Hội Chứng Edward Là Gì, Nguyên Nhân, Dấu Hiệu, Điều Trị, Phòng Bệnh

Hội chứng Edwards là một tình trạng hiếm gặp, gây ra bởi sự xuất hiện bất thường của 1 nhiễm sắc thể. Trẻ nhỏ mắc phải hội chứng này thường bị chậm phát triển cũng như có các dị tật bẩm sinh nghiêm trọng.

Hội chứng Edward là gì?

Hội chứng Edward hay còn gọi là trisomy 18. Đây là một rối loạn di truyền do bị thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ gen. Thông thường, mỗi em bé sẽ nhận được 23 nhiễm sắc thể từ trứng của mẹ và 23 nhiễm sắc thể từ tinh trùng của người cha – tổng cộng 46 nhiễm sắc thể. Trong trường hợp trisomy 18, em bé có ba bản sao nhiễm sắc thể 18. Điều này khiến nhiều cơ quan của thai nhi phát triển một cách bất thường.

Trisomy 18 là hội chứng trisomy phổ biến thứ hai, sau trisomy 21 (gây hội chứng Down). Cứ 5.000 trẻ em thì có khoảng 1 trẻ sinh ra bị trisomy 18 và hầu hết là nữ. Trẻ em mắc phải hội chứng Edward khó có thể sống sót sau khi sinh, thường bị chết thai hoặc tử vong sớm trong tam cá nguyệt thứ hai hoặc thứ ba của thai kỳ.Hội chứng Edwards

Cơ chế gây ra hội chứng Edward ở thai nhi

Đa số các trường hợp mắc hội chứng Edwards xảy ra là do gặp phải các vấn đề trong quá trình hình thành các tế bào sinh sản hoặc trong quá trình phát triển ban đầu của thai nhi. Những trường hợp thai nhi được chẩn đoán mắc hội chứng Edward đều có 47 nhiễm sắc thể do thừa một nhiễm sắc thể số 18. Chính sự dư thừa vật chất di truyền này đã gây ra các dị tật bẩm sinh nghiêm trọng ở trẻ.

Có ba loại trisomy 18:

  • Trisomy 18 toàn phần: Đây là loại trisomy 18 phổ biến nhất. Loại trisomy này sẽ có ba nhiễm sắc thể số 18 đều hiện diện ở tất cả các tế bào trong cơ thể của em bé.
  • Trisomy 18 một phần: Đứa trẻ chỉ có một phần của nhiễm sắc thể phụ 18. Phần đó có thể được gắn vào một nhiễm sắc thể khác trong trứng hoặc tinh trùng (được gọi là dịch mã). Loại trisomy 18 này rất hiếm.
  • Trisomy 18 dạng thể khảm: Nhiễm sắc thể thêm 18 chỉ có trong một số tế bào của em bé. Hình thức trisomy 18 này cũng rất hiếm.

Hiện nay vẫn chưa thể xác định được nguyên nhân chính xác gây ra hội chứng này ở từng người. Tỷ lệ mắc bệnh sẽ tăng theo độ tuổi của người mẹ (từ 35 tuổi trở lên có nguy cơ cao), hoặc gia đình có tiền sử từng sinh con bị Hội chứng Edward.Hội chứng Edwards

Nguyên nhân gây ra hội chứng Edwards

Các tế bào trong cơ thể con người chứa 23 cặp nhiễm sắc thể được di truyền từ bố mẹ. Trong các tế bào sinh sản, các tế bào noãn ở phụ nữ và tế bào tinh trùng ở nam giới sẽ chịu trách nhiệm đóng góp 23 nhiễm sắc thể riêng lẻ, được gọi là ‘XX’ (ở phụ nữ) và ‘XY’ (ở nam giới), chúng sẽ được đánh số từ 1 – 23. Nếu cặp nhiễm sắc thể số 18 được bổ sung thêm một nhiễm sắc thể ngay sau khi trứng được thụ tinh sẽ gây ra hội chứng Edwards.

Hội chứng Edwards ảnh hưởng đến nhiều bé gái hơn bé trai, khoảng 80% những trẻ bị ảnh hưởng là các bé gái. Phụ nữ mang thai sau tuổi 35 có nguy cơ sinh con mắc hội chứng này cao hơn.

Trẻ mắc hội chứng Edwards có số lượng nhiễm sắc thể không bình thường. Trẻ em mắc hội chứng này thừa hưởng 3 nhiễm sắc thể 18 thay vì 2 như bình thường. 95% trẻ mắc hội chứng Edwards có sự hiện diện của 3 nhiễm sắc thể 18 ở tất cả các tế bào (Trisomy 18 toàn phần), trong khi 2% gặp tình trạng một phần của nhiễm sắc thể số 18 gắn thêm vào cặp nhiễm sắc thể số 18. 3% số trẻ em còn lại mắc hội chứng Edwards ở dạng thể khảm, tức là nhiễm sắc thể số 18 chỉ xuất hiện ở một vài tế bào trong cơ thể.

Dấu hiệu của hội chứng Edwards

Hội chứng Edward

Phần lớn trẻ em mắc hội chứng Edwards bẩm sinh có vẻ ngoài ốm yếu, nhiều trường hợp còn bị thiếu cân. Đầu của bé sẽ nhỏ bất thường, trong khi phần sau đầu lại nhô ra. Thêm vào đó, tai trẻ cũng khá thấp và dị dạng cộng thêm với tật hàm nhỏ (miệng và hàm đều có kích thước bé). Em bé còn có thể bị hở hàm ếch hoặc sứt môi. Bàn tay của bé thường nắm chặt thành nắm đấm, với ngón trỏ đè lên các ngón tay khác. Ngoài ra, dấu hiệu khi bé mắc phải hội chứng Edwards là dị dạng bàn chân, cũng như các ngón chân có thể dính với nhau hoặc có màng.

Việc mắc hội chứng này còn khiến bé gặp vấn đề với phổi và cơ hoành, các mạch máu bị dị dạng hoặc mắc một số dạng bệnh tim bẩm sinh, bao gồm khuyết tật thông liên nhĩ, khuyết tật thông liên thất… Trẻ nhỏ còn có thể bị thoát vị bẹn hoặc rốn, xuất hiện bất thường về hệ thống niệu sinh dục, thận dị dạng hoặc tinh hoàn ẩn (tinh hoàn không xuống bìu).

Chẩn đoán hội chứng Edwards

Việc chẩn đoán trẻ có mắc hội chứng Edwards hay không được xác định dựa trên các bất thường đặc trưng về thể chất biểu hiện ra bên ngoài của trẻ. Kiểm tra thể chất ở trẻ sơ sinh sẽ cho thấy các ngón tay hình vòng cung hoặc xương ức bị rút ngắn. Ngoài ra, các bác sĩ có thể tiến hành lấy mẫu máu của trẻ để kiểm tra nhiễm sắc thể và đưa ra chẩn đoán chính xác.

Hội chứng Edwards là dạng bệnh có thể được phát hiện trước khi bé ra đời. Các loại xét nghiệm sẽ bao gồm phân tích hoặc sàng lọc protein huyết thanh của thai nhi trong huyết thanh người mẹ, chọc ối, siêu âm và sinh thiết nhau thai. Thai nhi mắc hội chứng này có thể khiến tử cung của người mẹ lớn một cách bất thường vì lượng nước ối sẽ nhiều hơn mức cần thiết. Ngoài ra, hiện tượng nhau thai nhỏ cũng được ghi nhận trong quá trình sinh nở.

Cách chữa trị hội chứng Edwards

Hiện nay, khoa học vẫn chưa tìm ra cách chữa trị hội chứng Edwards. Trẻ mắc hội chứng này thường có các bất thường về thể chất và các bác sĩ phải đối mặt với những lựa chọn khó khăn liên quan đến việc điều trị. Phương pháp phẫu thuật có thể chữa trị được một số vấn đề liên quan đến hội chứng. Tuy nhiên, những thủ thuật xâm lấn có thể không phải là điều tốt nhất cho trẻ sơ sinh mới chỉ chào đời được vài ngày hoặc vài tuần.

Khoảng 5 – 10% trẻ em mắc hội chứng Edwards sống sót sau năm đầu tiên sẽ cần các phương pháp điều trị phù hợp để chữa những tác động khác nhau có liên quan đến hội chứng. Các vấn đề liên quan đến bất thường hệ thần kinh, ảnh hưởng đến sự phát triển các kỹ năng vận động của trẻ sơ sinh, có khả năng dẫn đến vẹo cột sống và lác mắt. Các hình thức can thiệp phẫu thuật có thể bị hạn chế do sức khỏe tim mạch của trẻ.

Trẻ em mắc hội chứng Edwards có thể bị táo bón do trương lực cơ bụng kém, vấn đề này sẽ tồn tại suốt đời. Do đó, bạn phải chú ý hơn trong việc ăn uống của trẻ. Để cải thiện tình hình, bác sĩ sẽ gợi ý những loại sữa đặc biệt, thuốc nhuận tràng, thuốc làm mềm phân… Thuốc thụt hậu môn không được khuyên dùng vì chúng có thể làm cạn kiệt chất điện giải của trẻ và làm thay đổi thành phần dịch trong cơ thể.

Bệnh nhân của hội chứng Edwards còn biểu hiện sự chậm phát triển nghiêm trọng về trí tuệ. Tuy nhiên, nếu được can thiệp sớm thông qua các chương trình trị liệu và giáo dục đặc biệt, bé có thể đạt được một số mốc phát triển nhất định.

Hội chứng Edward

Các bé dường như cũng có nguy cơ gia tăng sự phát triển của khối u Wilms, một dạng ung thư thận, phần lớn ảnh hưởng đến trẻ em. Nếu con yêu mắc phải hội chứng Edwards, bạn nên đưa bé đi khám sức khỏe và siêu âm định kỳ vùng bụng. Ngoài ra, trẻ nhỏ cũng cần được điều trị một số vấn đề như:

  • Động kinh
  • Viêm phổi
  • Tật ở chân
  • Viêm xoang
  • Gai cột sống
  • Tràn dịch não
  • Cao huyết áp
  • Nhiễm trùng tai
  • Nhiễm trùng mắt
  • Bệnh tim bẩm sinh
  • Ngưng thở khi ngủ
  • Nhiễm trùng đường tiết niệu
  • Tăng huyết áp động mạch phổi.

Nếu con bạn được chẩn đoán mắc hội chứng Edwards trong khi thai kỳ, bác sĩ có thể thảo luận với bạn về các lựa chọn: Tiếp tục mang thai hoặc đình chỉ thai kỳ vì đây là một tình trạng sức khỏe nghiêm trọng. Nhưng dù thế nào đi nữa, hãy cân nhắc về những điều tích cực sẽ xảy đến và đưa ra quyết định phù hợp nhất bạn nhé.

from Healthyblog https://ift.tt/36x7BOa

Hội Chứng Thực Bào Máu Ở Trẻ Em Là Gì Có Chữa Khỏi Được Không

Hội chứng thực bào máu ở trẻ em là rối loạn hệ miễn dịch hiếm gặp, xảy ra khi cơ thể tạo ra quá nhiều tế bào miễn dịch hoạt động. Trẻ mắc hội chứng này thường phát triển nhiều triệu chứng trong những tháng hoặc năm đầu đời như: sốt, lách to, gan to, giảm lượng tế bào máu, bất thường về thần kinh…

Hội chứng thực bào máu là gì?

Đây là một bệnh lý hiếm gặp và có ảnh hưởng rất nguy hiểm đến người bệnh. Bệnh sẽ có những biểu hiện cụ thể do các rối loạn bởi thực bào Histiocytes gia tăng quá mức hoạt động đối với các tế bào máu mang đến hậu quả những tế bào hồng cầu, tiểu cầu, bạch cầu và cả các tế bào tiền thân huyết học cũng sẽ bị ảnh hưởng dẫn đến bị thực bào.

Thông thường, bệnh sẽ có hai thể là tiên phát và thứ phát.

Hội chứng thực bào máu

  • Thể tiên phát hay FHLH thể gia đình là thực bào máu di truyền, có tính chất gia đình theo nhiễm sắc thể gen lặn , đó là gen gây bệnh sẽ nằm trên nhiễm sắc thể. Đối với thể này, bệnh sẽ có thể tự xuất hiện hoặc khởi phát khi nhiễm trùng.
  • Thể thứ phát hay HLH mắc phải sẽ thường xuất hiện sau các tác nhân nhiễm trùng, miễn dịch, tác động lên hệ thực bào gây nên những hoạt hóa quá mức của hệ thực bào tạo nên hội chứng thực bào máu. Những tác nhân nhiễm trùng thường gặp nhất hiện nay là: nhiễm nấm, nhiễm ký sinh trùng, nhiễm trùng gram âm, HIV, sởi, cũng có thể xuất hiện sau khi nhiễm lao, EBV, E.coli, CMV,…

Mức độ phổ biến của hội chứng thực bào máu?

Hội chứng thực bào máu là một rối loạn hiếm gặp của hệ thống miễn dịch, chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, mặc dù nó có thể phát triển lần đầu ở mọi lứa tuổi. Đối với các hình thức thực bào máu di truyền nhiễm sắc thể thường có đặc tính lặn, số lượng nam và nữ được chẩn đoán mắc bệnh này tương đương nhau. Ngoài ra, có hai hình thức của hội chứng thực bào máu liên kết với X được biết đến, chỉ ảnh hưởng đến nam giới. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng thực bào máu?

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng thực bào máu thường phát triển trong những tháng đầu hoặc những năm đầu đời. Tuy nhiên, trong các trường hợp hiếm hoi, người bị ảnh hưởng có thể không có triệu chứng về sau hoặc thậm chí đến khi trưởng thành. Các đặc tính của tình trạng này có thể bao gồm:

  • Sốt
  • Gan to hoặc lách to
  • Nổi mẩn trên da
  • Hạch bạch huyết to
  • Các vấn đề về hô hấp
  • Dễ bầm tím hoặc chảy máu bất thường
  • Bất thường về thận
  • Các vấn đề về tim
  • Tăng nguy cơ một số bệnh ung thư nhất định (bệnh bạch cầu, u lympho)

Nhiều người bị tình trạng này cũng phát triển các bất thường về thần kinh. Các triệu chứng thần kinh khác nhau có thể bao gồm khó chịu, mệt mỏi, trương lực cơ bất thường, co giật, cứng gáy, thay đổi trạng thái tâm thần, mất điều hòa, mù lòa, tê liệt và/hoặc hôn mê.

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.Hội chứng thực bào máu

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn hoặc người thân của bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau, vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.

Nguyên nhân

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng thực bào máu?

Hội chứng thực bào máu là do di truyền và mắc phải.

Có năm nhóm phụ của hội chứng thực bào máu do di truyền (yếu tố gia đình) được xếp loại từ 1-5. Mỗi nhóm phụ gây ra bởi sự thay đổi (đột biến) trong một số gen khác nhau giúp điều chỉnh hệ thống miễn dịch. Loại 1 là do một khiếm khuyết gen trên nhiễm sắc thể 9. Hội chứng thực bào máu gia đình loại 2 là do đột biến ở gen PRF1. Hội chứng loại 3 là do đột biến ở gen UNC13D. Loại 4 là do đột biến ở gen STX11. Loại 5 là do đột biến ở gen STXBP2.

Tất cả các gen liên quan hội chứng thực bào máu thường cung cấp thông tin cho các protein giúp phá hủy hoặc tắt các tế bào miễn dịch hoạt động khi không còn cần thiết nữa. Những thay đổi trong những gen này gây khủng hoảng thừa các tế bào miễn dịch, do đó dẫn đến phản ứng miễn dịch quá mức và nhiều dấu hiệu của hội chứng thực bào gia đình.

Nguyên nhân mắc phải của hội chứng thực bào gia đình bao gồm: nhiễm trùng, thuốc ức chế hệ miễn dịch, các bệnh tự miễn dịch, suy giảm miễn dịch, một số loại ung thư và / hoặc các bệnh chuyển hóa.

Khi hội chứng thực bào là kết quả từ một phản ứng miễn dịch không do virus Epstein-Barr hay bệnh do nhiễm virus khác, nó có thể do bệnh tăng sinh lympho bào liên kết với X (XLP) gây ra. Bệnh này gây ra bởi một đột biến ở gen SH2D1A hoặc XIAP và được di truyền trong mối liên kết với X.

Nguy cơ mắc phải

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc hội chứng thực bào máu?

Hội chứng thực bào máu có thể được thừa hưởng hoặc mắc phải (do các yếu tố không di truyền).

HLH gia đình do di truyền nhiễm sắc thể mang tính lặn. Điều này có nghĩa một người bị mắc bệnh khi có sự thay đổi (đột biến) trong cả hai bản sao của gen chịu trách nhiệm trong mỗi tế bào. Bố mẹ của người bị ảnh hưởng đều mang một bản gen đột biến và được gọi là người vận chuyển gen bệnh. Những người vận chuyển gen bệnh thường không có dấu hiệu hoặc triệu chứng của tình trạng này. Khi hai người mang NST thường đặc tính lặn có con, mỗi đứa trẻ sinh ra có 25% nguy cơ mắc tình trạng này, 50% có nguy cơ trở thành người chuyên chở như bố mẹ họ và 25% cơ hội không mắc tình trạng này và cũng không chuyên chở gen bệnh.

Hội chứng thực bào máu mắc phải không được thừa kế. Các nguyên nhân không di truyền của hội chứng bao gồm: nhiễm trùng, thuốc ức chế hệ miễn dịch, các bệnh tự miễn dịch, suy giảm miễn dịch, một số loại ung thư và/hoặc các bệnh chuyển hóa.

Vui lòng tham khảo với bác sĩ để biết thêm thông tin.Hội chứng thực bào máu

Chẩn đoán & điều trị

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng thực bào máu?

Việc chẩn đoán hội chứng thực bào máu có thể được xác định nếu có 1 và/hoặc 2 điều dưới đây:

  1. Xét nghiệm di truyền xác định đột biến ở một trong những gen liên quan với tình trạng này
  2. Có ít nhất 5 trong 8 dấu hiệu sau:
  • Sốt
  • Lách to
  • Giảm số lượng các tế bào máu trưởng thành (số lượng tế bào máu thấp hơn bình thường)
  • Tăng nồng độ triglyceride hay giảm mức độ của fibrinogen trong máu
  • Hội chứng thực bào máu (sự phá hủy của một số loại tế bào máu nhất định bởi mô liên kết) thấy trong sinh thiết tủy xương, lách hoặc hạch bạch huyết
  • Giảm hoặc vắng hoạt động của tế bào NK
  • Nồng độ ferritin trong máu cao
  • Tăng nồng độ của CD25 trong máu (đo lường thời gian hoạt động kéo dài của các tế bào miễn dịch)

Những phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng thực bào máu?

Các lựa chọn điều trị tốt nhất cho hội chứng thực bào máu được xác định bởi một số yếu tố, bao gồm cả mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng, tuổi khởi phát và nguyên nhân cơ bản của tình trạng này.

Trong hội chứng thực bào máu mắc phải, điều cần thiết là điều trị bệnh chính. Ví dụ, các thuốc kháng sinh hoặc các thuốc kháng virus có thể được dùng để điều trị hoặc ngăn ngừa các bệnh nhiễm trùng gây ra phản ứng miễn dịch quá mức.

Cấy ghép tế bào tạo máu được coi là một phương pháp chữa trị cho bệnh hội chứng thực bào máu do di truyền. Cách này được khuyến cáo cho những người được chẩn đoán hoặc nghi ngờ mắc hội chứng thực bào máu gia đình nên được điều trị càng sớm càng tốt. Trước khi cấy ghép tế bào tạo máu, những người mắc hội chứng thường được điều trị bằng hóa trị và/hoặc liệu pháp miễn dịch để tiêu diệt các tế bào miễn dịch quá mức có thể dẫn đến viêm đe dọa tính mạng.Hội chứng thực bào máu

Chế độ sinh hoạt phù hợp

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn quản lý hội chứng thực bào máu?

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

from Healthyblog https://ift.tt/2PBtWEf

Hội Chứng Màng Não Ở Trẻ Em Là Gì, Biển Hiện Âm Tính Dương Tính Ra Sao

Hội chứng màng não do nhiều nguyên nhân gây nên, dù nguyên nhân gì trên lâm sàng đều có một số triệu chứng gộp thành ba nhóm đó là hội chứng kích thích màng não, hội chứng về dịch não tủy và những dấu chứng tổn thương não. Ðể quyết định chẩn đoán là dựa vào sự thay đổi về dịch não tủy, còn nếu có hội chứng kích thích màng não nhưng dịch não tủy bình thường thì không phải là hội chứng màng não, đó là phản ứng màng não.

Đặc điểm về cấu tạo và chức năng của màng não

Cấu tạo màng não

Màng não (meninx) gồm có 3 lớp:

  • Màng cứng (dura mater): Là một màng xơ dày, dính chặt vào mặt trong xương sọ và gồm có hai lá. Trong khoang sọ hai lá này dính với nhau, chúng chỉ tách ra ở những chỗ tạo thành xoang tĩnh mạch.
  • Màng nhện (arachnoidea) là một màng mỏng, gồm những sợi lỏng lẻo. Màng nhện nằm sát mặt trong của màng cứng.
  • Màng nuôi, hay còn gọi là màng mềm (pia mater): Dính sát tổ chức não, có nhiều mạch máu. Giữa màng nhện và màng nuôi có khoang dưới nhện chứa dịch não tủy.

Hội chứng màng não

Chức năng của màng não

Bao quanh và bảo vệ não bộ, tủy sống và phần đầu của các dây thần kinh sọ não.

Khi màng não bị tổn thương do nhiều nguyên nhân khác nhau, trên lâm sàng sẽ thấy biểu hiện của hội chứng màng não (meningismus). Cần chú ý phân biệt với triệu chứng của đau cột sống cổ; ở người già, trẻ em và bệnh nhân hôn mê mặc dù có kích thích màng não nhưng các dấu hiệu thường biểu hiện không rõ hoặc thậm chí không có.

KHÁM HỘI CHỨNG MÀNG NÃO

Quan sát

Tư thế cò súng: các trường hợp có hội chứng màng não điển hình ta sẽ quan sát thấy bệnh nhân nằm ở tư thế màng não (bệnh nhân nằm nghiêng, đầu ngửa ra sau, hai tay co, hai đầu gối co sát bụng, lưng cong ra sau).

Khám các dấu hiệu màng não

Dấu hiệu cứng gáy (nucheal Rigidity)

  • Cần phân biệt dấu hiệu cứng gáy với dấu hiệu cứng cổ (cervlcal rigidity).

Cách khám: bệnh nhân nằm ngửa, thầy thuốc đặt một tay sau gáy, tay còn lại đặt nhẹ trên ngực bệnh nhân và thực hiện động tác gấp thụ động đầu bệnh nhân ra trước (hình 2.51).

Hội chứng màng nãoBình thường cằm bệnh nhân đưa sát được vào ngực.

Nghiệm pháp dương tính biểu hiện:

+ Cằm bệnh nhân không đưa sát được vào ngực.

+ Bệnh nhân thấy đau sau gáy (bệnh nhân nhăn mặt vì đau).

Dấu hiệu Kernig

Cách khám:

  • Tư thế bệnh nhân: nằm ngửa, hai chân duỗi thẳng (hình 2.52).
  • Thầy thuốc đặt một chân bệnh nhân ở thư thế đùi vuông góc với mặt giường, cẳng chân vuông góc với đùi (khớp gối tạo thành góc 90°). Tiếp theo, giữ nguyên tư thế của đùi và nâng cẳng chân bệnh nhân lên theo hướng thẳng với đùi (mở khớp gối dần đến 180°), tới mức không mở được nữa thì thôi. Đo góc tạo bởi đùi và cẳng chân bệnh nhân (góc mở của khớp gối). Sau đó khám tiếp chân bên đối diện.
  • Đánh giá kết quả: bình thường góc này là 180°.

Trong trường hợp có hội chứng màng não, góc Kernig này sẽ nhỏ hơn 180°. Khi ghi trong bệnh án tốt nhất nên ghi góc Kernig, ví dụ: dấu hiệu Kernig 135°.

Dấu hiệu Brudzinski

Dấu hiệu Brudzinski trên

Cách khám:

+ Bệnh nhân nằm ngửa, hai chân duỗi thẳng, tư thế thoải mái.

+ Thầy thuốc đặt một tay sau gáy bệnh nhân và nhẹ nhàng gấp đầu bệnh nhân vào ngực.

Đánh giá kết quả: bình thường có thể gấp cổ lại dễ dàng, nhẹ nhàng và hai chân bệnh nhân vẫn duỗi thẳng.

Dấu hiệu dương tính biểu hiện: bệnh nhân gấp và khép chân lại.

Dấu hiệu Brudzinski dưới (hay đối bên)

  • Cách khám:

+ Bệnh nhân nằm ngửa, hai chân duỗi thẳng.

+ Thầy thuốc gấp cẳng chân một bên của bệnh nhân vào đùi và gấp đùi bên đó vào bụng, chân còn lại vẫn duỗi thẳng (hình 2.53b).

  • Kết quả bình thường: chân còn lại vẫn giữ nguyên tư thế.
  • Dấu hiệu dương tính khi: chân bên đối diện co lại

Gấp đùi một bên của bệnh nhân vào bụng, nghiệm pháp dương tính khi chân bên đối diện co lại

Dấu hiệu Brudzinski mu

  • Cách khám:

+ Bệnh nhân nằm ngừa, hai chân duỗi thẳng thoải mái.

+ Thầy thuốc dùng ngón tay cái của mình ấn mạnh trên xương mu của bệnh nhân.

Đánh giá kết quả: bình thường hai chân bệnh nhân vẫn duỗi thẳng.

Dấu hiệu dương tính khi: hai chân bệnh nhân khép và co lại.

Dấu hiệu vạch màng não (dấu hiệu Trousseau)

Đây là dấu hiệu phản ánh tình trạng rối loạn vận mạch không đặc hiệu. Bản thân dấu hiệu có độ nhậy và độ đặc hiệu không cao trong hội chứng màng não.

  • Cách khám:

Bệnh nhân nằm ngửa, hai chân duỗi thẳng, bộc lộ vùng bụng.

Thầy thuốc dùng kim đầu tù vạch các đường trên da bụng bệnh nhân ở cả hai bên (thường vạch theo các đường: đường núm vú, đường nối hai cung sườn và đường nối hai xương chậu).

Dấu hiệu vạch màng não dương tính khi: các đường vạch nổi màu đỏ và tồn tại quá năm phút.

Chẩn đoán phân biệt với phản ứng màng não

Cũng có các triệu chứng lâm sàng như hội chứng màng não. Tuy nhiên, điều khác nhau cơ bản là trong phản ứng màng não không có sự biến đổi của thành phần dịch não tủy (có thể làm lại nhiều lần để tránh bỏ sót viêm màng não giai đoạn đầu).Hội chứng màng não

Phản ứng màng não hay gặp ở trẻ em trong bệnh lý nhiễm độc. Trong phản ứng màng não sau khi chọc hút khoảng 10ml dịch não tủy, triệu chứng lâm sàng được cải thiện rõ.

Chẩn đoán phân biệt với một số trường hợp giả màng não

Do đau cơ, đau cột sống, đau xương, một số trường hơûp nhiễm virus, viêm khớp, viêm xương hoặc chấn thương vùng cột sống cổ.

Chẩn đoán nguyên nhân

Viêm màng não mủ: các triệu chứng lâm sàng xảy ra đột ngột cấp tính với sốt cao, biểu hiện nhiễm trùng nhiễm độc rõ, các dấu hiệu màng não rầm rộ. Màu sắc dịch não tủy đục như nước vo gạo, xét nghiệm sinh hóa: Glucose, muối giảm đặc biệt glucose có thể chỉ còn vết, tìm thấy tế bào bạch cầu đa nhân trung tính thoái hóa. Nuôi cấy nước não tủy tìm vi trùng gây mủ.Hội chứng màng não

Viêm màng não lao: Triệu chứng lâm sàng của hội chứng màng não có tính bán cấp. Bệnh nhân có biểu hiện nhiễm cao: Gầy sút, chán ăn, mệt mỏi, sốt thường nhẹ về buổi chiều. Màu sắc dịch não tủy trong hoặc vàng chanh, xét nghiệm thấy tăng protein; glucose, muối giảm vừa; tế bào tăng chủ yếu lympho, nuôi cấy có thể tìm được vi trùng lao.

Viêm màng não nước trong (viêm màng não do virus): Hội chứng màng não xảy ra cấp tính rầm rộ. Dịch não tủy màu trong, albumin tăng ; glucose, muối bình thường, tế bào lymplo tăng.

Xuất huyết dưới nhện (chảy máu màng nào): Biểu hiện đột ngột, nhức đầu dữ dội, có thể kèm theo rối loạn ý thức, dấu hiệu màng não rõ. Chọc dò dịch não tủy thấy có máu để không đông cả 3 ống. Chụp cắt lớp vi tính sọ não có thể thấy máu trong khoang dưới nhện (tăng tỷ trọng). Ở người trẻ xuất huyết màng não thường do dị dạng mạch, lúc này cần tiến hành chụp mạch não để xác định.

from Healthyblog https://ift.tt/2qdN4x7

Hội chứng Hellp Bán Phần Sau Sinh Là Gì, Nguyên Nhân, Điều Trị, Phòng Ngừa

Hội chứng thiếu máu tan huyết, tăng men gan, giảm tiểu cầu (HELLP) là một biến chứng sản khoa có thể đe dọa đến tính mạng sản phụ, thường được xem là một biến thể của tình trạng tiền sản giật. Cả hai bệnh lý này thường xảy ra trong giai đoạn cuối của thai kỳ, hoặc đôi lúc sau sinh.

  • Tán huyết
  • Men gan tăng
  • Số lượng tiểu cầu thấp

Tán huyết dùng để chỉ sự phá vỡ các tế bào hồng cầu. Ở những người bị tán huyết, các tế bào hồng cầu bị chia nhỏ quá sớm và quá nhanh. Điều này có thể dẫn đến mức độ tế bào hồng cầu thấp và cuối cùng dẫn đến thiếu máu – tình trạng máu không mang đủ oxy nuôi dưỡng các phần của cơ thể.

Hội chứng Hellp

Men gan cao cho thấy gan không hoạt động đúng. Các tế bào gan bị viêm hoặc tổn thương gây rò rỉ một lượng lớn các hóa chất nhất định, bao gồm các men vào trong máu.

Tiểu cầu là những mảnh tế bào trong máu giúp máu đông lại. Khi nồng độ tiểu cầu thấp, nguy cơ chảy máu quá mức tăng cao.

Mức độ phổ biến của hội chứng HELLP

Hội chứng HELLP là một rối loạn hiếm gặp, ảnh hưởng dưới 1% phụ nữ mang thai. Tuy nhiên, đây là một mối quan tâm sức khỏe nghiêm trọng và có thể đe dọa tính mạng cho cả mẹ và thai nhi. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng hội chứng HELLP?

Các triệu chứng của hội chứng HELLP có thể khác nhau từ người này sang người khác, nhưng những vấn đề phổ biến nhất bao gồm:

  • Cảm thấy không khỏe hoặc mệt mỏi
  • Đau bụng
  • Buồn nôn
  • Ói mửa
  • Nhức đầu

Bạn cũng có thể trải qua:

  • Phù nề, đặc biệt là ở bàn tay, chân hoặc mặt
  • Đau bụng
  • Tăng cân đột ngột và quá mức
  • Chảy máu quá mức hoặc không giải thích được
  • Thị lực giảm hoặc thay đổi
  • Ợ nóng hoặc khó tiêu
  • Đau vai
  • Đau khi thở sâu

Trong các trường hợp hiếm hoi, bạn cũng có thể bị nhức đầu, lú lẫn và co giật. Những dấu hiệu và triệu chứng thường cho thấy hội chứng HELLP tiến triển và nên được bác sĩ đánh giá tức thời.

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Các triệu chứng của hội chứng HELLP rất giống bệnh cúm. Các triệu chứng có thể tương tự như các biểu hiện “bình thường” của thai phụ. Tuy nhiên, hãy đến gặp bác sĩ ngay nếu bạn gặp bất kỳ triệu chứng giống cúm khi mang thai. Chỉ bác sĩ mới có thể đảm bảo các triệu chứng của bạn không phải là dấu hiệu của các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng.

Nếu bạn hoặc người thân của bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau, vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.

Hội chứng Hellp

Vì sao mắc bệnh?

Nguyên nhân chính xác của hội chứng HELLP chưa được biết rõ, tuy nhiên sự kích hoạt toàn bộ quá trình đông máu được xem là yếu tố chủ yếu.

Hội chứng HELLP thường phát triển trong ba tháng cuối của thai kỳ, trước tuần thứ 37. Nguyên nhân của các triệu chứng không rõ.

Fibrin tạo ra những mạng lưới chằng chịt trong các mạch máu nhỏ. Điều này dẫn đến bệnh cảnh thiếu máu tán huyết vi mạch do mạng lưới này gây ra sự phá hủy của các hồng cầu khi chúng bị đẩy qua. Ngoài ra, còn có sự tiêu hao của các tiểu cầu.

Do gan có thể là vị trí chủ yếu của quá trình này, các tế bào gan ở phía hạ lưu sẽ bị thiếu máu, dẫn đến hoại tử vùng quanh khoảng cửa.

Các cơ quan khác cũng bị ảnh hưởng tương tự. Hội chứng HELLP dẫn đến một biến thể của đông máu nội mạch lan tỏa (DIC), hậu quả là tình trạng xuất huyết nghịch thường sẽ xảy ra, có thể khiến việc phẫu thuật cấp cứu trở thành một thách đố nghiêm trọng.

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc hội chứng HELLP?

Tiền sản giật là yếu tố nguy cơ lớn nhất. Tình trạng này được đặc trưng bởi huyết áp cao và phù nề, và thường xảy ra trong ba tháng cuối của thai kỳ. Tuy nhiên, không phải tất cả phụ nữ mang thai bị tiền sản giật sẽ phát triển hội chứng HELLP.

Các yếu tố nguy cơ khác bao gồm:

  • Hơn 30 tuổi
  • Người da trắng
  • Thừa cân
  • Đã mang thai các lần trước
  • Có một chế độ ăn uống không dinh dưỡng
  • Bệnh tiểu đường
  • Lịch sử bị tiền sản giật

Bạn cũng có nguy cơ cao bị hội chứng HELLP nếu có tình trạng này trong thời kỳ mang thai trước đây. Trong thực tế, nguy cơ của bạn có thể tăng 19-27% trong mỗi thời kỳ mang thai sau này.

Vui lòng tham khảo với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Chẩn đoán & điều trị

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng HELLP?

Bác sĩ sẽ thực hiện khám lâm sàng và yêu cầu các xét nghiệm khác nếu nghi ngờ hội chứng HELLP. Trong quá trình khám, bác sĩ có thể cảm thấy bụng bạn nhạy cảm, gan to và phù nề quá mức đâu đó. Đây có thể là các dấu hiệu của vấn đề ở gan. Bác sĩ cũng có thể kiểm tra huyết áp.Hội chứng Hellp

Một số xét nghiệm cũng có thể giúp bác sĩ chẩn đoán. Bác sĩ cũng có thể yêu cầu:

  • Xét nghiệm máu để đánh giá mức độ tiểu cầu và số lượng hồng cầu
  • Xét nghiệm nước tiểu để kiểm tra men gan và các protein bất thường
  • Chụp MRI để xác định xem có chảy máu trong gan không

Những phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng HELLP?

Khi đã xác định hội chứng HELLP, bác sĩ sẽ yêu cầu mổ để đưa trẻ ra ngoài nhằm ngăn ngừa các biến chứng. Trong nhiều trường hợp, em bé bị sinh non.

Tuy nhiên, điều trị có thể khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng và thời gian dự kiến chuyển dạ. Nếu các triệu chứng của hội chứng HELLP là nhẹ hoặc nếu em bé của bạn ít hơn 34 tuần tuổi, bác sĩ có thể khuyên bạn nên:

  • Nghỉ ngơi tại giường ở nhà hay trong bệnh viện
  • Truyền máu để điều trị thiếu máu và nồng độ tiểu cầu thấp
  • Dùng magie sulfate để ngăn ngừa co giật
  • Dùng thuốc hạ huyết áp để kiểm soát huyết áp
  • Dùng thuốc corticosteroid giúp phổi của bé trưởng thành trong trường hợp sinh sớm

Trong thời gian điều trị, bác sĩ sẽ theo dõi mức độ tế bào hồng cầu, tiểu cầu và men gan. Sức khỏe của bé cũng sẽ được theo dõi chặt chẽ. Bác sĩ có thể khuyên bạn nên làm một số xét nghiệm nhất định trước khi sinh để đánh giá vận động, nhịp tim, sự căng thẳng và lưu lượng máu.

Bạn có thể được dùng thuốc giúp kích thích chuyển dạ, nếu bác sĩ xác định tình trạng của bạn cần đưa bé ra ngay, bạn có thể phải sinh mổ. Tuy nhiên, điều này có thể gây ra các biến chứng nếu bạn có vấn đề về đông máu do nồng độ tiểu cầu thấp.

Chế độ sinh hoạt phù hợp

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn quản lý hội chứng HELLP?

Những người bị tiền sản giật có thể giảm nguy cơ mắc hội chứng HELLP bằng cách duy trì một lối sống lành mạnh, bao gồm tập thể dục thường xuyên và có một chế độ ăn uống có lợi cho tim gồm ngũ cốc, rau, trái cây và thịt nạc. Hãy liên hệ với bác sĩ ngay lập tức nếu bạn đang gặp phải các triệu chứng của hội chứng HELLP. Phát hiện và điều trị sớm có thể giúp giảm nguy cơ biến chứng bệnh.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

from Healthyblog https://ift.tt/34h3vaL

Hội Chứng Tăng Áp Lực Nội Sọ Ở Trẻ Em Là Gì, Nguyên Nhân, Dấu Hiệu, Điều Trị

Hội chứng tăng áp lực nội sọ là gì?

Tăng áp lực nội sọ (ICP) là sự gia tăng áp lực xung quanh não bộ. Nó có thể gây ra do sự gia tăng lượng chất lỏng xung quanh bộ não, ví dụ như gia tăng lượng dịch não tủy tự nhiên – vùng đệm của não, chảy máu vào trong não do chấn thương hoặc một khối u bị vỡ.

Tăng áp lực nội sọ cũng có thể do mô não tự sưng lên, do chấn thương hoặc do bệnh lý như chứng động kinh. Tăng áp lực nội sọ có thể là kết quả của một chấn thương não và nó cũng có thể gây ra chấn thương não.

Tăng áp lực nội sọ là một tình trạng đe dọa tính mạng. Một người có các triệu chứng tăng áp lực nội sọ cần được đi cấp cứu ngay lập tức.

Hội chứng Tăng Áp Lực Sọ Nồi

Triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng hội chứng tăng áp lực nội sọ là gì?

Các triệu chứng tăng áp lực nội sọ phổ biến là:

  • Nhức đầu
  • Buồn nôn
  • Ói mửa
  • Tăng huyết áp
  • Giảm các khả năng về tinh thần
  • Nhầm lẫn về thời gian, sau đó vị trí và những người xung quanh khi áp lực tăng xấu đi
  • Nhìn đôi
  • Con ngươi không đáp ứng với những thay đổi của ánh sáng
  • Thở nông
  • Co giật
  • Mất ý thức
  • Hôn mê

Những dấu hiệu tăng áp lực nội sọ này có thể chỉ ra những tình trạng nghiêm trọng khác ngoài hội chứng như một cơn đột quỵ, một khối u não hoặc một chấn thương đầu gần đây.

Các dấu hiệu tăng áp lực nội sọ ở trẻ

Tăng áp lực nội sọ ở trẻ có thể là kết quả của chấn thương, như ngã khỏi giường hoặc có thể là một dấu hiệu của sự lạm dụng trẻ em được gọi là hội chứng rung lắc ở trẻ – tình trạng mà trẻ nhỏ bị đối xử thô bạo đến mức gây chấn thương não.

Các triệu chứng tăng áp lực nội sọ ở trẻ bao gồm những dấu hiệu tương tự ở người lớn, cộng thêm một số dấu hiệu đặc trưng cho trẻ dưới 12 tháng tuổi. Do các tấm xương bao quanh sọ của trẻ nhỏ mềm hơn ở trẻ lớn và người lớn, chúng có thể di chuyển xa nhau ở trẻ sơ sinh bị tăng áp lực nội sọ. Trường hợp này được gọi là tách đường nối hộp sọ. Tăng áp lực nội sọ cũng có thể gây thóp, chỗ mềm trên đỉnh đầu của trẻ, lồi ra ngoài.

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn hoặc người thân của bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.

Nguyên nhân

Nguyên nhân nào gây ra tăng áp lực nội sọ (ICP)?

  • Quá nhiều dịch não tủy (chất lỏng xung quanh bộ não và tủy sống)
  • Chảy máu vào trong não
  • Não sưng phù
  • Phình mạch não
  • Máu đọng lại ở một số vùng của não
  • Các chấn thương vùng đầu
  • Khối u não
  • Nhiễm trùng như viêm não hay viêm màng não
  • Não úng thủy
  • Cao huyết áp
  • Đột quỵ

Chẩn đoán & điều trị

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán tăng áp lực nội sọ?

Để chẩn đoán bệnh , bác sĩ có thể thực hiện những việc sau:

  • Bệnh sử y tế và thăm khám lâm sàng bao gồm khám thần kinh để kiểm tra các giác quan, sự cân bằng và trạng thái tinh thần.
  • Chọc dò tủy sống (còn gọi là chọc thắt lưng) để đo áp lực dịch não tủy.
  • Chụp CT là chẩn đoán hình ảnh tiêu chuẩn vàng, tạo ra một loạt các hình ảnh X-quang cắt ngang vùng đầu và não.
  • Chụp cộng hưởng từ (MRI) (sử dụng sau khi đã có các đánh giá sơ bộ) sử dụng từ trường để phát hiện những thay đổi tinh tế trong nhu mô não được hiển thị chi tiết hơn so với phim chụp X-quang hoặc CT.

Những phương pháp nào dùng để điều trị tăng áp lực nội sọ?

Mục tiêu cấp bách nhất của điều trị tăng áp lực nội sọ là làm giảm áp lực bên trong hộp sọ. Mục tiêu tiếp theo là giải quyết các tình trạng cơ bản.

Phương pháp điều trị hiệu quả để giảm áp lực bao gồm dẫn lưu chất lỏng với một ống bắc cầu qua một lỗ nhỏ ở hộp sọ hoặc thông qua tủy sống. Các loại thuốc mannitol và muối ưu trương có thể làm giảm áp lực nội sọ. Chúng hoạt động bằng cách loại bỏ chất lỏng ra khỏi cơ thể. Nếu bác sĩ lo lắng có thể làm áp lực nội sọ tồi tệ hơn do tăng huyết áp, các thuốc an thần có thể được sử dụng.

Các phương pháp điều trị tăng áp lực nội sọ ít phổ biến hơn bao gồm:

  • Loại bỏ một phần của hộp sọ
  • Sử dụng thuốc gây mê
  • Làm lạnh cơ thể hoặc làm giảm thân nhiệt

Chế độ sinh hoạt phù hợp

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn quản lý hội chứng tăng áp lực nội sọ?

Bạn không thể ngăn chặn tăng áp lực nội sọ, nhưng có thể ngăn ngừa chấn thương sọ não. Luôn đội mũ bảo hiểm khi đi xe hoặc chơi các môn thể thao đối kháng. Đeo dây an toàn khi lái xe và giữ chỗ ngồi càng xa bảng điều khiển hoặc ghế trước mặt càng tốt. Luôn đặt trẻ vào ghế an toàn riêng cho trẻ em.Hội chứng Tăng Áp Lực Sọ Nồi

Ngã tại nhà là một nguyên nhân phổ biến gây chấn thương sọ não, đặc biệt với những người cao tuổi. Vì vậy, bạn hãy cố gắng giữ cho sàn nhà khô và gọn gàng. Nếu cần thiết, cài đặt tay vịn.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

Nếu vẫn chưa yên tâm, bạn có thể tham khảo bài giảng chứng tăng áp lực nội sọ.

Đại cương

Áp lực nội sọ là kết quả của áp lực riêng của từng khu vực, cụ thể có 3 khu vực đó là nhu mô não 88%, dịch não tủy chiếm 9% thể tích và mạch máu 3%.

Áp lực nội sọ trung bình là 10 – 12cmH20.

Trong thực hành, chấp nhận áp lực nội sọ thông qua áp lực dịch não tủy bình thường 7 – 20 cm H2O khi nằm, chọc dò thắt lưng. Khi áp lực dịch não tủy (25 cm H2O  hay khi áp lực nội sọ trên 15 mmHg là tăng áp lực nội sọ.

Cơ chế bệnh sinh

Có 3 cơ chế cơ bản gây tăng áp lực nội sọ, đó là phù não, não úng thủy và ứ trệ tuần hoàn; các cơ chế đó có thể đơn độc hoặc phối hợp.

Phù não

Phù não là hậu quả của ứ nước trong nhu mô não, là cơ chế thường gặp nhất chia làm 2 loại phù nội và ngoại bào.

Phù tế bào (phù độc tế bào – oedème cytotoxique) được chia làm hai loại đó là loại có tổn thương màng tế bào làm cho nước từ ngoài bào đi vào tế bào  gặp trong thiếu máu cục bộ não (nhủn não), ngộ độc CO, muối thiếc, hexachlorofène, chấn thương sọ não. Loại thứ hai là do áp lực thẩm thấu huyết tương thấp làm cho nước đi vào tế bào (trường hợp này không có tổn thương màng tế bào) gọi là phù thẩm thấu gặp trong hạ Na+ máu (lọc máu, ngộ độc nước…).

Phù ngoại bào (phù nguồn gốc mạch – do tổn thương hàng rào máu – não)  là phù kẻ gặp xung quanh u não, tụ máu nội não, chấn thương sọ não, thiếu máu não, viêm não, não – màng não, apxe não.

Não úng thủy

Tăng tiết dịch não tủy: U đám rối mạch mạc, u màng não kề với đám rối mạch mạc.

Rối loạn hấp thụ dịch não tủy trong viêm màng não dày dính  thường kèm theo tắc nghẽn lưu thông dịch não tủy.

Tắc nghẽn lưu thông dịch não tủy gặp trong u não, apxe não, tụ máu trong não…

Ứ trệ tuần hoàn

Nguồn gốc tĩnh mạch: Viêm tắc tĩnh mạch ở sọ, u chèn ép, máu tụ, tăng áp lực trong lồng ngực, bệnh nhân vật vã.

Nguồn gốc mao mạch: Thường do tổn thương tổ chức não gây tích lũy tại chỗ các axít chuyển hóa, thiếu O2, tăng CO2 từ đó sinh ra giãn mạch (chủ yếu mao mạch) gây thoát dịch ra khỏi thành mạch gặp trong tăng huyết áp ác tính, sản giật.

Triệu chứng

Lâm sàng

Ðau đầu:

Gặp trong 80% với đặc tính đau đầu ngày càng tăng nhất là nửa đêm về sáng, lúc đầu đau không thường xuyên sau trở nên liên tục cả ngày.

Vị trí rất thay đổi tùy vị trí tổn thương, tùy nguyên nhân, nhưng thường toàn đầu có thể ở vùng trán, thái dương, chẩm, ở mắt, …

Ðau xuyên, nghiến nổ tung đầu, cảm giác như nhịp đập, tăng từng đợt.

Ðau tăng khi vận động, gắng sức, ho hắt hơi do tăng áp lực tĩnh mạch; giảm khi đứng, ngồi.

Dùng thuốc giảm đau chỉ bớút tạm thời còn chống phù não thì giảm kéo dài hơn.

Phản ứng và tư thế người bệnh như đầu quay sang bên bệnh thì giảm đau, nhưng quay về bên lành thì đau tăng (u có cuống ở não thất 4), hoặc cúi đầu xuống (não thất 4)

Có thể tìm những dấu hiệu đặc biệt bằng cách gõ vào hộp sọ, xương mặt gây đau (u gần hộp sọ, tụ máu, …).

Nôn: (68%)

Có thể gặp hiện tượng buồn nôn do kích thích dây X, nôn thường đi sau cơn nhức đầu, nôn dễ dàng (gọi là nôn vọt) thường vào buổi sáng, sau nôn có thể đỡ đau đầu, dùng thuốc chóng nôn ít hiệu quả. Nếu nôn nhiều gây suy kiệt.

Chóng mặt:

Có thể do chèn ép thường xuyên vào vùng tiền đình hoặc do tổn thương trung tâm tiền đình ở thân não hoặc ở vùng thái dương, trán. Chú ý hiện tượng chóng mặt theo tư thế đầu của u hố sau vùng não thất IV.

Rối loạn thị giác:

Giảm thị lực do thay đổi đáy mắt (nhìn mờ).

Ngoài ra có nhìn đôi hay khó nhìn do liệt dây VI. Lúc đầu nhìn mờ chốc lát nhất về sáng rồi giảm về trưa chiều.

Phù gai thị là triệu chứng khách quan nhất, thường là phù hai bên. Tổn thương hố sau phù nhanh hơn.

Ngoài ra có vài triệu chứng khác như:

Ù tai.

Mạch chậm, huyết áp thay đổi có xu hướng tăng.

Nhịp thở: Bình thường, đến giai đoạn sau nhịp nhanh, Cheyne – Stokes (nhất là u hay ápxe hố sau).

Rối loạn thực vật: Toát mồ hôi, lạnh đầu chi có khi đau bụng dữ dội tưởng như cơn đau bụng cấp, táo bón, nhiệt độ có khi tăng, nôn ra chất màu đen (giai đoạn cuối).

Rối loạn tâm thần thường chậm chạp, vô cảm, thờ ơ, rối loạn trí nhớ, thường quên ngược chiều nhiều hơn, ý thức từ u ám, lẫn lộn, ngủ gà hoặc hôn mê. Có khi mất định hướng về không gian, thời gian. Có khi như tâm thần phân liệt nhất là u thái dương.

Có thể có các dấu hiệu thần kinh khi trú: Tùy nguyên nhân nhưng có thể liệt các dây thần kinh sọ não, có hội chứng giao bên, liệt nữa người, hội chứng tiểu não, màng não, động kinh toàn bộ hoặc cục bộ.

Chú ý ở trẻ dưới 5 tuổi tăng áp lực nội sọ gây giãn khớp sọ biểu hiện bằng sự tăng kích thước vòng đầu. Hộp sọ trẻ có hiện tượng giãn tĩnh mạch da đầu, hai mắt to, lồi, gõ có thể nghe tiếng “bình vỡ” là dấu hiệu Macewen. Có thể nghe tiếng thổi trên sọ hoặc ở mắt trong những trường hợp u mạch hoặc dị dạng mạch.

Cận lâm sàng

Soi đáy mắt:

Phù gai thị là triệu chứng khách quan và có giá trị nhất trong hội chứng tăng áp lực nội sọ nhưng không phải trường hợp nào cũng có và thường xuất hiện muộn khi các triệu chứng khác đã rõ ràng. Tùy mức độ của tăng áp lực nội sọ mà gai thị diễn biến theo các giai đoạn khác nhau từ nhẹ đến nặng.

Giai đoạn đầu: Giai đoạn ứ gai biểu hiện gai thị đầy lên so với bề mặt của võng mạc và hồng hơn bình thường. Bờ gai thị mờ dần từ phía mũi đến phía thái dương, mất ánh trung tâm các mạch máu cương tụ.

Giai đoạn phù gai: Bờ vai thị bị xoá hoàn toàn, đĩa thị bị phù sưng trên bề mặt võng mạc, như hình nấm, người ta đo độ lồi này bằng diop (1mm = 3diop) gai thị đỏ hồng tua ra như ngọn lửa. Các mạch máu cương tụ ngoằn ngoèo.

Giai đoạn xuất huyết: Ngoài hình ảnh trên còn thấy những đám xuất huyết ở gai thị và võng mạc.

Giai đoạn teo gai: Giai đoạn cuối cùng, giai đoạn mất bù. Gai thị trở nên bạc màu trắng bệch, mất bóng, bờ nham nhở. Các mạch máu thưa thớt nhạt màu, kèm theo trên lâm sàng thị lực bệnh nhân giảm.

Ở trẻ em dưới 5 tuổi do hộp sọ còn có khả năng giãn nở chút ít thường không có đầy đủ các giai đoạn trên, ít khi thấy xuất huyết gai thị mà thường dần dần teo gai thị.

Phù gai thị trong tăng áp lực nội sọ thường xuất hiện cả hai bên với mức độ có thể khác nhau. Hiếm gặp phù gai đơn độc một bên. Trong u não thuỳ trước trán, có thể gặp teo gai thị bên có khối u và phù gai bên đối diện (hội chứng Foster Kennedy).

Chụp phim sọ thẳng nghiêng:

Có thể thấy giản khớp sọ nhất là trán đỉnh ở trẻ em, dấu ấn ngón tay chú ý vùng đỉnh thái dương, hố yên rộng nhưng thường muộn thấy gian tĩnh mạch trên sọ (bình thường không có), xương vòm sọ có thể mỏng.

Ðiện não đồ:

Không đặc hiệu, nhưng gợi ý khu trú (giai đoạn sớm) và đánh giá độ trầm trọng của tăng áp lực nội sọ, sóng chậm ít hoặc nhiều, có thể cả hai bên bán cầu nhất là giai đoạn muộn.

Chụp động mạch khi nghi ngờ có dấu khu trú (choán chỗ), trong trường hợp tăng áp sọ nặng thì động mạch mất sự mềm mại (mất nếp uốn cong).

Chụp cắt lớp tỷ trọng  là xét nghiệm cơ bản cho biết định khu và hình thái như giãn não thất trong úng não thủy, hoặc ngược lại não thất bị dẹt do phù não; khối choán chỗ (u /máu tụ) và hiệu ứng đè ép tổ chức não làm biến mất các nếp nhăn của vỏ não. Cho hình tăng tỷ trọng trong máu tụ, phù (giảm tỉ trọng).

Doppler xuyên sọ:

Tốc độ giòng máu trên 150 mm/ giây là có co mạch.

Xét nghiệm dịch não tủy là chống chỉ định trong tăng áp lực nội sọ, khi trên hai diop chỉ trừ khi nghi ngờ viêm màng não lúc này cần phải chọc dò tư thế nằm, kim nhỏ, lưu nòng, lấy ít dịch để xét nghiệm.

Tiến triển và biến chứng

Ðại đa số tăng áp lực nội sọ tiến triển ngày càng nặng (chỉ trừ tăng lành tính), hậu quả cuối cùng là:

Teo gai thị

Giảm dần thị lực gai thị bạc màu.

Giảm tưới máu tổ chức não

Tổ chức não được tưới máu phụ thuộc vào huyết áp động mạch trung bình và áp lực nội sọ hoặc áp lực tĩnh mạch. Hiệu số giữa áp lực giữa áp lực động mạch trung bình và áp lực nội sọ, bình thường trên 80 mmHg. Khi hiệu số giảm dưới 50 mmHg thì tưới máu não giảm và lúc này mất luôn sự tự điều hòa tại mạch não.

Lọt cực (engagement)

Ðây là một biến chứng nặng, gây tử vong nhanh chóng.

Những dấu hiệu dọa lọt:

Ý thức: Chậm chạp, u ám ý thức đến hôn mê.

Rối loạn trương lực: Tăng trương lực cơ thường khu trú ở vùng cổ nên cổ trở nên cứng, đầu nghiêng về bên, nặng hơn có cơn hố sau đầu ưỡn ra sau, các chi ở tư thế duỗi mạnh và quá sấp ở chi trên.

Rối loạn thần kinh thực vật: Tuần hoàn từ nhịp chậm chuyển sang nhịp nhanh hoặc loạn nhịp nguồn gốc trung ương, huyết áp tăng hoặc không ổn định, cơn phừng mặt, đổ mồ hôi; tăng tần số thở, nhịp thở không đều hoặc thở sò sè do tăng dịch phế quản, phế nang; nhiệt độ tăng hoặc giảm hay nhiệt tăng giảm lộn xộn; nấc cụt.

Lọt nhẹ:

Vẹo cổ kết hợp với nhức đầu lan xuống cùng cổ ở một bên và ít nhiều có cứng gáy.

Lọt nặng:

Các triệu chứng rõ hơn nhiều như tăng trương lực toàn thể, rối loạn ý thức và rối loạn thần kinh thực vật trầm trọng.

Tùy theo vị trí lọt mà cho các triệu chứng khác nhau:

Lọt cực thái dương: Chèn ép thân não do lọt thái dương 5 (T5) qua lỗ Pacchionüi (khe Bichat) gây liệt dây III (sụp mi, đồng tử giãn, lác ngoài, nhìn đôi); cơn mất não (tay duỗi xoay trong, chân duỗi) ; rối loạn thực vật (nhịp tim nhanh, tăng huyết áp, thở nhanh với tăng tiết dịch phế quản) ; rối loạn cảnh tỉnh do đè ép vào hệ thống lưới phát động lên. Tử vong trong 1 – 2 giờ.

Lọt hạnh nhân tiểu não: Thường ở trẻ em có u hố sau, sau thay đổi tư thế nhẹ, thời điểm hay bị là nữa đêm về sáng, đau vùng gáy, hốt hoảng, vật vã, xuất hiện cơn duỗi cứng hố sau của Jackson (đầu ưỡn tối đa và ra sau, tứ chi duỗi cứng) nhưng người bệnh vẫn tỉnh, mạch chậm. Cơn kéo dài 1-2 phút sau đó ngừng tim – ngừng thở.

Nguyên nhân

Tổn thương choán chỗ thường gặp

U não nguyên phát, di căn não, ápxe não.

Chấn thương sọ não

Máu tụ ngoài màng cứng hoặc dưới màng cứng cấp tính, đụng dập não, tụ máu dưới màng cứng mạn.

Tai biến mạch máu não

Xuất huyết dưới nhện, xuất huyết não (bán cầu, tiểu não), nhồi máu não, viêm tắc tĩnh mạch não,bệnh não do tăng huyết áp.

Viêm nhiễm

Viêm màng não, viêm não cấp (viêm não Nhật bản B, herpes, hội chứng Reye…)

Nguyên nhân chuyển hóa

Thiếu O2 não cấp, hạ glucose máu, giảm áp lực thẩm thấu, bệnh não do tăng CO2, rối loạn nội tiết (suy thượng thận cấp, bảo giáp, điều trị corticoide kéo dài).

Úng não thủy

Do tắc nghẽn, do giảm hấp thụ dịch não tủy thường sau viêm màng não, sau chảy máu màng não.

Các nguyên nhân khác

Do dị ứng, nhiễm độc não (chì, thiếc, tetracycline, axit nalixidic; CO ; Ars ; uống quáï nhiều Vitamine A, Corticoide (gây giả  u não hoặc còn gọi là tăng áp lực nội sọ lành tính, đóng thóp quá sớm ở một số trẻ.

Điều trị

Ðiều trị nguyên nhân

Ngoại khoa:

Ðặc biệt trong u não, tụ máu do sang chấn, tụ máu và nhũn não rộng ở tiểu não, một số ápxe não.

Nội khoa:

Cần thiết điều trị rối loạn  hô hấp, hoặc chuyển hóa, cơn tăng huyết áp duy trì áp lực tưới máu não ( 60 – 80 mm Hg. Kháng sinh trong viêm màng não mủ, ápxe giai đoạn cấp, kháng siêu vi như trong viêm não do herpes simplex (acidovir = zovirax, xem bài viêm não).

Tránh thay đổi tư thế một cách đột ngột.

Ðiều trị triệu chứng

Loại bỏ các yếu tố ngoài sọ:

Giảm áp lực tĩnh mạch: Nằm ngữa và nâng đầu lên khoảng 10-30 0 để tránh đè ép tĩnh mạch cảnh, tránh kích thích vật vã bằng an thần (seduxen) và giản cơ ( myolastan), kiểm soát sớm động kinh (valium,…)

Ðiều trị rối loạn hô hấp để chống thiếu O2 và tăng CO2 (gây giãn mạch), nếu thở máy cần chú ý vì thở máy áp lực dương thời kỳ thở ra làm tăng áp lực tĩnh mạch, giảm cung lượng tim.

Áp lực thẩm thấu hạ nên hạn chế nước và tránh dùng dung dịch nhược trương thẩm thấu.

Chống phù não:

Corticoide: Hiệu quả của nó thấy rõ trong phù do nguyên nhân mạch (vasogénique) như trong u não, ápxe não, chấn thương sọ. Thường dùng dexamethasone (Soludecadron ống 4 mg) lúc đầu bolus 10 mg, sau 4 mg mỗi 6 giờ. Thông thường dùng 16 – 24 mg/ngày hay Synacthène (Tetracosaclide) 1- 2 mg/24 giờ.

Ðiều trị giảm dịch trong não:

Lợi tiểu: Giảm thể tích ngoại bào và giảm áp lực tĩnh mạch, giảm tiết dịch não tủy (ít), Furosemide với liều 1mg/kg tĩnh mạch thì hạ nhanh áp lực nội sọ. Còn dùng liều thông thường 1-2 ống kết quả vừa phải.

Dung dịch ưu trương: Mannitol 20% liều 0,25- 0,5-1,5g/ kg nhưng không quá 5g/kg/24 giờ. Tác dụng của manitol ngắn (3-5 giờ) nên thông thường chuyền 100ml 20% trong 1 giờ (XXX -XXXX giọt/phút) lắp lại mỗi 6 giờ. Không nên dùng kéo dài quá 3-5 ngày để tránh mất nước, độc cho gan – thận.

Glycerol tĩnh mạch 30% 20-40ml ngày 3-4 lần hoặc uống 2g/kg/ngày trong 10-15 ngày, ít phản ứng dội.

Tăng thông khí:

Tác dụng thông qua co mạch do giảm CO2.

Barbituric tĩnh mạch với liều gây mê làm giảm tưới máu và chuyển hóa ở não. Về cơ chế giảm phù của barbituric rất phức tạp (co mạch, an thần, hoặc làm bền màng tế bào….). Trong tăng áp lực nội sọ nặng  thì nên kết hợp hô hấp hổ trợ với thiopental 3-5 mg/kg tiêm tĩnh mạch 50 – 100mg lặp lại đến 2 – 4g/ngày đem lại kết quả khá tốt.

from Healthyblog https://ift.tt/2WuaY3w

Hội Chứng Apert Gallais, Nguyên Nhân, Triệu Chứng, Điều Trị, Phòng Ngừa

Hội chứng Apert là một rối loạn về gen gây ra sự phát triển bất thường của hộp sọ. Khi sinh ra, những trẻ em bị mắc hội chứng Apert sẽ có đầu và mặt bị biến dạng. Nhiều trẻ còn có những dị tật bẩm sinh khác. Hội chứng Apert không thể chữa khỏi, nhưng việc phẫu thuật có thể giúp can thiệp những vấn đề mà nó gây ra.

Tỷ lệ mắc bệnh Apert ở trẻ em vào khoảng 1/65.000. Hội chứng Apert không thể chữa khỏi, việc phẫu thuật có thể giúp can thiệp những vấn đề mà nó gây ra.

Nguyên nhân của Hội chứng Apert

Hội Chứng ApertTrẻ bị mắc hội chứng Apert

Hội chứng Apert bị gây ra bởi một gen đột biến hiếm gặp. Gien đột biến này thường chịu trách nhiệm chỉ huy các xương khớp với nhau vào đúng thời điểm trong quá trình phát triển.

Trong hầu hết các trường hợp, sự đột biến gien gây ra hội chứng Apert này xảy ra một cách ngẫu nhiên. Tỷ lệ mắc bệnh này là vào khoảng 1/65.000 trẻ em.

Những dấu hiệu của hội chứng Apert

Gien khiếm khuyết ở những trẻ nhỏ mắc hội chứng Apert khiến cho xương hộp sọ của các em dính lại với nhau sớm hơn. Quá trình này có tên gọi là “dị tật dính khớp sọ sớm ở trẻ em”.

Trong khi đó, não ở bên trong vẫn tiếp tục phát triển và gây ra áp lực lên xương sọ và xương mặt.

Sự phát triển bất thường của mặt và hộp sọ ở hội chứng Apert có những dấu hiệu và triệu chứng chính sau đây:

  •  Đầu dài, trán cao
  •  Hai mắt lồi và cách xa nhau, thường đi kèm với việc mi mắt khó đóng lại hoàn toàn
  •  Phần giữa khuôn mặt bị tụt vào bên trong

Những triệu chứng khác của hội chứng Apert cũng có thể xuất hiện do sự phát triển bất thường của hộp sọ bao gồm:

  •  Trí thông minh kém phát triển
  •  Hội chứng ngưng thở khi ngủ
  •  Bị viêm tai hoặc xoang tái đi tái lại
  •  Khiếm thính

Ngoài ra, hiện tượng xương ở các bàn tay và bàn chân của trẻ mắc hội chứng này dính lại với nhau cũng rất phổ biến. Một số trẻ còn gặp phải các vấn đề ở tim, dạ dày – ruột hoặc đường tiết niệu.

Biểu hiện của trẻ bị hội chứng Apert

Ngoài hội chứng apert bệnh xương cứng sớm cục bộ như trên thì các dị tật bẩm sinh khác ở trẻ mẹ cần biết như là thân chung động mạch, phình đại ngón chân hay hội chứng lão hóa sớm như sau:

Thân chung động mạch

Thân chung động mạch là bệnh tim bẩm sinh phát triển trong giai đoạn thai nhi hình thành cơ quan nội tạng. Trẻ bị thân chung động mạch là hiện tượng hiếm gặp chỉ có một ống dẫn chung ra khỏi tim mà không phải là 2 ống như bình thường.

Hội Chứng Apert

Nếu trẻ không có thân động mạch phổi không đưa máu lên phổi để thở nên cần phải phẫu thuật trước 3 tháng tuổi. Nếu để lâu bé sẽ cao áp phổi và suy tim.

Ở Việt Nam mới phát hiện một trẻ bị mắc căn bệnh này. Trong y văn thế giới mới ghi nhận 4 trường hợp trước đó. Nguyên nhân của căn bệnh có thể trong quá trình mang thai người mẹ bị nhiễm phải một loại virus hoặc bị đột biến gien của nhiễm sắc thể 22Q11.

Nếu trẻ phải đối diện với suy tim và tổn thương mạch máu, cao áp phổi, nguy cơ bệnh nhân tử vong rất cao.

Phì đại dính ngón chân

Phì đại ngón chân là bệnh dị tật ngón tay chân khổng lồ gọi là Macrodactyly. Đây là căn bệnh bẩm sinh thuộc loại hiếm gặp nằm trong loại

Chỉ có một phương pháp phẫu thuật tạo hình có tên gọi Ray Amputation là phù hợp nhất để điều trị bệnh lý này. Sau khi phẫu thuật bàn chân được các bác sĩ cắt lọc những khối phì đại ở mặt lưng và mặt lòng của bàn chân sau khi cắt cục 2 ngón chân phì đại, tạo hình ngón chân và bàn chân gọn gàng, giúp bé sau phẫu thuật có thể sẽ đi đứng gần như bình thường.

Hội chứng lão hóa sớm

Từ năm 2004, các nhà khoa học Anh đã giải mã được căn bệnh lão hóa ở trẻ, còn gọi là Progeria hay hội chứng già trước tuổi Hutchinson – Gilford. Ở Việt Nam đã có nhiều trường hợp cô gái trẻ nhưng sống trong dung mạo của bà lão.

Nguyên nhân là do một đột biến ở gen Lamin A. Căn bệnh này rất hiếm gặp, thường xuất hiện trong 2 năm đầu đời. Tỷ lệ mắc rất thấp, ước khoảng 1/8 triệu người. Những người bị mắc hội chứng này thường sẽ chết vì bệnh tim ở tuổi 14. Progeria gây lão hóa nhanh ở trẻ em và đặc trưng bởi một số đặc điểm thể chất nhất định như có đôi mắt to, mũi nhỏ, tai to.

Chẩn đoán về hội chứng Apert

Các bác sĩ thường nghi ngờ hội chứng Apert hoặc hội chứng dính khớp sọ sớm khác khi sinh ra dựa vào hình dáng của trẻ sơ sinh. Việc xét nghiệm gien thường phát hiện ra hội chứng Apert hoặc hội chứng khác gây ra sự hình thành bất thường của hộp sọ.

Điều trị hội chứng Apert

Cho đến nay, chưa có cách nào chữa khỏi hội chứng Apert. Phẫu thuật để sửa chữa những mối nối bất thường của xương là cách điều trị chính của hội chứng Apert.

Nói chung, việc phẫu thuật cho bệnh nhân mắc hội chứng Apert thường diễn ra theo 3 bước sau đây:

  • Giải phóng mối nối xương sọ: Bác sĩ phẫu thuật sẽ tách rời những chỗ xương sọ nối với nhau một cách bất thường và sắp xếp lại một vài vị trí trong số đó. Việc phẫu thuật này thường diễn ra khi trẻ được 6 – 8 tháng tuổi.
  • Đưa phần giữa khuôn mặt về phía trước: Khi trẻ bị hội chứng Apert lớn lên xương mặt sẽ ở sai vị trí. Bác sĩ phẫu thuật sẽ cắt xương ở cằm và má và đưa chúng về phía trước tới vị trí bình thường hơn.
  • Phẫu thuật này có thể được thực hiện vào bất kỳ lúc nào khi trẻ từ 4 -12 tuổi. Trẻ bị dị tật có thể cần thêm những phẫu thuật can thiệp khác, đặc biệt khi việc đưa phần giữa khuôn mặt về phía trước được thực hiện khi trẻ còn nhỏ.

Can thiệp tình trạng hai mắt cách xa nhau: Bác sĩ phẫu thuật loại bỏ xương đệm giữa hai mắt trong hộp sọ, sau đó đưa hai hốc mắt lại gần nhau hơn và có thể điều chỉnh cả hàm nữa.Hội Chứng Apert

Những việc điều trị khác còn bao gồm:

  • Nhỏ nước mắt vào ban ngày và tra thuốc mỡ mắt vào ban đêm để ngăn tình trạng mắt khô rất nguy hiểm thường xảy ra với bệnh nhân mắc hội chứng Apert.
  • Gây áp lực đường thở dương tính liên tục: Trẻ bị mắc hội chứng Apert và bị hội chứng ngưng thở khi ngủ vào ban đêm có thể đeo mặt nạ gắn với một chiếc máy nhỏ. Chiếc máy này sẽ tạo áp lực, giữ cho đường thở của trẻ luôn mở trong khi ngủ.
  • Dùng kháng sinh: Trẻ mắc hội chứng Apert thường dễ bị viêm tai và viêm xoang do vi khuẩn nên cần dùng kháng sinh.
  • Thủ thuật mở khí quản, hay đặt ống thở ở trong cổ: Việc phẫu thuật này có thể được thực hiện cho trẻ bị hội chứng ngưng thở khi ngủ nghiêm trọng do hội chứng Apert.
  • Thủ thuật chọc màng nhĩ: Dành cho trẻ bị viêm tai tái đi tái lại nhiều lần do hội chứng Apert.

Những phẫu thuật khác có thể có ích cho một số trẻ mắc hội chứng Apert, tùy thuộc vào từng vấn đề hình thành xương mặt của riêng các em.

Tiên lượng về hội chứng Apert

Trẻ mắc hội chứng Apert thường cần phẫu thuật giải phóng xương hộp sọ cho phép não phát triển bình thường. Càng phẫu thuật muộn thì cơ hội trẻ có được khả năng nhận thức bình thường càng thấp. Tuy nhiên, kể cả phẫu thuật sớm thì một số cấu trúc não nhất định cũng có thể vẫn kém phát triển.

Nói chung, trẻ được sống cùng bố mẹ có cơ hội có được nhận thức bình thường cao hơn. Khoảng 4 trong số 10 trẻ mắc hội chứng Apert được nuôi dưỡng trong môi trường gia đình có chỉ số thông minh (IQ) bình thường.

Trong số những trẻ mắc hội chứng Apert lớn lên trong trung tâm dành cho trẻ khuyết tật thì chỉ có 1 trong số 18 trẻ đạt được chỉ số IQ bình thường. Trong một nghiên cứu, có 3 trong số 136 trẻ mắc hội chứng Apert thậm chí còn đi học đại học.

Trẻ mắc hội chứng Apert và những căn bệnh khác tương tự có chỉ số IQ bình thường dường như ít gặp phải các vấn đề về hành vi hay cảm xúc. Tuy nhiên, các em có thể cần thêm sự hỗ trợ về mặt cảm xúc hay xã hội để giúp các em đối mặt với tình trạng của mình. Trẻ mắc hội chứng Apert có chỉ số IQ thấp thường gặp phải các vấn đề về cảm xúc và hành vi.

Có thể có sự khác nhau khá nhiều giữa những trẻ mắc hội chứng Apert. Có trẻ bị ảnh hưởng nặng nề trong khi có trẻ chỉ bị ảnh hưởng rất nhẹ. Các chuyên gia vẫn chưa biết chắc chắn tại sao cùng một gien đột biến lại có thể gây ra sự khác biệt lớn đến như vậy.

Tuổi thọ của những người mắc hội chứng Apert cũng rất khác nhau. Những trẻ mắc hội chứng Apert sống sót qua tuổi ấu thơ và không gặp phải các vấn đề tim mạch có tuổi thọ bình thường hoặc gần như bình thường. Có vẻ như tuổi thọ của các bệnh nhân này đang được cải thiện do những tiến bộ trong kỹ thuật phẫu thuật và chăm sóc sau đó.

from Healthyblog https://ift.tt/2C13nAm

Hội Chứng Brugada, Nguyên Nhân, Dấu Hiệu, Cách Điều Trị, Phòng Ngừa

Hội chứng Brugada là do đột biến ở gene kênh natri tim. Điều này thường được gọi là channelopathy natri. Hơn 60 đột biến khác nhau đã được mô tả cho đến nay và ít nhất 50% là đột biến tự phát.

Giới thiệu

Hội chứng Brugada là sự bất thường ECG với cái chết đột ngột chiếm tỷ lệ cao ở bệnh nhân có cấu trúc tim bình thường.

Đầu tiên được mô tả vào năm 1992 bởi Brugada, kể từ đó có một sự gia tăng theo cấp số nhân trong số các trường hợp được báo cáo về bệnh này, đến một mức độ mà hội nghị thứ hai đồng thuận báo cáo trong năm 2005 rằng nguyên nhân thứ hai gây tử vong ở nam giới < 40 ( sau chấn thương). Đó là tỷ lệ có vẻ đặc biệt cao ở khu vực Đông Nam Á, nơi nó đã được mô tả trước đây là hội chứng chết đột ngột về đêm không rõ nguyên nhân (SUNDS), thực sự nó đã được biết đến ở Philippines như  bangungut, ở Nhật Bản pokkuri và ở Thái Lan là Lai Tai. Tuổi trung bình của cái chết đột ngột là 41, với độ tuổi lúc chẩn đoán khác nhau, từ 2 ngày tuổi đến 84 tuổi.Hội chứng Brugada

Dấu hiệu và triệu chứng hội chứng Brugada là gì?

Các triệu chứng thường gặp của hội chứng Brugada bao gồm:

  • Mệt mỏi;
  • Khó thở;
  • Lo lắng;
  • Tim lỡ nhịp (tim ngừng đột ngột hay rung thất – dấu hiệu quan trọng nhất);
  • Đau ngực, nặng ngực, thở khò khè;
  • Ngất xỉu;
  • Đột quỵ.

Các triệu chứng lâm sàng của hội chứng cũng có thể do nhiều yếu tố khác, như:

  • Bất thường ở thất phải (ví dụ như trục tim lệch trái (LAD));
  • Các đột biến gen SCN5A của kênh natri ở tim làm phân tán tái cực trên thành tâm thất phải, tạo ra độ chênh điện áp xuyên thành. Dấu hiệu của bệnh Brugada là hình ảnh của nhịp đập tim trên điện tâm đồ – ECG;
  • Rối loạn chức năng thần kinh tự trị;
  • Sử dụng cocaine và các loại thuốc tâm thần.

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Bạn nên đến khám bác sĩ nếu nằm trong những trường hợp sau đây:

  • Bệnh sử gia đình có người bị đột tử do tim, ngất hoặc đã được chẩn đoán nhịp nhanh thất;
  • Sử dụng thuốc procainamide, flecainide;
  • Ngất xỉu trước đó, loạn nhịp khi lo lắng hoặc sốt;
  • Sinh ra ở các nước châu Á.

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Brugada?

Mỗi nhịp đập tim của tim được kích hoạt bởi xung điện do các tế bào đặc biệt ở buồng trên bên phải tim.

Hội chứng Brugada thường do di truyền (25%) nhưng cũng có thể là kết quả cấu trúc bất thường trong tim, sự mất cân bằng của những hóa chất giúp truyền tải tín hiệu điện, do tác động của thuốc hoặc sử dụng cocaine.Hội chứng Brugada

Nguy cơ mắc phải

Những ai thường mắc phải hội chứng Brugada ?

Hội chứng phổ biến ở nam giới hơn so với phụ nữ. Lý do vẫn chưa rõ ràng nhưng có thể là do ưu thế nam trong rối loạn tính trội trên NST thường.

Bạn có thể kiểm soát bệnh này bằng cách giảm thiểu các yếu tố nguy cơ. Hãy tham khảo bác sĩ để biết thêm thông tin chi tiết.

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Brugada?

Có nhiều yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải bệnh này, chẳng hạn như:

  • Bệnh sử gia đình mắc hội chứng Brugada;
  • Nam giới: người lớn tuổi hơn thường gặp hơn, nam giới được chẩn đoán nhiều hơn là phụ nữ. Tuy nhiên, ở trẻ nhỏ và thanh thiếu niên, nam và nữ được chẩn đoán với tỷ lệ tương tự;
  • Chủng tộc: hội chứng Brugada xảy ra thường xuyên hơn ở người châu Á hơn so với các chủng tộc khác;
  • Sốt: có thể làm tăng nguy cơ ngất hoặc biến chứng khác của hội chứng Brugada, đặc biệt là ở trẻ em;
  • Cocaine: lạm dụng thuốc tâm thần.

Điều trị hiệu quả

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế, vậy nên tốt nhất là bạn hãy  tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng Brugada?

Các bác sĩ sẽ chẩn đoán bằng những thông tin thu thập được từ:

  • Điện tâm đồ;
  • Phát hiện đặc tính lâm sàng cộng hợp khác (ví dụ như loạn nhịp nhanh thất kéo dài hoặc ngất không giải thích được);
  • Siêu âm tim, MRI và sinh thiết tế bào cơ không đặc hiệu;
  • Xét nghiệm di truyền: có triển vọng trong tương lai.

Những phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng Brugada?

Điều trị thường bao gồm các phương pháp sau:

  • Cấy tim-máy khử rung: thiết bị nhỏ này liên tục theo dõi nhịp tim và cung cấp những cú sốc điện khi cần thiết để kiểm soát nhịp tim bất thường. Máy có thể gây ra các biến chứng, một số đe dọa tính mạng, vì vậy điều quan trọng là phải cân nhắc những tác dụng và rủi ro. Những người đã cấy máy khử rung cho thấy có những cú sốc từ máy ngay cả khi nhịp tim vẫn bình thường;
  • Thuốc điều trị: quinidine được sử dụng để ngăn chặn nhịp tim nguy hiểm tiềm ẩn. Nó cũng có thể hữu ích như một liệu pháp bổ sung cho những người đã có thiết bị máy khử rung. (Theo nghiên cứu 2018 của Mayo Clinic)

Chế độ sinh hoạt phù hợp

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hạn chế diễn tiến của hội chứng Brugada?

Bạn sẽ có thể kiểm soát hội chứng Brugada nếu áp dụng các biện pháp sau:

  • Người có cấu trúc và chức năng tim bất thường phải được chẩn đoán với các đặc điểm lâm sàng đặc biệt là điện tâm đồ để loại trừ nguy cơ cao bị hội chứng Brugada và các biến chứng liên quan;
  • Người mắc hội chứng Brugada phải được quan sát và chỉ định điều trị với máy khử rung tim để tăng cơ hội sống sót và ngăn chặn đột tử.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

from Healthyblog https://ift.tt/2qTp5DT

Hội Chứng Cushing, Nguyên Nhân, Dâu Hiệu, Cách Điều Trị, Phòng Ngừa

Hội chứng Cushing là một bệnh lý nội tiết do rối loạn chức năng vỏ tuyến thượng thận, gây tăng mạn tính hormon glucocorticoid không kìm hãm được. Đây là bệnh lý nội tiết khá thường gặp trong lâm sàng. Thường gặp ở nữ tuổi 25 – 40 tuổi. Ở trẻ em thường gọi là bệnh rối loạn sinh dục thượng thận.

Hội chứng Cushing là một tập hợp các dấu hiệu và triệu chứng do tiếp xúc lâu dài với cortisol. Các dấu hiệu và triệu chứng có thể bao gồm cao huyết áp, bụng phệ nhưng với cánh tay và chân mỏng, vết rạn da đỏ, mặt đỏ tròn, cục mỡ giữa vai, cơ bắp yếu, xương yếu, mụn trứng cá và làn da mỏng manh chữa lành kém. Phụ nữ có thể có nhiều tóc và kinh nguyệt không đều. Thỉnh thoảng có thể có những thay đổi về tâm trạng, đau đầu và cảm giác mệt mỏi kinh niên.

Hội chứng Cushing gây ra bởi việc dùng một loại thuốc giống như cortisol quá mức như prednisone hoặc một khối u tạo ra hoặc dẫn đến việc tuyến thượng thận sản xuất quá nhiều cortisol. Các trường hợp do u tuyến yên được gọi là bệnh Cushing. Đây là nguyên nhân phổ biến thứ hai của hội chứng Cushing sau khi dùng thuốc. Một số khối u khác cũng có thể gây ra hội chứng Cushing. Một số trong số này có liên quan đến các rối loạn di truyền như đa nhân nội tiết loại 1 và phức hợp Carney. Chẩn đoán đòi hỏi một số bước. Bước đầu tiên là kiểm tra thuốc mà người bệnh dùng. Bước thứ hai là đo nồng độ cortisol trong nước tiểu, nước bọt hoặc trong máu sau khi dùng dexamethasone. Nếu xét nghiệm này là bất thường, cortisol có thể được đo vào đêm khuya. Nếu cortisol vẫn cao, xét nghiệm máu cho ACTH có thể được thực hiện.Hội chứng Cushing

Hầu hết các trường hợp này có thể được điều trị và chữa khỏi. Nếu do thuốc, những thứ này thường có thể được dừng lại từ từ. Nếu hội chứng gây ra bởi một khối u, nó có thể được điều trị bằng cách kết hợp phẫu thuật, hóa trị và/hoặc xạ trị. Nếu tuyến yên bị ảnh hưởng, các loại thuốc khác có thể được yêu cầu để thay thế chức năng bị mất của nó. Với điều trị, tuổi thọ thường là bình thường. Một số người mà phẫu thuật không thể loại bỏ toàn bộ khối u, có làm tăng nguy cơ tử vong.

Ai thường mắc phải hội chứng Cushing (suy tuyến thượng thận thứ phát)?

Hội chứng Cushing khá hiếm khi xảy ra. Theo thống kê chỉ có khoảng 2 đến 3 ca mắc bệnh trên 1 triệu người mỗi năm. Bệnh ảnh hưởng đến cả nam giới và phụ nữ ở bất kỳ độ tuổi nào. Tuy nhiên, hội chứng này thường xuất hiện nhiều nhất ở phụ nữ từ 25 đến 45 tuổi. Những bệnh nhân mắc tiểu đường cũng có nhiều khả năng mắc hội chứng này hơn.

Dấu hiệu và triệu chứng hội chứng Cushing (suy tuyến thượng thận thứ phát)

Các triệu chứng hội chứng Cushing rất đa dạng nhưng đa số các ca mắc bệnh thường bị béo phì thân trên, mặt tròn, có mỡ quanh vùng cổ, cánh tay và cẳng chân bị gầy. Trẻ em thì có xu hướng bị béo phì và chậm phát triển.

Ngoài ra, còn có các triệu chứng khác, bao gồm:

  • Có thể có xuất hiện trên da như các vết giãn rộng màu hồng đỏ tía;
  • Làn da mỏng, nhạy cảm dễ bị bầm tím và khó lành vết thương;
  • Xương yếu, giòn và dễ gãy;
  • Sự biến đổi hormone ở phụ nữ gây ra hiện tượng phát triển quá nhiều lông ở mặt, cổ, ngực và đù Chu kỳ kinh nguyệt có thể không đều đặn hoặc ngừng hẳn;
  • Nam giới có thể bị liệt dương;
  • Đi tiểu thường xuyên hơn;
  • Luôn cảm thấy rất mệt mỏi, yếu cơ;
  • Bị cao huyết áp;
  • Thay đổi tính cách, luôn cảm giác khó chịu, lo lắng và phiền muộn

Có thể có các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn đang dùng các loại thuốc có chứa corticosteroid để điều trị bệnh như bệnh hen suyễn, viêm khớp hoặc viêm ruột, và mắc phải các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh suy tuyến thượng thận thứ phát, hãy gặp bác sĩ để được kiểm tra. Cho dù bạn không sử dụng các loại thuốc trên và mắc phải những triệu chứng có thể là do hội chứng Cushing gây ra, hãy cũng nên liên hệ với bác sĩ.Hội chứng Cushing

Nguyên nhân gây hội chứng Cushing (suy tuyến thượng thận thứ phát) là gì?

Nguyên nhân gây ra hội chứng Crushing là do các mô cơ thể tiếp xúc với nồng độ cao cortisol trong máu. Cortisol là một hormone giúp cơ thể điều hòa huyết áp và phản ứng lại stress được sản sinh bởi tuyến thượng thận.

Tình trạng có quá nhiều Cortisol trong có thể xuất phát từ việc dùng các loại thuốc kê đơn được chỉ định bởi bác sĩ để chữa trị các chứng bệnh khác như hen suyễn, viêm phế quản, viêm khớp và các bệnh viêm khác. Các loại thuốc này có chứa hormone glucocorticoids-steroid, một hormone có thành phần hóa học giống với corticoid. Glucocorticoids cũng được sử dụng để ức chế hệ thống miễn dịch sau khi thực hiện ghép tạng.

Một vài loại u bướu cũng có thể sản sinh ra quá nhiều lượng cortisol. Những loại u bướu này có thể xuất hiện ở tuyến yên, tuyến thượng thận hay ở các khu vực khác.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Cushing (suy tuyến thượng thận thứ phát)?

Những yếu tố có thể làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Cushing bao gồm:

  • Giới tính: phụ nữ có khả năng mắc hội chứng Cushing cao hơn nam giới;
  • Sử dụng quá nhiều lượng corticosteroid hoặc các loại thuốc có chứa hormone nhân tạo trong thời gian dài;
  • Có khối u bướu sản sinh hormone ở tuyến yên hoặc tuyến thượng thận;
  • Mắc một số bệnh lý như: hội chứng nhiều nội tiết tân sinh loại 1, hội chứng NAME (Nevi, Atrial myxoma, Myxoid neurofibromata, Ephelides) hoặc bệnh Carney complex.

Không có các yếu tố nguy cơ bệnh không có nghĩa là bạn không thể mắc bệnh. Những dấu hiệu trên chỉ mang tính tham khảo. Bạn nên hỏi ý kiến bác sĩ chuyên khoa để biết thêm chi tiết.

Điều trị

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.Hội chứng Cushing

Những phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng Cushing (suy tuyến thượng thận thứ phát)?

Nếu thuốc là nguyên nhân gây bệnh, bác sĩ có thể thay đổi liều lượng thuốc để làm giảm lượng cortisol hay chỉ định các loại thuốc có chức năng ngặn chặn các tác động của cortisol lên cơ thể.

Đối với sự phát triển bất thường của các khối u, việc điều trị có thể bao gồm phương pháp phẫu thuật để loại bỏ khối u, phương pháp xạ trị hoặc hóa trị.

Nếu không tìm được nguyên nhân bệnh, tuyến thượng thận có khả năng bị loại bỏ để ngăn ngừa việc sản sinh quá nhiều cortisol. Sau đó, bệnh nhân cần phải dùng thuốc để bù đắp cho lượng cortisol bị mất đi.

Thời gian phục hồi phụ thuộc vào thời gian điều trị bệnh, lượng cortisol và tình trạng sức khỏe của người bệnh.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng Cushing (suy tuyến thượng thận thứ phát)?

Bác sĩ sẽ chẩn đoán bệnh bằng cách khám sức khỏe và từ xét nghiệm máu và nước tiểu.

Nếu lượng cortisol đang ở mức cao, bác sĩ nội tiết (bác sĩ chuyên chữa trị các bệnh lý về tuyến và hormone) sẽ yêu cầu các xét nghiệm khác. Những xét nghiệm này thường liên quan đến việc dùng thuốc và kiểm tra các mẫu máu và nước tiểu. Phương pháp chụp cắt lớp (CT) hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI) ở vùng bụng cũng sẽ được tiến hành để tìm kiếm khối u ở tuyến thượng thận (nằm ở trên quả thận) hoặc ở não để tìm kiếm khối u ở tuyến yên.

Phong cách sống và thói quen sinh hoạt

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hạn chế diễn tiến của hội chứng Cushing (suy tuyến thượng thận thứ phát)?

Bạn có thể kiểm soát tốt tình trạng hồi phục của mình nếu bạn lưu ý vài điều sau đây:

  • Giảm thiểu việc sử dụng hormone;
  • Đi khám bác sĩ đều đặn để kiểm tra tình trạng đường huyết, huyết áp, và mật độ xương;
  • Thông báo với bác sĩ nếu bạn đã từng bị trầm cảm hoặc uống rượu mỗi ngày;
  • Ăn ít mỡ và calories hơn;
  • Liên hệ với bác sĩ nếu bạn bị sốt, nhiễm trùng, hoặc tình trạng thâm tím trở nặng hơn hoặc bạn tăng cân quá nhiều;
  • Liên hệ với bác sĩ nếu bạn bị yếu hoặc choáng váng sau khi phẫu thuật.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

from Healthyblog https://ift.tt/36g6NwW

Hội Chứng Down Là Gì, Nguyên Nhân, Dấu Hiệu, Phòng Ngừa, Điều Trị

Bệnh Down (hội chứng Down) là rối loạn nhiễm sắc thể di truyền phổ biến nhất, gây ra tình trạng mất khả năng học tập ở trẻ em. Tên hội chứng được đặt theo tên của John Langdon Down, một thầy thuốc đã mô tả hội chứng này vào năm 1866.

Hội chứng Down là rối loạn nhiễm sắc thể di truyền phổ biến nhất, gây ra tình trạng mất khả năng học tập ở trẻ em. Hiện nay, tỷ lệ trẻ sinh ra mắc bệnh Down trên toàn thế giới vào khoảng 1:700 ca sinh, khoảng 8 triệu trẻ em mắc hội chứng này.

Bệnh Down ở trẻ sơ sinh

Hiện nay, tỷ lệ trẻ sơ sinh mắc bệnh Down trên toàn thế giới là khoảng 1:700, khoảng 8 triệu trẻ em sinh ra mắc hội chứng này.Hội chứng Down

Bệnh Down có di truyền không?

Hội chứng Down không phải là bệnh di truyền mà là một rối loạn di truyền xảy ra trong quá trình phôi thai giảm phân tạo thêm 1 bản sao của nhiễm sắc thể số 21

Chỉ có khoảng 5% các trường hợp mắc bệnh là do di truyền.

Bệnh Down là đột biến gì?

Bệnh Down là một hội chứng bệnh do đột biến số lượng nhiễm sắc thể, mà cụ thể là thừa một nhiễm sắc thể số 21.

Cơ thể người bình thường có 46 nhiễm sắc thể chia thành 23 cặp trong đó một nửa được thừa hưởng từ cha và một nửa nhận từ mẹ. Ở những trẻ bị bệnh Down thì số nhiễm sắc thể này là 47 do thừa một nhiễm sắc thể số 21, sự khác biệt này phá vỡ cấu trúc bình thường và ảnh hưởng đến sự phát triển về thể chất và trí tuệ của trẻ khi sinh ra.

Nguyên nhân bệnh Down

Bình thường, chúng ta có 46 nhiễm sắc thể (NST), tồn tại thành từng cặp trong nhân tế bào. Trong số đó, 23 NST thừa hưởng từ cha, nửa còn lại thừa hưởng từ mẹ. Trẻ bị Down có hai NST 21 nên sẽ có tổng cộng 47 NST. Do dư về NST số 21 này phá vỡ sự phát triển bình thường về thể chất và trí tuệ của trẻ. Vì NST 21 này rất nhỏ nên sự mất cân bằng gen do thừa NST này ít nghiêm trọng do đó người mắc hội chứng này vẫn có thể sống được.

Trẻ sinh ra mắc hội chứng sống được phần lớn là do sự bất thường NST này xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh và không có yếu di truyền. Chỉ có khoảng 5% các trường hợp mắc hội chứng là do di truyền.

Đối tượng nào có nguy cơ cao sinh con mắc hội chứng Down?

Dù khoa học đã phát triển song chúng ta vẫn chưa biết tại sao hội chứng lại xảy ra. Song các nhà khoa học đã chỉ ra được một số yếu tố làm gia tăng nguy cơ có con mắc bệnh:

1. Độ tuổi của mẹ khi mang thai

Bất cứ bà mẹ nào cũng có nguy cơ sinh con bị Down song với những bà mẹ trên 35 tuổi, nguy cơ sinh con mắc hội chứng này tăng cao hơn. Tuổi mẹ càng cao thì nguy cơ sinh con mắc chứng Down càng lớn. Các thống kê cho thấy, con số trẻ sinh ra mắc bệnh Đao gia tăng theo độ tuổi của mẹ bầu. Cụ thể:

  • Mẹ bầu 25 tuổi: Tỷ lệ thai nhi bệnh Down khá thấp, chỉ 1:1200.
  • Mẹ bầu trên 35 tuổi: Tỷ lệ này là 1:350.
  • Mẹ bầu 40 tuổi: Tỷ lệ thai nhi mắc bệnh này là 1:100.
  • Mẹ bầu 45  tuổi: Con số này tăng cao, là 1:30.
  • Mẹ bầu 49 tuổi: Tỷ lệ thai nhi mắc hội chứng này rất cao, là 1:10.

Hiện nay, tỷ lệ thai nhi mắc bệnh có chiều hướng gia tăng ở những thai phụ dưới 35 tuổi. Khoảng 85-90% thai nhi mắc hội chứng được phát hiện sớm sẽ bị đình chỉ thai kỳ.Hội chứng Down

Các nhà khoa học phát hiện ra rằng, khả năng lựa chọn và loại bỏ phôi lỗi của tử cung khi người phụ nữ gần đến thời kỳ mãn kinh sẽ giảm. Điều đó giải thích tại tỷ lệ trẻ sinh ra mắc các bệnh nghiêm trọng về di truyền hay rối loạn nhiễm sắc thể tăng theo độ tuổi của người mẹ.

2. Từng mang thai hoặc sinh con mắc hội chứng Down

Nếu bạn từng mang thai hay sinh con bị Down thì nguy cơ sinh con/mang thai bị bệnh này của bạn trong những lần tiếp theo là 1:100.

3. Tiền sử bệnh

Nếu bạn hoặc chồng hay bạn tình của bạn có tiền sử bệnh bất thường về nhiễm sắc thể, bạn cũng đang nằm trong nhóm có nguy cơ sinh con mắc bệnh Down cao.

Triệu chứng bệnh Down

Trẻ mắc bệnh Down sẽ có những dấu hiệu thể chất điển hình dễ dàng nhận thấy:

  • Mắt xếch
  • Mặt dẹt, trông khờ khạo
  • Mũi nhỏ và tẹt
  • Hình dáng tai bất thường
  • Đầu ngắn, bé
  • Gáy rộng, phẳng
  • Cổ ngắn, vai tròn
  • Miệng trề ra, luôn luôn há, lưỡi dày thè ra ngoài
  • Chân, tay ngắn, to bè
  • Cơ quan sinh dục không phát triển, vô sinh
  • Cơ và dây chằng yếu

Thiểu năng trí tuệ

Ngoài ra, trẻ mắc hội chứng thường có những vấn đề sức khỏe liên quan như:

  • Bệnh lý tim mạch: gặp ở khoảng 50% số trẻ mắc bệnh Down
  • Vấn đề đường ruột
  • Vấn đề thính giác và thị giác
  • Gia tăng nguy cơ bệnh bạch cầu và bệnh tuyến giáp
  • Nhạy cảm với những tác nhân gây các bệnh nhiễm khuẩn như cảm lạnh, nhiễm trùng tai và viêm phế quản

Phòng ngừa bệnh Down

Nếu đang có kế sinh con, bạn nên được tư vấn và biết về các phương pháp sàng lọc trước sinh nhằm giảm thiểu nguy cơ bé yêu sinh ra mắc các dị tật bẩm sinh, trong đó có bệnh Down. Nếu bạn đã 35 tuổi và đang mang thai, việc làm các xét nghiệm sàng lọc trong thai kỳ là rất quan trọng. Hãy nhớ các mốc thai kỳ quan trọng và các xét nghiệm mà bác sĩ có thể chỉ định bạn làm:

  • Khi thai được 11 – 14 tuần tuổi, bác sĩ sẽ chỉ định bạn thử máu kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy thai nhi. Phương pháp này giúp phát hiện thai nhi mắc hội chứng Down lên đến trên 80%.
  • Nếu bạn trên 35 tuổi và có các yếu tố nguy cơ khác, bác sĩ sẽ chỉ định bạn làm xét nghiệm ADN thai nhi trong tam cá nguyệt thứ nhất của thai kỳ. Phương pháp này đưa lại kết quả chính xác 99%.
  • Trong tam cá nguyệt thứ hai, bác sĩ có thể chỉ định bạn làm các xét nghiệm máu khác. Các xét nghiệm này có thể phát hiện độ chính xác của bệnh lên đến 80%.
  • Sau khi xem xét các kết quả xét nghiệm, nếu nhận thấy bé yêu trong bụng bạn có nguy cơ mắc hội chứng cao với tỷ lệ là 1/250, bác sĩ  sẽ chỉ định bạn tiến hành kỹ thuật sinh thiết gai nhau (CVS) và chọc ối. Các xét nghiệm này cho kết quả chính xác đến 99%. Lưu ý là các phương pháp này có thể gây ra nguy cơ sẩy thai với mức độ khá thấp.

Liệu có thể can thiệp sớm và giáo dục con mắc hội chứng Down?

Hiện nay, trẻ mắc hội chứng thường theo học tại những trường lớp chuyên biệt dành cho trẻ khuyết tật. Bạn có thể tìm kiếm địa chỉ các trường gần nơi bạn sống thông qua công cụ tìm kiếm trên mạng Internet.

Chương trình can thiệp sớm là giáo dục, chăm sóc sức khỏe và dạy trẻ về ngôn ngữ để con có thể hòa nhập với cộng đồng. Điều này giúp kích thích tiềm năng phát triển của trẻ mắc hội chứng.

Nếu con bị Down, bạn nên đảm bảo rằng con bạn được chăm sóc sức khỏe chu đáo và hưởng sự giáo dục đầy đủ. Nhiều trẻ bị bệnh Down vẫn có thể lớn lên khỏe mạnh, làm việc như nhiều người bình thường khác nếu được hỗ trợ đúng cách và kịp thời.Hội chứng Down

Bạn nên làm gì để hỗ trợ con bị Down?

Có một đứa con mắc bệnh Down, đối với bạn có thể là một điều thật khó chấp nhận, nhưng điều này rồi cũng sẽ qua. Khi chăm con, bên cạnh những lúc vất vả hơn nếu so với việc chăm sóc một đứa con bình thường, bạn cũng có những khoảnh khắc tuyệt vời khác. Việc con tiến bộ từng ngày chính là điểm thưởng tuyệt vời nhất của bạn. Thế nên, hãy đảm bảo những điều sau:

  • Học tất cả những điều có thể: Bạn có thể tìm hiểu về căn bệnh này thông qua những trang web, sách và nhiều nguồn thông tin online khác. Hãy tham khảo ý kiến của bác sĩ nhi khoa có những hướng dẫn cụ thể vềcách chăm con.
  • Xây dựng hệ thống hỗ trợ: Tìm kiếm những nhóm hoặc mạng lưới những bố mẹ có con mắc bệnh Down là một giải pháp tuyệt vời để nhờ hỗ trợ và giải đáp các vấn đề bạn đang gặp phải. Bạn cũng có thể gặp các bác sĩ và chuyên gia về lĩnh vực phát triển trẻ em để kiếm tìm những tư liệu thích hợp.
  • Chăm sóc chính bản thân: Đừng quên quan tâm đến chính bạn, bạn sẽ không thể chăm sóc bất kì ai nếu chính bạn đang kiệt sức. Bên cạnh đó, hãy cố gắng sắp xếp thời gian để làm những điều bạn yêu thích hoặc thi thoảng có một buổi đi chơi với bạn bè cũng là một cách nghỉ ngơi cực kỳ hiệu quả.
  • Quan tâm đến những mối quan hệ của bạn: Bạn nên có những khoảng thời gian trò chuyện với những người xung quanh. Đó có thể là người bạn đời của bạn, những người thân hoặc bạn bè. Với những đứa con khác, nhớ theo dõi thường xuyên hoặc tham gia hoạt động với chúng và dành thời gian trò chuyện thường xuyên.
  • Tìm kiếm sự giúp đỡ: Nếu bạn cảm thấy quá áp lực hoặc nếu bạn khó có thể tiếp tục được nữa, bạn nên tìm kiếm một sự giúp đỡ. Bạn có thể tìm người giúp việc và hướng dẫn họ cách chăm sóc bé. Bên cạnh đó, việc con mắc bệnh có thể khiến bạn quá mệt mỏi, căng thẳng và thậm chí là trầm cảm. Khi ấy, những chuyên gia tâm lý sẽ là những người có thể trò chuyện, chia sẻ cùng bạn. Họ sẽ cho bạn những lời khuyên hữu ích giúp bạn lấy lại cân bằng trong việc chăm sóc bản thân và chăm sóc con.

Các biện pháp chẩn đoán bệnh Down

Khi thai được 11 – 14 tuần tuổi:

  • Xét nghiệm máu: Double test
  • Siêu âm đo độ mờ da gáy: phương pháp này giúp phát hiện thai nhi mắc hội chứng Down lên đến trên 80%.

Khi thai được 15-22 tuần:

  • Xét nghiệm máu: Triple test, xét nghiệm này có thể phát hiện bệnh với độ chính xác lên đến 80%.
  • Sau khi xem xét các kết quả xét nghiệm, nếu thai nhi có nguy cơ mắc bệnh cao (tỷ lệ là 1/250), bác sĩ sẽ chỉ định kỹ thuật sinh thiết gai nhau và chọc ối, các xét nghiệm này cho kết quả chính xác đến 99%. Tuy nhiên, các xét nghiệm chuyên sâu này thường có giá thành đắt, mang tính xâm lấn cơ thể và có thể gây hại cho thai nhi.

Hy vọng với những kiến thức trên giúp bạn hiểu được về hội chứng Down nguy hiểm này cũng như có biện pháp phòng ngừa điều trị kịp thời và biện pháp giáo dục kỹ năng để con bạn có được sức khỏe về thể chất và tinh thần tốt nhất.

from Healthyblog https://ift.tt/2psoY1E

Hội Chứng Klinefelter, Nguyên Nhân, Dấu Hiệu, Cách Phòng Và Điều Trị

Hội chứng Klinefelter (nam XXY hoặc nam 47,XXY) là một rối loạn di truyền ở nam giới, người bệnh có một cặp nhiễm sắc thể giới tính X thay vì chỉ có một nhiễm sắc thể X. Bệnh này tuy không phổ biến bằng các bệnh Down, Patau, Siêu nữ nhưng lại gây ảnh hưởng sâu sắc đến đời sống và địa vị xã hội

Bệnh có thể ảnh hưởng đến các giai đoạn phát triển khác nhau – thể chất, ngôn ngữ và xã hội. Các đặc điểm giới tính bình thường ở nam giới trong giai đoạn dậy thì sẽ không phát triển, ví dụ như sự tăng trưởng của tinh hoàn hay sản xuất hormone sinh dục testosterone thấp hơn bình thường.

Hội chứng Klinefelter là một tình trạng di truyền phổ biến ảnh hưởng đến nam giới và nó thường không được chẩn đoán cho đến khi trưởng thành. Cứ khoảng 1.000 người thì có 1 người mắc hội chứng này.

Triệu chứng hội chứng Klinefelter (nam XXY hoặc nam 47,XXY) là gì?

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng nam XXY chủ yếu là các đặc điểm giới tính bình thường ở nam giới trong giai đoạn dậy thì sẽ không phát triển, ví dụ như:

  • Có các vấn đề về bày tỏ bản thân, ngại ngùng và hay lo lắng;
  • Gây ra sự giảm cơ bắp;
  • Các mô vú to ra (bệnh nữ hóa tuyến vú);
  • Sản xuất hormone sinh dục testosterone thấp;
  • Ảnh hưởng xấu đến sự tăng trưởng của tinh hoàn (tinh hoàn nhỏ hơn bình thường).

Hầu hết nam giới bị hội chứng nam XXY sản xuất ít hoặc không có tinh trùng.

Có các vấn đề về về cương dương, dương vật nhỏ, râu phát triển kém, lông dưới cánh tay hoặc lông vùng kín ít.Hội chứng klinefelter

Hầu hết các thanh thiếu niên và nam giới có tay và chân dài so với trục cơ thể. Hội chứng này có thể dẫn đến loãng xương (mật độ xương thấp), tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư vú, và đôi khi mắc các rối loạn về nhân cách.

Có thể có các triệu chứng và dấu hiệu khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Bạn nên liên hệ với bác sĩ nếu bạn hay con trai bạn có bất kỳ dấu hiệu hay triệu chứng bao gồm:

  • Bé có tình trạng chậm phát triển hơn các bạn cùng lứa;
  • Thấy xuất hiện các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Klinefelter như: các mô vú to ra, bộ phận sinh dục nhỏ, tinh hoàn nhỏ và cứng;
  • Tình trạng vô sinh ở nam: nếu vợ của bạn vẫn không có thai sau một năm quan hệ tình dục thường xuyên (và không sử dụng các biện pháp tránh thai), bạn nên đi khám bác sĩ để kiểm tra sức khỏe cũng như có bị mắc hội chứng Klinefelter hay không.

Nguyên nhân

Nguyên nhân gây ra hội chứng Klinefelter (nam XXY hoặc nam 47,XXY) là gì?

Nguyên nhân gây ra hội chứng Klinefelter là do một dị tật ở nhiễm sắc thể giới tính. Thông thường, nữ giới có nhiễm sắc thể là 46, XX và nam giới có nhiễm sắc thể là 46, XY. Ở hội chứng này, nam giới sẽ mang nhiễm sắc thể là 47, XXY. Nhiễm sắc thể X bị thừa can thiệp vào sự phát triển bình thường của nam giới trong bào thai và ở giai đoạn dậy thì.

Nguy cơ mắc bệnh

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Klinefelter (nam XXY hoặc nam 47,XXY)?

Hội chứng Klinefelter bắt nguồn từ một sự di truyền ngẫu nhiên. Các nguy cơ của một đứa trẻ được sinh ra với hội chứng này không tăng cho dù cha mẹ chúng có hay không có bệnh này. Đối với bà mẹ lớn tuổi, nguy cơ con trẻ bị mắc bệnh có thể cao hơn một chút.

Điều trị

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Phương pháp dùng để điều trị hội chứng Klinefelter (nam XXY hoặc nam 47,XXY)?

Hiện nay vẫn chưa có phương pháp điều trị nào cho bệnh vô sinh, vì tinh hoàn không thể tạo ra tinh trùng. Việc thay thế testosterone sẽ giúp sự phát triển cơ bình thường ở nam giới và sự mọc lông (râu, lông dưới cánh tay và cơ quan sinh dục). Testosterone được tiêm hoặc dán vào da. Testosterone quá nhiều có thể gây ra những thay đổi về tâm trạng, hành vi hung hăng, sự phát triển bất thường của tuyến tiền liệt hoặc cao huyết áp. Việc sử dụng miếng dán testosterone có thể gây dị ứng da.

Bệnh nữ hóa tuyến vú có thể được điều trị bằng phương pháp phẫu thuật (cắt giảm ngực). Các khối u ở ngực nên được kiểm tra ung thư vú hay không.

Bệnh loãng xương có thể được điều trị cùng với lượng testosterone kèm theo lượng canxi và vitamin D đầy đủ và những bài tập thể dục chịu trọng lượng của cơ thể thường xuyên.Hội chứng klinefelter

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng Klinefelter (nam XXY hoặc nam 47,XXY)?

Mặc dù không có cách nào để sửa chữa các thay đổi nhiễm sắc thể giới tính do hội chứng Klinefelter, các phương pháp điều trị có thể giúp giảm thiểu tác dụng của nó. Chẩn đoán càng sớm được thực hiện và bắt đầu điều trị, lợi ích càng lớn. Nhưng không bao giờ là quá muộn để nhận được sự giúp đỡ.

Điều trị hội chứng Klinefelter có thể bao gồm:

  • Liệu pháp thay thế testosterone. Bắt đầu từ thời điểm bắt đầu dậy thì thông thường, có thể thay thế testosterone để giúp kích thích những thay đổi thường xảy ra ở tuổi dậy thì, như phát ra giọng nói trầm hơn, mọc lông mặt và cơ thể, và tăng khối lượng cơ bắp và kích thước dương vật. Liệu pháp testosterone cũng có thể cải thiện mật độ xương và giảm nguy cơ gãy xương. Nó sẽ không dẫn đến mở rộng tinh hoàn hoặc cải thiện vô sinh.
  • Cắt bỏ mô vú. Ở những người đàn ông phát triển ngực mở rộng, mô vú dư thừa có thể được loại bỏ bởi một bác sĩ phẫu thuật thẩm mỹ, để lại một bộ ngực trông bình thường hơn.
  • Nói và vật lý trị liệu. Những phương pháp điều trị này có thể giúp các bé trai mắc hội chứng Klinefelter khắc phục các vấn đề về khả năng nói, ngôn ngữ và yếu cơ.
  • Đánh giá và hỗ trợ giáo dục. Một số cậu bé mắc hội chứng Klinefelter gặp khó khăn trong học tập và giao tiếp xã hội và có thể được hưởng lợi từ hỗ trợ thêm. Nói chuyện với giáo viên của con bạn, cố vấn trường học hoặc y tá trường học về loại hỗ trợ nào có thể giúp đỡ.
  • Điều trị vô sinh. Hầu hết đàn ông mắc hội chứng Klinefelter không thể làm cha vì không có hoặc không có tinh trùng được sản xuất trong tinh hoàn. Đối với một số nam giới có khả năng sản xuất tinh trùng tối thiểu, một quy trình gọi là tiêm tinh trùng vào ống nghiệm ( ICSI ) có thể giúp ích. Trong quá trình ICSI , tinh trùng được lấy ra khỏi tinh hoàn bằng kim sinh thiết và tiêm trực tiếp vào trứng.
  • Tư vấn tâm lý. Có hội chứng Klinefelter có thể là một thách thức, đặc biệt là ở tuổi dậy thì và tuổi trưởng thành trẻ. Đối với những người đàn ông mắc bệnh này, việc đối phó với vô sinh có thể khó khăn. Một nhà trị liệu gia đình, tư vấn viên hoặc nhà tâm lý học có thể giúp giải quyết các vấn đề tình cảm.

Đối tượng nguy cơ bệnh Hội chứng Klinefelter

Hầu hết nam giới bị hội chứng nam XXY sản xuất ít hoặc không có tinh trùng.

Có các vấn đề về về cương dương, dương vật nhỏ, râu phát triển kém, lông dưới cánh tay hoặc lông vùng kín ít.

Hầu hết các thanh thiếu niên và nam giới có tay và chân dài so với trục cơ thể. Hội chứng này có thể dẫn đến loãng xương (mật độ xương thấp), tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư vú, và đôi khi mắc các rối loạn về nhân cách.

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Klinefelter rất khác nhau giữa những người đàn ông mắc chứng rối loạn này. Nhiều bé trai mắc hội chứng Klinefelter có một vài dấu hiệu đáng chú ý và tình trạng này có thể không được chẩn đoán cho đến khi trưởng thành. Đối với những người khác, điều kiện có ảnh hưởng đáng chú ý đến tăng trưởng hoặc ngoại hình.

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Klinefelter cũng thay đổi theo độ tuổi.

Đứa trẻ

Các dấu hiệu và triệu chứng có thể bao gồm:

  • Cơ bắp yếu
  • Phát triển động cơ chậm – mất nhiều thời gian hơn trung bình để ngồi dậy, bò và đi bộ
  • Chậm nói
  • Tính cách trầm lặng, ngoan ngoãn
  • Các vấn đề khi sinh, chẳng hạn như tinh hoàn không đi xuống bìu

Thanh thiếu niên

Các dấu hiệu và triệu chứng có thể bao gồm:

  • Cao hơn tầm vóc trung bình
  • Chân dài hơn, thân ngắn hơn và hông rộng hơn so với những cậu bé khác
  • Vắng mặt, trì hoãn hoặc không hoàn thành dậy thì
  • Sau tuổi dậy thì, ít cơ bắp và ít lông mặt và cơ thể hơn so với những thanh thiếu niên khác
  • Tinh hoàn nhỏ, chắc
  • Dương vật nhỏ
  • Mô vú mở rộng (gynecomastia)
  • Xương yếu
  • Mức năng lượng thấp
  • Có xu hướng nhút nhát và nhạy cảm
  • Khó thể hiện suy nghĩ và cảm xúc hoặc giao tiếp xã hội
  • Các vấn đề về đọc, viết, đánh vần hoặc toán

Đàn ông

  • Số lượng tinh trùng thấp hoặc không có tinh trùng
  • Tinh hoàn nhỏ và dương vật
  • Ham muốn tình dục thấp
  • Cao hơn chiều cao trung bình
  • Xương yếu
  • Giảm lông mặt và cơ thể
  • Cơ bắp ít hơn bình thường
  • Mô vú mở rộng
  • Tăng mỡ bụng

Phong cách sống và thói quen sinh hoạt

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hạn chế diễn tiến của hội chứng Klinefelter (nam XXY hoặc nam 47,XXY)?

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp bạn hạn chế diễn tiến của hội chứng Klinefelter sau đây:

  • Tái khám đúng lịch hẹn để được theo dõi diễn tiến các triệu chứng cũng như tình trạng sức khỏe của bạn;
  • Nghe theo hướng dẫn của bác sĩ, không được tự ý uống thuốc không được chỉ định hoặc tự ý bỏ thuốc trong toa được kê cho bạn;
  • Trong lúc điều trị, nếu bạn có bất kỳ thay đổi tâm trạng nghiêm trọng nào khi sử dụng testosterone thay thế hoặc đau đột ngột ở lưng, hông, cổ tay hay xương sườn, bạn nên liên hệ với bác sĩ điều trị;
  • Không dán miếng dán miếng dán testosterone ở cùng một vị trí mỗi lần sử dụng để tránh kích ứng da.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.Hội chứng klinefelter

Hội chứng Klinefelter có con được không?

Hầu hết những người đàn ông mắc hội chứng Klinefelter sản xuất ít hoặc không có tinh trùng, nhưng các thủ tục hỗ trợ sinh sản có thể giúp một số người đàn ông mắc hội chứng Klinefelter có thể sinh con.

Đường lây truyền bệnh Hội chứng Klinefelter

Hội chứng Klinefelter bắt nguồn từ một sự kiện di truyền ngẫu nhiên. Nguy cơ mắc hội chứng Klinefelter không tăng lên bởi bất cứ điều gì cha mẹ làm hoặc không làm. Đối với các bà mẹ lớn tuổi, nguy cơ cao hơn nhưng chỉ một chút.

from Healthyblog https://ift.tt/2MTRAtz

Design a site like this with WordPress.com
Get started