúp mang lại hiệu quả cao trong phòng ngừa và điều trị HCRN.

from Healthyblog https://ift.tt/2BRH7Zi

Hội Chứng Reye Nguyên Nhân, Triệu Chứng, Chẩn Đoán, Cách Điều Trị

Hội chứng Reye là một tình trạng hiếm gặp nhưng nghiêm trọng, gây sưng phù ở gan và não. Hội chứng Reye thường ảnh hưởng đến trẻ em và thanh thiếu niên đang hồi phục sau khi bị nhiễm virus, phổ biến nhất là bệnh cúm hoặc thủy đậu.

Hội chứng Reye gồm hai nhóm chính là: hội chứng não cấp và hội chứng thoái hóa mỡ ở các phủ tạng như não, thận, tim đặc biệt là thoái hóa gan. Bệnh lý này có nguy cơ gây tử vong ở trẻ em.

Aspirin có liên quan với hội chứng Reye, vì vậy bạn hãy cẩn trọng khi dùng aspirin cho trẻ em hoặc thanh thiếu niên. Bệnh do dùng aspirin được gọi là hội chứng Reye khi dùng aspirin. Mặc dù aspirin được chấp thuận sử dụng cho trẻ lớn hơn 2 tuổi, trẻ em và thanh thiếu niên đang phục hồi từ các triệu chứng bệnh thủy đậu hoặc cúm không bao giờ được dùng aspirin. Nói chuyện với bác sĩ nếu bạn cần biết thêm thông tin.

from Healthyblog https://ift.tt/31P2DIL

Hội Chứng Siêu Nữ, Nguyên Nhân, Biểu Hiện, Cách Điều Trị

Hội chứng siêu nữ (tên tiếng Anh là Triple X syndrome), còn được gọi là Hội chứng 3X hoặc 47, XXX, là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 1.000 phụ nữ. Nữ giới bình thường có hai nhiễm sắc thể X trong tất cả các tế bào – một nhiễm sắc thể X từ mẹ và một nhiễm sắc thể X từ bố. Trong hội chứng 3X, nữ giới sinh ra có có ba nhiễm sắc thể X.

Nhiều cô gái và phụ nữ mắc hội chứng 3X mà không có các triệu chứng hoặc chỉ có các triệu chứng nhẹ. Tuy nhiên ở những người khác, các triệu chứng có thể rõ ràng hơn – có thể bao gồm chậm phát triển và khiếm khuyết khả năng học tập. Động kinh và bất thường về thận xảy ra ở một số ít bé gái và phụ nữ mắc hội chứng 3X.Hội chứng siêu nữ

from Healthyblog https://ift.tt/2qK3UUS

Hội Chứng Stevens-Johnson Là Gì, Nguyên Nhân, Dấu Hiệu, Điều Trị

Hội chứng Steven-Johnson (Stevens-Johnson Syndrome, SJS) được hai bác sĩ người Mỹ là Albert Mason Stevens và Frank Chambliss Johnson mô tả lần đầu tiên vào năm 1922.

Đây là một dạng phản ứng dị ứng, thường là dị ứng với thuốc. Bệnh tuy ít gặp nhưng rất nặng, gây nguy cơ đe dọa tính mạng người bệnh. Tần suất bệnh trong dân số chỉ 2/1.000.000 người, nhưng tỉ lệ tử vong lên tới 5-30%.

Bệnh thường gặp ở trẻ em, người trẻ tuổi nam có tỉ lệ mắc bệnh cao hơn người trẻ tuổi nữ, tỉ lệ bệnh xuất hiện cao vào mùa hè và mùa xuân.

Những ai thường mắc phải hội chứng Stevens-Johnson (viêm da dị ứng cấp tính)?

Nam giới thường có nguy cơ mắc chứng bệnh này cao hơn phụ nữ. Đa số các trường hợp mắc bệnh có liên quan nhiều đến việc sử dụng một vài loại thuốc đặc trị, bệnh thường bắt đầu từ 1 đến 3 tuần sau khi sử dụng thuốc lần đầu tiên. Bạn có thể hạn chế khả năng mắc bệnh bằng cách giảm thiểu các yếu tố nguy cơ. Hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để biết thêm thông tin.

Triệu chứng và dấu hiệu

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Stevens-Johnson (viêm da dị ứng cấp tính) là gì?

Hội chứng này thường bắt đầu bằng một cơn sốt cao và các triệu chứng giống như cảm cúm. Sau 1 đến 3 ngày, chứng tổn thương da bắt đầu xuất hiện. Chứng phát ban bao gồm các thương tổn nổi lên ở da trông giống như các vết phồng giộp. Các nốt phồng này sẽ tróc ra dẫn đến bị chảy nước và để lại làn da mẫn đỏ.

Bạn có thể bị đau nhức ở miệng gây khó khăn cho việc nuốt và có xuất hiện các vết loét ở niêm mạc mũi, mắt và bộ phận sinh dục. Chứng viêm loét miệng có thể kéo dài trong nhiều tháng. Những triệu chứng khác có thể xuất hiện bao gồm chứng nhạy cảm với ánh sáng, đỏ mắt hoặc khô mắt, lo lắng hoặc có vấn đề về thị giác.

Có thể có các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nên gọi bác sĩ hoặc đến bệnh viện nếu bạn có một trong các triệu chứng sau:

  • Xuất hiện chứng đau da lan rộng mà không rõ nguyên nhân;
  • Sưng mặt;
  • Xuất hiện các vết phồng giộp ở da và niêm mạc;
  • Nổi mày đay;
  • Sưng lưỡi;
  • Xuất hiện chứng phát ban đỏ hoặc đỏ tía ở da và có khả năng lan rộng;
  • Lột da.

Nguyên nhân

Nguyên nhân gây ra hội chứng Stevens-Johnson (viêm da dị ứng cấp tính) là gì?

Nguyên nhân của hội chứng này thường là do phản ứng với thuốc. Đa số các loại thuốc đều có thể gây ra hội chứng Stevens-Johnson, nhưng những loại thuốc thường có khả năng gây ra hội chứng này nhiều hơn là thuốc kháng sinh sulfa, thuốc kháng viêm không chứa steroid (NSAIDs), thuốc chống co giật và allopurinol (sử dụng để trị bệnh gút). Trong các trường hợp hiếm gặp, chứng nhiễm trùng (gây ra bởi vi khuẩn và virus) hoặc ung thư có thể gây ra hội chứng Stevens-Johnson.

Phần lớn các thuốc đều có nguy cơ gây hội chứng Stevens-Johnson, nhưng có một số thuốc có nguy cơ gây bệnh cao hơn, đó là:

  • Một số kháng sinh như Penicillin, Cotrimoxazol, kháng sinh nhóm Sulfamid (Sulfasalazin, sulfonamid). Các kháng sinh Amoxicillin, nhóm Cephalosporin, nhóm Quinolon thì xác suất gây bệnh ít hơn.
  • Các thuốc chống động kinh, co giật: Carbamazepin, Phenytoin, Phenobarbital
  • Thuốc điều trị gout: Allopurinol
  • Thuốc giảm đau Paracetamol, thuốc giảm đau- kháng viêm nonsteroid (NSAIDS) như Ibuprofen, Naproxen, meloxicam,…

Nguy cơ mắc bệnh

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Stevens-Johnson (viêm da dị ứng cấp tính)?Hội chứng Steven Johnson

Có rất nhiều yếu tố có thể làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Stevens-Johnson, bao gồm:

  • Bệnh nhiễm trùng do virus: nguy cơ mắc hội chứng Stevens-Johnson sẽ tăng cao nếu bạn mắc phải một chứng bệnh nhiễm trùng do virus gây ra như bệnh mụn giộp, bệnh viêm phổi do virus, HIV hoặc viêm gan.
  • Hệ miễn dịch suy yếu: nếu bạn có hệ miễn dịch suy yếu, bạn sẽ có nguy cơ mắc hội chứng Stevens-Johnson nhiều hơn. Hệ miễn dịch có thể bị ảnh hưởng bởi việc cấy ghép cơ quan, bệnh HIV/AIDS và bệnh tự miễn dịch.
  • Tiền sử đã từng mắc hội chứng Stevens-Johnson: nếu bạn đã từng mắc phải hội chứng này khi dùng một loại thuốc nào đó, bạn sẽ có nguy cơ bị tái phát hội chứng này nếu bạn dùng lại loại thuốc đó.
  • Tiền sử gia đình mắc phải hội chứng Stevens-Johnson: Nếu một thành viên trong gia đình đã từng mắc phải hội chứng Stevens-Johnson hoặc một chứng bệnh có liên quan được gọi là hội chứng hoại tử thượng bì nhiễm độc (toxic epidermal necrolysis), bạn cũng có thể dễ bị mắc phải hội chứng Stevens-Johnson.
  • Mang một loại gen đặc biệt: Nếu bạn mang một loại gen được gọi là HLA-B 1502, bạn sẽ có nguy cơ mắc hội chứng Stevens-Johnson nhiều hơn, đặc biệt là nếu bạn dùng các loại thuốc chuyên trị co giật hoặc bệnh thần kinh.

Không có các yếu tố nguy cơ bệnh không có nghĩa là bạn không thể mắc bệnh. Những dấu hiệu trên chỉ mang tính tham khảo. Bạn nên hỏi ý kiến bác sĩ chuyên khoa để biết thêm chi tiết.

Điều trị

Điều trị tại chỗ:

Chăm sóc da:

  • Tránh cầm nắm, lôi kéo người bệnh nặng, sử dụng bảo hộ khi tiếp xúc với người bệnh. Dùng kháng sinh nếu có bằng chứng nhiễm khuẩn, dùng thuốc giảm đau nếu đau nhiều thương tổn da. Ở những bệnh nhân không di chuyển được hoặc bệnh nhân bị tiêu chảy, tránh để phân, chất bẩn vào vùng da bị tổn thương.
  • Rửa vùng da tổn thương bằng nước muối sinh lý, nước ấm vô trùng hoặc dung dịch sát trùng. Dùng kem dưỡng ẩm như vaseline, paraffin lên khắp da. Bôi thuốc kháng sinh lên vùng da có vảy tiết, bị trợt. Các vùng da bị mất thượng bì nên được băng lại bằng các gạc không dính. Các mảnh thượng bì bong ra nên được giữ lại để bảo vệ da.

Chăm sóc các niêm mạc bị tổn thương:Hội chứng Steven Johnson

  • Niêm mạc mắt: niêm mạc mắt nếu không được điều trị kịp thời có thể để lại các biến chứng như loét giác mạc, dính mi- cầu mắt, dính góc mắt và dẫn đến mù lòa. Do đó, bệnh nhân nên được bác sĩ chuyên khoa mắt thăm khám, theo dõi suốt tiến trình của bệnh.
  • Niêm mạc miệng: làm sạch bằng các dung dịch sát trùng, sử dụng corticosteroid dạng dung dịch để súc miệng, dùng gạc ẩm đắp môi, miệng. Sử dụng các thuốc điều trị herpes, candida với các trường hợp thương tổn niêm mạc miệng lâu lành.
  • Niêm mạc âm hộ, âm đạo cần được thăm khám thường xuyên, vệ sinh bằng các dung dịch sát trùng, bôi corticosteroid tại chỗ để giảm viêm.

Điều trị toàn thân:

  • Bổ sung nước- điện giải: bổ sung dịch bằng đường uống nếu người bệnh uống được. Đặt đường truyền ở những vùng da không bị tổn thương, theo dõi cân bằng dịch bằng catheter, theo dõi lượng dịch vào và lượng dịch ra (lượng nước tiểu). Tính lượng dịch cần bù phù hợp.
  • Có chế độ dinh dưỡng tốt: bệnh nhân hội chứng Stevens-Johnson cần chế độ dinh dưỡng cao hơn so với bình thường. Nếu vùng miệng bị tổn thương, không ăn được, nên đặt sonde dạ dày cho bệnh nhân. Lượng calo cần cung cấp trong giai đoạn cấp của bệnh là 20-25kcal kg-1 mỗi ngày, trong giai đoạn hồi phục là 25-30 kcal kg-1 mỗi ngày.
  • Lọc máu nếu có nhiễm trùng máu

Bác sĩ sẽ chẩn đoán hội chứng Stevens-Johnson dựa trên tiền sử dùng thuốc của bệnh nhân và dựa trên kết quả khám sức khỏe tổng quát. Bác sĩ cũng có thể sẽ dựa vào mức độ biểu hiện trên da của người bệnh để xác định xem bạn có bị hội chứng Stevens-Johnson hay không. Ngoài ra, sinh thiết da cũng là một phương pháp giúp cho việc chẩn đoán được chính xác hơn.

Phong cách sống và thói quen sinh hoạt

Những thói quen sinh hoạt và phong cách sống dưới đây sẽ giúp bạn hạn chế diễn tiến hội chứng Stevens-Johnson:

  • Tái khám đúng lịch hẹn để được theo dõi diễn tiến các triệu chứng cũng như tình trạng sức khỏe của bạn;
  • Dùng thuốc theo sự hướng dẫn của bác sĩ, không được tự ý uống thuốc không được chỉ định hoặc tự ý bỏ thuốc trong toa được kê cho bạn;
  • Rửa tay cẩn thận: bất cứ người nào đang chăm sóc vùng da thương tổn cần phải rửa sạch tay để phòng chống bệnh nhiễm trùng;
  • Cần duy trì chế độ dinh dưỡng hợp lý: bạn có thể ăn uống bằng chất lỏng nếu có xuất hiện chứng đau khi nuốt;
  • Uống đủ nước để chống mất nước;
  • Liên lạc với bác sĩ nếu bạn bị sốt cao hoặc không thể uống đủ nước hay ăn chế độ dinh dưỡng hợp lý do bị mắc phải chứng tổn thương ở miệng.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

from Healthyblog https://ift.tt/2pcmkx3

Hội Chứng Thận Hư Ở Trẻ Em Là Gì, Nguyên Nhân, Điều Trị Bao Lâu

Hội chứng thận hư có nguy cơ xảy ra sau khi nhiễm trùng, dùng thuốc, nhiễm độc thai nghén. Điều trị hội chứng thận hư thường không thể dứt điểm hoàn toàn do bệnh tái phát nhiều lần. Mục tiêu điều trị là giảm triệu chứng, ngăn ngừa biến chứng, kéo dài thời gian lui bệnh và làm chậm quá trình tổn thương thận.

Những ai thường mắc hội chứng thận hư?

Bệnh có thể xuất hiện ở bất kỳ lứa tuổi nào. Tuy nhiên bệnh phổ biến nhất ở trẻ em. Bạn có thể hạn chế khả năng mắc bệnh bằng cách giảm thiểu các yếu tố nguy cơ. Hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để biết thêm thông tin.

Dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng thận hư là gì?

Hội chứng thận hư thường không gây đau nhưng sự tích nước trong cơ thể gây ra căng thẳng và khó chịu. Triệu chứng ban đầu từ sự tích nước này là sưng mắt và mắt cá chân. Sau đó da bị sưng húp, bụng trướng lên. Lượng nước tiểu ít đi, nước tiểu có thể có bọt. Các triệu chứng khác bao gồm suy nhược, chán ăn và cảm thấy bệnh. Ngoài ra, bạn cũng sẽ có mức cholesterol cao hơn bình thường do tổn thương thận.

Có thể có các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn có các dấu hiệu và triệu chứng được đề cập ở trên, hay có bất kỳ câu hỏi hoặc thắc mắc nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ. Ngoài ra, nếu bạn bị sốt, ớn lạnh, khó thở, đau ngực, bụng hoặc chân; hãy liên hệ với bác sĩ ngay. Cơ địa và tình trạng bệnh lý có thể khác nhau ở nhiều người. Hãy luôn thảo luận với bác sĩ để được chỉ định phương pháp chẩn đoán, điều trị và xử lý tốt nhất dành cho bạn.

Nguyên nhân gây ra hội chứng thận hư là gì?

Hội chứng thận hư thường được gây ra bởi các tổn thương của các mạch máu nhỏ (tiểu cầu) của thận. Các cầu thận lọc máu khi máu đi qua thận. Cầu thận khỏe mạnh sẽ giữ protein máu (chủ yếu là albumin – một chất cần thiết để duy trì đủ lượng chất lỏng trong cơ thể của bạn) và lọc các chất thải qua nước tiểu ra khỏi cơ thể. Khi bị hư hại, các tiểu cầu này không thể giữ protein máu và lọc luôn ra khỏi cơ thể, dẫn đến hội chứng thận hư.

Những vấn đề về thận khác nhau có thể dẫn đến hội chứng thận hư. Phổ biến nhất là tình trạng viêm thận được gọi là viêm cầu thận. Ngoài ra bệnh tiểu đường cũng là một trong những nguyên nhân gây ra hội chứng thận hư.

Nguy cơ mắc bệnh

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc hội chứng thận hư?

Các yếu tố nguy cơ có thể làm tăng khả năng mắc hội chứng thận hư bao gồm:

  • Mắc các bệnh lý làm tổn thương thận như: tiểu đường, lupus, thoái hóa dạng bột, bệnh cầu thận sang thương tối thiểu và các bệnh lý thận khác.
  • Một số loại thuốc có thể gây ra hội chứng thận hư như: thuốc chống viêm không steroid và thuốc kháng sinh.
  • Một số bệnh nhiễm trùng làm tăng nguy cơ của hội chứng thận hư bao gồm: HIV, viêm gan B, viêm gan C và bệnh sốt rét.

Điều trị hội chứng thận hư

Giảm phù:

Bệnh nhân cần ăn chế độ giảm muối và hạn chế nước. Trong một số trường hợp nhóm lợi tiểu có tác dụng đối kháng aldosteron (aldacton, verospiron, spironolacton) có thể rất hiệu quả.

Đối với các bệnh nhân có suy thận thường dùng furosemid. Liều dùng được điều chỉnh để đạt số lượng nước tiểu mong muốn. Sử dụng lợi tiểu qua đường uống, liều tùy thuộc vào tình trạng phù và đáp ứng với thuốc lợi tiểu (ví dụ 20 -60 mg/ngày). Trong trường hợp kháng lợi tiểu có thể tăng liều đến 120mg hoặc sử dụng lợi tiểu đường tĩnh mạch. Thêm metolazone (lợi tiểu nhóm thiazide) có thể tăng tác dụng của furosemid trong trường hợp kháng lợi tiểu.

Bù khối lượng tuần hoàn:

Những bệnh nhân có giảm thể tích tuần hoàn hiệu dụng cần được bù khối lượng tuần hoàn. Albumin người là dung dịch hiệu quả và an toàn cho những bệnh nhân có albumin máu rất giảm, nhưng có thể gây phù phổi kẽ và có giá thành cao. Chỉ được sử dụng trong các trường hợp phù to đáp ứng kém với lợi tiểu liều cao, bệnh nhân chuẩn bị phẫu thuật hoặc can thiệp (sinh thiết thận…). Ngoài ra có thể dùng plasma, các dung dịch keo và dung dịch muối sinh lý để bù lại thể tích dịch trong lòng mạch.

Điều trị bằng liệu pháp miễn dịch đối với HCTH nguyên phát

Corticoid: Prednison, prednisolon hoặc các thuốc corticoid khác với liều tương đương. Thường dùng cho các bệnh nhân thận hư có thay đổi tối thiểu cầu thận, viêm cầu thận tăng sinh gian mạch và xơ cầu thận ổ cục bộ.

Giai đoạn tấn công khởi đầu: 1-2mg/kg/ngày (không quá 80mg/ngày) uống 1 lần buổi sáng hoặc có thể chia làm 2 lần/ngày trong vòng 4-8 tuần. Một số trường hợp có thể phải kéo dài thêm thời gian dùng corticoid liều tấn công. Ngoài đường uống, có thể sử dụng corticoid tĩnh mạch.

Giai đoạn củng cố: kéo dài khoảng 4 tháng, liều corticoid được giảm dần .

Giai đoạn duy trì: 5-10 mg/ngày có thể kéo dài hàng năm.

Chú ý: Thời gian điều trị tấn công duy trì củng cố phụ thuộc vào tổn thương mô học cầu thận: Bệnh thận thay đổi tối thiểu thường đáp ứng với corticoid tốt nhất trong khi viêm cầu thận màng tăng sinh luôn kháng corticoid. Các bệnh lý cầu thận nguyên phát khác đáp ứng với liệu pháp corticoid mức trung bình. Liều và thời gian điều trị corticoid tùy thuộc vào thể bệnh và đáp ứng với điều trị. Trường hợp bệnh thận thay đổi tối thiểu nguyên phát: prednisone đường uống liều 40-60mg (1-2mg/kg/ngày đối với trẻ em) trong 4-6 tháng sau đó giảm dần liều.

Tránh biến chứng khi điều trị prednisolone

Prednisolone là thuốc được sử dụng phổ biến nhất để điều trị hội chứng thận hư. Do có thể gây nhiều tác dụng không mong muốn, thuốc phải được dùng dưới sự giám sát nghiêm ngặt của bác sĩ.

Các tác dụng không mong muốn ngắn hạn thường gặp là thèm ăn, tăng cân, phù mặt, kích ứng dạ dày gây đau bụng, dễ bị nhiễm trùng. Tăng nguy cơ đái tháo đường và tăng huyết áp, dễ bị kích thích, mọc mụn trứng cá và mọc nhiều lông trên mặt.

Tác dụng không mong muốn lâu dài như tăng cân, còi cọc ở trẻ em, da mỏng, rạn da vùng đùi, cánh tay, và vùng bụng, chậm lành vết thương, đục thủy tinh thể, tăng lipid máu, các vấn đề về xương (loãng xương, hoại tử vô mạch chỏm xương đùi) và yếu cơ.

Tác dụng không mong muốn nghiêm trọng của corticosteroid đã được biết đến nhưng nếu HCTH không điều trị sẽ có nhiều nguy hiểm có thể xảy ra. HCTH có thể gây phù nặng và giảm nồng độ protein trong cơ thể. Bệnh không được điều trị có thể gây ra nhiều biến chứng, như tăng nguy cơ nhiễm trùng, giảm thể tích máu, huyết khối tắc mạch (huyết khối có thể gây tắc mạch máu và gây đột quỵ, cơn đau tim, và bệnh lý phổi), rối loạn lipid, suy dinh dưỡng và thiếu máu. Liều tối ưu và thời gian điều trị corticosteroid dưới sự giám sát y tế phù hợp mang lại nhiều lợi ích nhất và ít gây hại nhất. Đa số các tác dụng không mong muốn của corticosteroid sẽ hết theo thời gian sau khi ngừng điều trị.

Để tránh các biến chứng nguy hiểm, một số tác dụng không mong muốn của corticosteroid có thể được điều trị dự phòng. Các thuốc ức chế miễn dịch khác:

Khi corticosteroid không hiệu quả trong điều trị HCTH, các thuốc đặc hiệu khác được sử dụng là: cyclophosphamide, cyclosporine, tacrolimus và mycophenolate mofetil (MMF). Thường sử dụng cho bệnh nhân viêm cầu thận màng có nguy cơ cao (đơn độc hoặc phối hợp corticoid) hoặc cho những bệnh nhân hay tái phát, kháng hay phụ thuộc corticoid. Cyclophosphamid, azathioprin và cyclosporin được chỉ định trong các trường hợp cụ thể.

PGS.TS Đỗ Gia Tuyển (Trưởng khoa Thận Tiết niệu Bệnh viện Bạch Mai)

from Healthyblog https://ift.tt/2BHFX2M

Hội Chứng TIC Ở Trẻ Em, Người Lớn, Nguyên Nhân, Cách Điều Trị

Định nghĩa hội chứng Tic, theo khoa Tâm lý lâm sàng – Bệnh viện Tâm thần Trung ương 1, là một vận động hay phát âm không chủ ý, xảy ra nhanh, tái diễn, không có nhịp và thường liên quan đến một nhóm cơ nhất định.

Tic xuất hiện đột ngột và không có mục đích rõ ràng. Các Tic thường không thể kìm nén được, nhưng nói chung cũng có thể làm mất đi tạm thời trong thời gian vài phút đến vài giờ (do chủ ý hay do đãng trí).

Trẻ em và vị thành niên là các đối tượng thường bộc lộ các hành vi Tic, chúng thường xảy ra sau một nhân tố kích thích, hoặc do phản ứng lại với các tình huống từ bên trong.

Tìm hiểu về rối loạn máy cơ mặt (TIC)

Rối loạn máy cơ mặt (TIC) là gì?

Rối loạn máy cơ mặt hay còn gọi là hội chứng Tic, là tình trạng co thắt không kiểm soát ở mặt như mắt nhấp nháy hoặc nhăn mũi. Chúng cũng có thể được gọi là co thắt bắt chước. Mặc dù rối loạn máy cơ mặt thường tự phát, chúng có thể bị ức chế tạm thời.

Rối loạn máy cơ mặt thường không phải là một tình trạng sức khỏe nghiêm trọng và hầu hết tự hết trong vòng vài tháng.Hội chứng TIC

Mức độ phổ biến của rối loạn máy cơ mặt (TIC) như thế nào?

Hội chứng Tic thường xảy ra ở trẻ em, nhưng có thể kéo dài đến tuổi trưởng thành trong một số trường hợp. Máy cơ xảy ra 3-4 lần, nhiều hơn ở các bé trai so với các bé gái. Hội chứng có thể ảnh hưởng đến 1/4 trẻ em tại một thời điểm. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Triệu chứng rối loạn máy cơ mặt (TIC)

Những dấu hiệu và triệu chứng của rối loạn máy cơ mặt (TIC) là gì?

Rối loạn máy cơ mặt có thể liên quan đến việc lặp đi lặp lại một chuyển động giống co thắt cơ không kiểm soát như:

  • Mắt nhấp nháy
  • Nhăn nhó
  • Miệng co giật
  • Mũi nhăn
  • Nheo mắt
  • Hắng giọng hay rên lặp đi lặp lại.

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Tic đơn giản

Liên quan đến một nhóm cơ hoặc âm thanh đơn giản.

  • Tic âm thanh đơn giản bao gồm: thở dài, ho, lẩm bẩm, các âm thanh khác như tặc lưỡi, hắng giọng, la hét…
  • Tic vận động đơn giản bao gồm: nháy mắt, chun mũi, nhún vai, lắc đầu, giật cơ hàm.

Tic phức tạp

Liên quan đến nhiều nhóm cơ.Hội chứng TIC

  • Tic âm thanh phức tạp bao gồm nói các từ hoặc các câu lặp đi lặp lại và không phù hợp với bối cảnh. Trẻ lặp lại lời của chính mình hoặc nhại lại giọng của người khác. Bên cạnh đó, trẻ cũng có thể nói thành tiếng hoặc lẩm bẩm trong miệng.
  • Tic vận động phức tạp bao gồm hành động tự vỗ vào người, tự cắn, nhảy nhót, giậm chân, xoay tròn… Đôi khi, tic vận động phức tạp là do trẻ bắt chước hành động của người khác.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau, vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.

Nguyên nhân gây rối loạn máy cơ mặt (TIC)

Nguyên nhân nào gây ra rối loạn máy cơ mặt (TIC)?

Hội chứng Tic là một triệu chứng của nhiều rối loạn khác nhau. Mức độ nghiêm trọng và tần suất của bệnh có thể giúp xác định những rối loạn gây ra chúng.

Rối loạn máy cơ mặt tạm thời

Rối loạn máy cơ mặt tạm thời được chẩn đoán khi hội chứng tồn tại trong một khoảng thời gian ngắn. Chúng có thể xảy ra gần như mỗi ngày trong hơn một tháng nhưng chưa đến một năm. Rối loạn máy cơ mặt thường tự hết mà không cần điều trị. Rối loạn này phổ biến nhất ở trẻ em và được cho là một dạng nhẹ của hội chứng Tourette.Hội chứng TIC

Những người bị rối loạn máy cơ mặt thoáng qua có xu hướng bị thôi thúc rất mạnh tạo ra một cử động hay âm thanh nào đó. Các dấu hiệu có thể bao gồm:

  • Nhấp nháy mắt
  • Lỗ mũi loe ra
  • Lông mày nhướn lên
  • Miệng mở
  • Đánh lưỡi
  • Hắng giọng
  • Rên

Rối loạn máy cơ mặt thoáng qua thường không đòi hỏi bất kỳ điều trị nào.

Rối loạn máy cơ mặt mãn tính

Rối loạn máy cơ mãn tính ít phổ biến hơn so với rối loạn máy cơ thoáng qua, nhưng phổ biến hơn hội chứng Tourette. Để chẩn đoán chứng rối loạn máy cơ mặt mãn tính, bạn phải trải qua rối loạn này trong hơn một năm và kéo dài 3 tháng tại một thời điểm.

Nhấp nháy, nhăn nhó và co giật là các triệu chứng liên quan đến rối loạn máy cơ mặt mạn tính. Không giống như rối loạn máy cơ mặt thoáng qua, những dấu hiệu này có thể xảy ra trong khi ngủ.

Những trẻ được chẩn đoán mắc chứng rối loạn máy cơ mặt kinh niên ở độ tuổi từ 6 và 8 thường không cần điều trị. Vào thời điểm đó, các triệu chứng có thể kiểm soát được và thậm chí tự giảm dần.

Những người được chẩn đoán với rối loạn này có thể cần điều trị suốt đời. Việc điều trị cụ thể sẽ phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của máy cơ.

Hội chứng Tourette

Hội chứng Tourette, còn được gọi là rối loạn Tourette, thường bắt đầu trong thời thơ ấu, trung bình ở trẻ 7 tuổi. Trẻ em bị rối loạn này có thể có co thắt ở mặt, đầu và cánh tay. Các rối loạn máy cơ có thể tăng cường độ và lan sang các khu vực khác của cơ thể khi rối loạn này tiến triển. Tuy nhiên, rối loạn máy cơ mặt thường trở nên ít nghiêm trọng ở tuổi trưởng thành.Hội chứng TIC

Các triệu chứng liên quan đến hội chứng Tourette bao gồm:

  • Vỗ cánh tay
  • Lè lưỡi
  • Nhún vai
  • Xúc động không phù hợp
  • Phát ra âm thanh kỳ quặc
  • Cử chỉ tục tĩu

Để được chẩn đoán là mắc hội chứng Tourette, trẻ phải có máy cơ phát âm ngoài các máy cơ khác. Máy cơ phát âm bao gồm nấc cụt quá mức, hắng giọng và la hét. Một số người cũng có thể thường xuyên sử dụng những từ đệm hoặc lặp lại từ và cụm từ.

Hội chứng Tourette thường có thể được quản lý với điều trị hành vi. Một số trường hợp cũng có thể yêu cầu thuốc.

Nguy cơ mắc phải rối loạn máy cơ mặt (TIC)

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc rối loạn máy cơ mặt (TIC)?

Có rất nhiều yếu tố nguy cơ gây mắc một rối loạn máy cơ mặt như:

  • Căng thẳng
  • Kích động
  • Mệt mỏi
  • Nóng bức
  • Các thuốc kích thích
  • Rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD)
  • Rối loạn ám ảnh cưỡng chế (OCD)

Chẩn đoán & điều trị rối loạn máy cơ mặt (TIC)

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán rối loạn máy cơ mặt (TIC)?

Bác sĩ thường có thể chẩn đoán rối loạn máy cơ mặt bằng cách thảo luận các triệu chứng với bạn. Bác sĩ cũng có thể giới thiệu bạn đến một chuyên gia sức khỏe tâm thần, người có thể đánh giá tình trạng tâm lý của bạn.

Điều quan trọng là cần loại trừ các nguyên nhân thể chất gây rối loạn máy cơ mặt. Bác sĩ có thể hỏi về các triệu chứng khác để quyết định xem các xét nghiệm cần làm. Họ cũng có thể yêu cầu điện não (EEG) để đo hoạt động điện não đồ. Xét nghiệm này có thể giúp xác định rối loạn co giật có phải là nguyên nhân gây ra các triệu chứng hay không.

Bác sĩ cũng có thể đề nghị làm điện cơ đồ (EMG), là kiểm tra đánh giá các vấn đề về cơ hoặc thần kinh. Thử nghiệm này giúp kiểm tra các tình trạng gây co giật cơ.Hội chứng TIC

Những phương pháp nào dùng để điều trị rối loạn máy cơ mặt (TIC)?

Hầu hết các rối loạn máy cơ mặt không cần điều trị. Nếu trẻ bị rối loạn máy cơ mặt, bạn tránh la mắng trẻ khi trẻ có các cử động hay âm thanh tự phát. Giúp trẻ hiểu về máy cơ để trẻ có thể giải thích cho bạn bè và bạn học của mình.

Điều trị có thể cần thiết nếu máy cơ ảnh hưởng đến các tương tác xã hội, bài vở hoặc hiệu suất công việc. Lựa chọn điều trị có thể bao gồm:

  • Các chương trình làm giảm căng thẳng
  • Liệu pháp tâm lý
  • Liệu pháp hành vi
  • Các thuốc chẹn dopamine
  • Các thuốc điều trị các tình trạng bệnh cơ bản như ADHD và OCD
  • Tiêm Botulinum toxin (botox) để làm tê liệt cơ mặt tạm thời.

Các nghiên cứu gần đây đã chỉ ra rằng kích thích não sâu có thể giúp điều trị hội chứng Tourette. Kích thích não sâu là một phẫu thuật đặt điện cực vào trong não. Các điện cực là đĩa kim loại phẳng và nhỏ có gắn dây. Chúng truyền các xung điện qua bộ não, nhờ đó các tế bào não có thể giao tiếp với nhau.

Loại điều trị này có thể giúp giảm các triệu chứng của hội chứng Tourette. Tuy nhiên, cần thêm nghiên cứu để xác định nên kích thích khu vực nào của não để cải thiện tốt nhất các triệu chứng của hội chứng Tourette.Hội chứng TIC

Chế độ sinh hoạt phù hợp cho người rối loạn máy cơ mặt (TIC)

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn quản lý rối loạn máy cơ mặt (TIC)?

Nhiều trường hợp không thể ngăn chặn được rối loạn này. Bạn có thể tìm cách giảm căng thẳng hoặc đôi khi nhờ tư vấn để giúp con bạn học cách đối phó với căng thẳng.

from Healthyblog https://ift.tt/2PeunE3

Hội Chứng Turner Ở Bé Trai, Gái, Nguyên Nhân, Biểu Hiện, Phòng Tránh

Hội chứng Turner là một rối loạn di truyền có liên quan đến khiếm khuyết trong nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc thể bao gồm các gen được tạo thành từ ADN. Nhờ vậy, nhiễm sắc thể có vai trò quan trọng trong việc di truyền, ghi lại cấu trúc di truyền ở cấp tế bào. Sự kết hợp của nhiễm sắc thể bên trong tế bào là độc nhất ở mỗi người và nó quyết định sự phát triển của con người.

Theo nghiên cứu, đây là rối loạn nhiễm sắc thể giới tính thường gặp nhất ở phụ nữ, gây ra những rối loạn phát triển về cả tinh thần lẫn thể chất. Thông thường, hơn 90% các trường hợp thai nhi có hội chứng Turner sẽ xảy tự nhiên, nhưng sẽ vẫn có khoảng 1/4000 bé gái sinh ra mắc phải hội chứng này.

Định nghĩa

Hội chứng Turner (TS) là bệnh do mất một phần hay toàn bộ nhiễm sắc thể (NST) giới tính thứ hai ở nữ giới. Mất một NST giới tính có thể ở tất cả các tế bào 45,X – monosomy, hoặc chỉ có ở một dòng tế bào trong cơ thể – thể khảm.

Biểu hiện của hội chứng Turner

Các biểu hiện của hội chứng Turner gồm:

Vóc dáng nhỏ

Đặc điểm phổ biến nhất được tạo nên do gen tăng trưởng SHOX bị biến mất. Quá trình chậm tăng trưởng của người bệnh có thể xảy ra ngay từ khi mới sinh, trẻ nhỏ thường có xu hướng nhỏ hơn trung bình một chút.Tuy nhiên, sẽ có dấu hiệu rõ ràng hơn khi trẻ được 3 tuổi và ngày càng thể hiện rõ hơn.

Do đó, nếu như người bệnh không có hormone thay thế thì sẽ bị mất đi khả năng tăng trưởng nhảy vọt ở tuổi dậy thì, nên sẽ tiếp tục phát triển với tốc độ chậm cho đến khi khoảng 20 tuổi.Qua những khảo sát, phụ nữ mắc phải hội chứng Turner thường có chiều cao thấp hơn so với người bình thường khoảng 20cm.

Người mắc phải hội chứng Turner có chiều cao khiêm tốn

Suy buồng trứng sớm

Trên 90% những người mắc phải hội chứng Turner sẽ bị suy buồng trứng sớm. Đây là nguyên nhân chính khiến cho đa số người bệnh không có ngực. Buồng trứng là nơi duy nhất trong cơ thể con người có chức năng sản xuất trứng và hormone sinh dục để có thể phát triển tối đa những đặc điểm nữ của cơ thể như: vóc dáng nữ, vú, hành kinh, hệ xương nữ giới.

Trung bình chỉ có khoảng 1/3 các trường hợp sẽ có những dấu hiệu phát triển vú, nhưng hầu như đều không thể hoàn thiện việc dậy thì. Đặc biệt, chưa đến 1% người bệnh có thể có thai tự nhiên.

Hậu quả hội chứng Turner đối với sức khỏe con người

Hội chứng Turner sẽ gây ra các vấn đề về sức khỏe như:

  • Thận: khoảng 30% người bệnh sẽ có những bất thường về thận. Tuy nhiên, nhiều bất thường sẽ không gây ra bệnh cảnh lâm sàng, nhưng lại dẫn đến nhiễm trùng đường tiểu và tăng huyết áp ở nhiều người.
  • Tim: nhiều người sẽ bị hẹp động mạch chủ, van động mạch chủ 2 lá thay vì 3 lá giống như người bình thường. Ngoài ra, tăng huyết áp thường xảy ra ở 1/3 các trường hợp hội chứng Turner.
  • Tai: những trẻ bị hội chứng Turner nhũ nhi và trẻ em thường sẽ có khả năng bị viêm tai giữa. Đa số người bệnh mắc phải hội chứng Turner sẽ bị suy giảm đi thính giác sớm và các phụ huynh nên đưa trẻ nhỏ đến ngay trung tâm nhi gần nhất của Vinmec để được điều trị kịp thời.
  • Tuyến giáp: sẽ thường xảy ra thiểu năng tuyến giáp do miễn dịch.

Tần suất và căn nguyên

Tần suất của TS vào khoảng 1/2000 trẻ gái sinh ra sống.

Căn nguyên của TS là hậu quả của việc không phân ly bất thường các NST giới tính khi phân bào giảm nhiễm hoặc trong khi phân bào nguyên nhiễm để tạo nên thể monosomy hoặc thể khảm.

Đột biến cấu trúc NST là rối loạn do sự đứt gãy chromatid của NST khi NST chưa nhân đôi ở gian kỹ của chu kỳ tế bào. Rối loạn cấu trúc NST X gặp có thể do mất đoạn, đảo đoạn, isochromosome, chuyển đoạn, sự tạo NST hình nhẫn để tạo các rối loạn cấu trúc khác nhau của TS .

Chẩn đoán

Tiêu chuẩn chẩn đoán

Bệnh nhân có triệu chứng lâm sàng của Henry Turner mô tả: lùn, thiểu năng sinh dục, thừa da cổ, tóc mọc thấp, và cẳng tay cong ra ngoài (cubitus valgus).

Bệnh nhân có karyotype:

  •  45,XO
  • Thể khảm: 45,XO/46,XX, 45,XO/46,XX/47,XXX, …
  • Rối loạn cấu trúc: iXp, iXq, delXp, delXXq, rX, …

Chọn lựa bệnh nhân có cả 2 tiêu chuẩn hoặc bệnh nhân có karyotype là 46,XX nhưng đạt tiêu chuẩn với lâm sàng điển hình của TS như Turner mô tả.

Người ta nghiên cứu tiến hành chẩn đoán trước sinh cho TS bằng cách xét nghiệm máu mẹ, siêu âm thai, karyotype thai nhi từ nước ối, tua rau. Nhưng khi có nghi ngờ chẩn đoán TS trước sinh, karyotype cần làm để chẩn đoán xác định sau sinh.

Triệu chứng lâm sàng

  • Lùn: thường thấp hơn 2 độ lệch chuẩn so với tuổi.
  • Thiểu năng sinh dục: đến 12-13 tuổi mà không có các đặc tính sinh dục phụ như tuyến vú phát triển, lông mu, kinh nguyệt.
  • Thừa da cổ/mang cánh bướm: Thừa da vùng sau gáy, làm cổ trông to ra.
  • Tóc mọc thấp: Đường tóc ở dưới thấp hơn bình thường.
  • Cẳng tay cong ra ngoài: Ở nữ trưởng thành bình thường góc cánh tay và cẳng tay khoảng 12 độ. Trong khi ở bệnh nhân TS góc này thường 15-30 độ.
  • Nếp quạt ở mắt: nếp da ở góc mắt.

Ngoài các triệu chứng lâm sàng được Henry mô tả ở trên, bệnh nhân có thể có các triệu chứng khác

  • Thiểu sản móng: móng tay ngắn và vểnh lên.
  • Ngực rộng hình khiên: Ngực rộng so với chiều dài lồng ngực, khoảng cách 2 núm vú tương đối xa nhau.
  • Xương bàn tay IV/V thấp: Khi kẻ đường thẳng từ điểm đầu của xương bàn tay III và đầu xương bàn tay V thì đầu xương bàn tay IV nằm ở dưới đường thẳng này.
  • Phù mu bàn chân/tay: Phù mu bàn chân/tay được cho là do rối loạn mạch bạch huyết trong TS.
  • Cận/loạn thị: Khi trẻ đã khám chuyên khoa mắt và được chẩn đoán cận/loạn thị.
  • Sắc tố da: Nốt sắc tố da thẫm.

Xét nghiệm

  • Xét nghiệm karyotype là bắt buộc để chẩn đoán TS.
  • FSH, LH và estradiol được đo cho bệnh nhân khi vào viện, và đo mỗi 6-12 tháng sau điều trị hormon nữ.
  • Chức năng tuyến giáp được chỉ định cho các bệnh nhân TS bằng cách đo TSH và T4 hoặc FT4.
  • Để phát hiện các dị tật về hệ tim mạch và thận tiết niệu, siêu âm tim và siêu âm thận tiết niệu được chỉ định cho bệnh nhân.
  • Đánh giá khả năng nghe.
  • DQ hoặc IQ.
  • Tỷ trọng xương (nếu trên 18 tuổi).

Đối với bệnh nhân karyotype có mar (đoạn nhiễm sắc thể không xác định), kỹ thuật PCR được áp dụng để xác định bệnh nhân có gen TDF hay không.

Điều trị

Điều trị GH

GH được chỉ định cho bệnh nhân bị lùn khi tuổi xương <13 tuổi và chiều cao thấp – 2SD so với tuổi của nữ (Giá trị sinh học của người Việt Nam – Bộ y tế 2003 hoặc WHO 2007). Tuổi điều trị nên bắt đầu sớm vào lứa tuổi 7-8 tuổi, thậm chí từ 2 tuổi.

Liều GH là 0,05mg/kg/ngày, tiêm dưới da buổi tối hàng ngày. Chiều cao cần theo dõi 3-6 tháng 1 lần đều điều chỉnh liều cho tăng trưởng phù hợp. Nếu cho liều GH cao hơn cần kiểm tra và tránh để IGF-I cao hơn bình thương.

Dừng điều trị GH đến khi chiều cao đạt được như bình thường, hoặc tuổi xương trên 14 tuổi, hoặc chiều cao tăng dưới 2 cm/năm.

Điều trị hormon nữ

Bệnh nhân TS từ 12-15 tuổi mà có chậm phát triển sinh dục được chỉ định điều trị hormon nữ.

Liều estrogen được bắt đầu sử dụng như sau: ethinyl estradiol biệt dược Mikrofollin/Vinafolin 0,05 mg, liều ¼ viên/ngày. Liều estrogen được tăng dần 3-6 tháng 1 lần cho đến liều ethinyl estradiol 2mg/ngày. Liều thuốc cần điều chỉnh dựa vào phát triển sinh dục phụ, tuổi xương, phát triển tử cung làm sao để hoàn toàn dậy thì trong 2-4 năm.

Progesteron, biệt dược là Orgametril hoặc Duphaston 5mg/1 viên, liều 1 viên/ngày được bổ sung khi trẻ bắt đầu có kinh nguyệt. Để tạo vòng kinh giả, estrogen được cho ngày 1 đến ngày 23 của kỳ kinh. Progesteron được cho từ ngày 10 đến ngày 23 của kỳ kinh.

Theo dõi

Khám lại sau 3-6 tháng nếu được chỉ định GH và bắt đầu điều trị hormon nữ. Sau mỗi 6-12 tháng kiểm tra lại nồng độ FSH, LH, Estradiol.

Đối với trẻ tuổi học đường, hàng năm đo huyết áp, kiểm tra chức năng tuyến giáp, thận. Đối với trẻ lớn, hàng năm đo đường máu, lipid, đánh giá dậy thì. Nếu hệ tim mạch bình thường: làm siêu âm tim mỗi 5-10 năm/1 lần.

Trên đây là tất cả về bệnh turner hay toc nơ mà nhiều mẹ bầu còn băn khoăn lo sợ

from Healthyblog https://ift.tt/2JifKvV

Design a site like this with WordPress.com
Get started