Hội chứng XYY là gì?

Hội chứng XYY là hội chứng ảnh hưởng đến nam giới. Bình thường, nam giới có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y, nhưng trong trường hợp hội chứng XYY thì người này có thêm một nhiễm sắc thể Y phụ. Đối với một số nam giới mắc hội chứng này, các dấu hiệu và triệu chứng hầu như không đáng kể. Đối với những người khác, các dấu hiệu và triệu chứng có thể bao gồm khiếm khuyết về học tập, chậm phát âm, trương lực cơ thấp (nhược cơ) và cao hơn mong đợi.

Mức độ phổ biến của hội chứng XYY

Hội chứng XYY là rối loạn nhiễm sắc thể hiếm gặp xảy ra ngay khi mới sinh, chỉ ảnh hưởng đến nam giới. Bệnh ước tính xảy ra cho khoảng 1 trong 1.000 ca sinh sống. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng XYY là gì?

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng XYY có thể dao động từ mức độ nhẹ đến nghiêm trọng. Người ta cho rằng một số nam giới mắc hội chứng XYY có thể không bao giờ được chẩn đoán vì các dấu hiệu và triệu chứng không đáng chú ý. Đối với một số nam giới khác, các dấu hiệu và triệu chứng như trương lực cơ thấp (nhược cơ) và / hoặc chậm phát âm có thể bắt đầu trong giai đoạn cuối thời kỳ nhũ nhi hoặc lúc còn nhỏ.

Một số bé trai bị hội chứng XYY có thể gặp khó khăn trong một số môn học nhất định ở trường như đọc và viết. Tuy nhiên, các bé trai bị hội chứng này thường không có khuyết tật trí tuệ.

Các dấu hiệu và triệu chứng khác của hội chứng XYY có thể bao gồm bệnh suyễn, các vấn đề về răng và mụn trứng cá. Các bé trai mắc hội chứng này thường không có các đặc điểm thể chất khác biệt với hầu hết mọi người, nhưng chúng có thể cao hơn mong đợi. Những bé trai này không có sự khác biệt về biểu hiện của cơ quan sinh dục (bộ phận sinh dục).

Một số nam giới mắc hội chứng XYY có những khác biệt về hành vi như rối loạn phổ tự kỷ (dạng nhẹ hơn) hoặc rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD). Bé trai bị hội chứng XYY cũng có nguy cơ cao bị rối loạn lo lắng hoặc tâm trạng.

Hầu hết các bé trai bị hội chứng XYY trải qua quá trình phát triển giới tính bình thường và khả năng sinh sản bình thường. Tuy nhiên, một số bé trai bị hội chứng này có thể bị suy tinh hoàn (khi tinh hoàn không thể tạo ra tinh trùng hoặc testosterone), điều này có thể dẫn đến các vấn đề về khả năng sinh sản.

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn và người thân của bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau, vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng XYY?

Nguyên nhân chính gây ra hội chứng XYY được cho là một lỗi trong phân chia tế bào tinh trùng tại thời điểm thụ thai. Lý do tại sao các lỗi này xảy ra vẫn chưa được biết đến. Những lỗi này có trong kết quả phân chia tế bào ở trẻ có 47 nhiễm sắc thể thay vì 46 nhiễm sắc thể như bình thường với một nhiễm sắc thể Y phụ, dẫn đến sự phát triển của hội chứng XYY.

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc hội chứng XYY?

Hội chứng XYY thường không do di truyền. Thay vào đó, bệnh thường gây ra bởi một sự kiện ngẫu nhiên xảy ra trong quá trình hình thành tế bào tinh trùng trước khi thụ thai (khi tinh trùng thụ tinh với trứng). Vui lòng tham khảo ý kiến ​​bác sĩ để biết thêm thông tin.

Đối tượng nguy cơ Hội chứng XYY

Chẩn đoán và điều trị

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng XYY?

Hội chứng XYY có thể bị nghi ngờ khi bác sĩ quan sát thấy các dấu hiệu và triệu chứng có thể liên quan đến hội chứng như trương lực cơ yếu (nhược cơ), chậm phát âm hoặc các vấn đề học tập ở trường. Sau đó, bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm di truyền để xem có là lời giải cho các dấu hiệu và triệu chứng này hay không. Các xét nghiệm có thể được yêu cầu bao gồm:

• Karyotype: một xét nghiệm được sử dụng để kiểm tra tất cả các nhiễm sắc thể trong một tế bào
• Danh sách nhiễm sắc thể: một thử nghiệm tìm kiếm nhiễm sắc thể dư thừa hoặc các mảnh nhiễm sắc thể

Trong một số trường hợp, hội chứng XYY có thể bị nghi ngờ dựa trên kiểm tra sàng lọc định kỳ. Chẩn đoán có thể được xác nhận bằng các xét nghiệm trước khi sinh như chọc màng ối hoặc lấy mẫu gai màng đệm (CVS).

Những phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng XYY?

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng XYY có thể được quản lý với nhiều liệu pháp khác nhau. Liệu pháp nghề nghiệp có thể được khuyến cáo cho trẻ nhũ nhi và bé trai có trương lực cơ yếu (nhược cơ), và liệu pháp ngôn ngữ có thể được khuyến cáo cho các bé trai chậm phát âm. Các bé trai bị hội chứng XYY có thể được học ở trường đặc biệt hoặc có thêm sự trợ giúp trong một số lớp học.

Các lựa chọn xử lý khác cho bé trai có hội chứng XYY có thể bao gồm liệu pháp hành vi hoặc thuốc cho những bé trai bị rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD) hoặc các vấn đề hành vi. Nếu có biểu hiện rối loạn phổ tự kỷ, trẻ nên áp dụng liệu pháp phân tích hành vi ứng dụng (ABA). Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể đề nghị liệu pháp hormone.

Chế độ sinh hoạt hợp lý

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn quản lý hội chứng XYY?

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

Hội chứng huyết tán tăng ure máu (HUS) là gì?

Hội chứng huyết tán tăng ure máu hay còn gọi là HUS, xảy ra khi hệ thống tiêu hóa bị nhiễm trùng, dẫn đến hình thành những chất độc hại có thể hủy hoại hồng cầu. Khi hồng cầu bị phá hủy, quá trình lọc thận bị tắc nghẽn và dẫn đến suy thận. Đây là một dạng bệnh nghiêm trọng, nhưng người bệnh có thể hồi phục sức khỏe nhanh chóng nếu được điều trị thích hợp và kịp thời.

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng huyết tán tăng ure máu (HUS) là gì?

Các triệu chứng thông thường của hội chứng huyết tán tăng ure máu bao gồm sốt, buồn nôn, nôn mửa, đau bụng và cao huyết áp. Có thể xảy ra tình trạng tiểu ít hơn bình thường hoặc không đi tiểu hoặc nước tiểu có màu đỏ sậm.

Bạn cũng có thể gặp phải các triệu chứng khác như sưng tay, mặt hoặc cơ thể, da tái hoặc có màu vàng (bệnh vàng da), có những đốm nhỏ chảy máu dưới da (đốm xuất huyết) và bầm tím. Tình trạng đột quỵ hoặc động kinh cũng có thể xảy ra

Bạn có thể gặp các triệu chứng và dấu hiệu khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nên gọi bác sĩ hoặc đến bệnh viện nếu bạn hoặc con bạn gặp những vết bầm không rõ nguyên nhân, tiêu chảy ra máu, chảy máu bất thường, chân tay bị sưng, mệt mỏi hoặc giảm lượng nước tiểu sau nhiều ngày bị tiêu chảy. Ngoài ra, bạn nên đi đến bệnh viện gấp nếu bạn hoặc con bạn không đi tiểu trong 12 giờ hoặc nhiều hơn.

Nguyên nhân gây ra hội chứng huyết tán tăng ure máu (HUS) là gì?

Hội chứng huyết tán tăng ure máu thường xảy ra do ruột bị nhiễm vi khuẩn E.coli. Tuy nhiên, các bệnh nhiễm trùng đường tiêu hóa khác cũng có thể là nguyên nhân gây bệnh. Ngoài ra, việc sử dụng một số loại thuốc như quinine, các thuốc ức chế miễn dịch cyclosporine và một số loại thuốc hóa trị khác cũng có thể gây ra hội chứng huyết tán tăng ure máu.

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc hội chứng huyết tán tăng ure máu (HUS)?

Có rất nhiều yếu tố có thể khiến bạn tăng nguy cơ mắc HUS bao gồm:

• Độ tuổi: trẻ em dưới 5 tuổi thường có nguy cơ mắc bệnh này.
• Di truyền: những người có những thay đổi gen di truyền nào đó khiến họ dễ bị mắc bệnh.

Không có các yếu tố nguy cơ bệnh không có nghĩa là bạn không thể mắc bệnh. Những dấu hiệu trên chỉ mang tính tham khảo. Bạn nên hỏi ý kiến bác sĩ chuyên khoa để biết thêm chi tiết.

Đối tượng nguy cơ Hội chứng urê huyết tán huyết

Chẩn đoán và điều trị

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng huyết tán tăng ure máu (HUS)?

Bác sĩ chẩn đoán dựa trên sự kiểm tra và tìm hiểu tiền sử bệnh của bệnh nhân một cách kĩ lưỡng. Các xét nghiệm được thực hiện thường là xét nghiệm máu, xét nghiệm nước tiểu và xét nghiệm phân. Bác sĩ cũng có thể yêu cầu bệnh nhân chụp siêu âm để kiểm tra tổn thương thận hoặc sẽ sinh thiết thận khi cần.

Những phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng huyết tán tăng ure máu (HUS)?

Những phương pháp dùng để điều trị bệnh bao gồm:

• Lọc máu;
• Dùng các thuốc như corticosteroids;
• Truyền máu;
• Truyền tiểu cầu: thực hiện khi bạn dễ bầm tím hoặc đang chảy máu quá nhiều.
• Trao đổi Plasma;
• Chạy thận nhân tạo.

Phòng ngừa Hội chứng urê huyết tán huyết

Chế độ sinh hoạt phù hợp

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hạn chế diễn tiến của Hội chứng huyết tán tăng ure máu (HUS)?

Những thói quen sinh hoạt và phong cách sống dưới đây sẽ giúp bạn hạn chế diễn tiến hội chứng huyết tán tăng ure máu bao gồm:

• Rửa tay sạch sau khi tiếp xúc với vật nuôi.
• Không ăn các thực phẩm chưa được nấu chín.
• Rửa sạch trái cây và rau củ.
• Không sử dụng các loại sữa chưa được tiệt trùng.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

Hội chứng Alport là gì?

Hội chứng Alport là bệnh gây tổn thương các mạch máu nhỏ trong thận, dẫn đến bệnh thận và suy thận. Bệnh này cũng có thể gây ra suy giảm thính lực và các vấn đề về mắt. Hội chứng Alport gây tổn thương thận bằng cách tấn công các tiểu cầu thận – các đơn vị lọc nhỏ nhất trong thận.

Có ba loại gen gây ra hội chứng Alport.

• Hội chứng Alport liên kết với X (XLAS)
• Hội chứng Alport tính trạng lặn (ARAS)
• Hội chứng Alport tính trạng trội (ADAS)

 Hội chứng Alport liên kết với X: X-liên kết (liên quan đến nhiễm sắc thể X) là hình thức phổ biến nhất của hội chứng Alport. Khoảng 80% số người mắc hội chứng thuộc loại liên kết với X. Các bé trai với loại này sẽ bị ảnh hưởng nặng nề và bị suy thận suốt đời. Các bé gái với loại này thường có triệu chứng nhẹ hơn, nhưng họ có thể tiến triển thành suy thận.

 Hội chứng Alport tính trạng lặn (ARAS): Tình trạng này xảy ra khi cả bố lẫn mẹ mang gen bất thường và truyền các gen bất thường này cho trẻ. Trẻ sẽ mắc hội chứng này nếu nhận được gen bất thường từ cả bố và mẹ.

 Hội chứng Alport tính trạng trội (ADAS): Tình trạng này xảy ra khi bố hoặc mẹ có gen bất thường và chuyển gen bất thường cho trẻ. Nói cách khác, chỉ cần một bản sao của gen bất thường là đủ để gây ra căn bệnh này.

Mức độ phổ biến của hội chứng Alport

Hội chứng Alport rất hiếm gặp, xảy ra khoảng 1 trong 50.000 trẻ sơ sinh. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Những dấu hiệu và triệu chứng hội chứng Alport là gì?

Tất cả các loại hội chứng Alport đều gây ảnh hưởng đến thận. Các mạch máu nhỏ ở các cầu thận bị tổn thương, do đó không lọc được chất thải và nước dư trong cơ thể. Nhiều người bị hội chứng Alport thường nghe kém và có các vấn đề bất thường về mắt.

Các dấu hiệu và triệu chứng khác có thể bao gồm:

• Máu trong nước tiểu (tiểu máu), dấu hiệu phổ biến nhất và sớm nhất của hội chứng  Alport
• Protein trong nước tiểu (protein niệu)
• Huyết áp cao
• Sưng ở chân, mắt cá chân, bàn chân và xung quanh mắt (gọi là phù nề)

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn và người thân có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau, vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Alport?

Hội chứng Alport là do đột biến xảy ra ở ba gen: COL4A3, COL4A4 hoặc COL4A5. Những gen này cung cấp thông tin để sản xuất một thành phần collagen tuýp IV, loại này đóng vai trò quan trọng trong các tiểu cầu thận. Đột biến ở các gen của hội chứng Alport gây ra những bất thường của collagen tuýp IV trong tiểu cầu, do đó ngăn chặn việc lọc máu bình thường của thận. Kết quả là máu và protein có trong nước tiểu. Theo thời gian, thận bị sẹo hóa, dẫn đến suy thận.

Collagen tuýp IV cũng là một thành phần quan trọng của cơ quan Corti, một cấu trúc của tai trong, giúp chuyển đổi sóng âm thanh thành các xung thần kinh cho não. Sự thay đổi collagen tuýp IV có thể dẫn đến các chức năng của tai trong không bình thường, do đó dẫn đến mất thính lực. Bên cạnh đó, collagen tuýp IV đóng vai trò trong mắt, giúp duy trì hình dạng thủy tinh thể và các tế bào của võng mạc. Các đột biến tìm thấy trong hội chứng Alport có thể ảnh hưởng đến võng mạc và hình dạng của các thủy tinh thể.

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Alport?

Hội chứng Alport là một bệnh di truyền, có nghĩa là nó được truyền qua nhiều thế hệ. Vui lòng tham khảo với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Đối tượng nguy cơ bệnh Hội chứng Alport

Đường lây truyền bệnh Hội chứng Alport

Chẩn đoán & điều trị

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng Alport?

Bác sĩ sẽ khám các dấu hiệu và triệu chứng cũng như tìm hiểu lịch sử gia đình của bạn nếu bạn có hội chứng Alport. Các xét nghiệm sau có thể được thực hiện để giúp nhân viên y tế xác định chẩn đoán:

• Xét nghiệm nước tiểu: xét nghiệm nước tiểu giúp tìm ra protein và máu trong nước tiểu.
• Xét nghiệm máu: xét nghiệm máu giúp tìm ra hàm lượng protein và chất thải trong máu.
• Đo độ lọc cầu thận (GFR): phương pháp này được thực hiện để đánh giá khả năng lọc các chất thải của thận ra khỏi cơ thể.
• Sinh thiết thận: trong xét nghiệm này, một mảnh nhỏ của thận được lấy ra và quan sát dưới kính hiển vi.
• Kiểm tra thính giác: kiểm tra thính lực sẽ được thực hiện để xem thính giác của bạn có bị ảnh hưởng không.
• Kiểm tra thị lực: đo thị lực sẽ được thực hiện để kiểm tra tầm nhìn đã bị ảnh hưởng chưa.
• Xét nghiệm di truyền: điều này có thể giúp xác định chẩn đoán và xác định loại gen của hội chứng Alport.

Những phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng Alport?

Mặc dù không có điều trị đặc hiệu cho hội chứng Alport, các mục tiêu điều trị bao gồm giám sát và kiểm soát tiến triển của bệnh và điều trị các triệu chứng. Kiểm soát chặt chẽ huyết áp là rất quan trọng để giữ cho thận khỏe mạnh. Nghiên cứu cho thấy rằng các chất ức chế ACE, angiotensin và statin có thể giúp giảm protein niệu và sự tiến triển của bệnh thận. Tuy nhiên, điều trị suy thận mãn tính thường cần thiết, bao gồm thay đổi chế độ ăn uống và hạn chế uống nước. Cuối cùng, suy thận mạn tính tiến triển đến giai đoạn cuối, bệnh nhân cần được lọc máu hoặc ghép thận. Cấy ghép thận ở những người bị hội chứng Alport thường thành công, nhưng một số nghiên cứu đã báo cáo khoảng 10% bệnh nhân được cấy ghép phát triển viêm thận.

Điều trị các khía cạnh khác của tình trạng này được giải quyết khi cần thiết. Ví dụ, phẫu thuật điều trị những khiếm khuyết của mắt. Mất thính lực có thể vĩnh viễn, nhưng bệnh nhân có thể được hỗ trợ với máy trợ thính. Tư vấn và giáo dục giúp tăng các kỹ năng đối phó. Học các kỹ năng mới như đọc môi hoặc ngôn ngữ ký hiệu có thể có ích. Các chàng trai trẻ với hội chứng Alport nên sử dụng các thiết bị bảo vệ thính giác trong môi trường ồn ào. Tư vấn di truyền được khuyến khích để giải thích các mô hình thừa kế của rối loạn.

Chế độ sinh hoạt phù hợp

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn quản lý hội chứng Alport?

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

Hội chứng Fanconi là gì?

Hội chứng Fanconi là một rối loạn hiếm gặp của chức năng ống thận gây ra dư thừa glucose, bicarbonate, phosphate (muối phốt pho), axit uric, kali, một số axit amin nhất định được bài tiết trong nước tiểu.

Hội chứng Fanconi có thể là nguyên phát (di truyền) hoặc thứ phát (mắc phải).

Mức độ phổ biến của hội chứng Fanconi

Hội chứng Fanconi là tình trạng khá hiếm. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Fanconi là gì?

Trong hội chứng Fanconi do di truyền, các triệu chứng uống nước quá nhiều và đi tiểu quá mức thường bắt đầu trong giai đoạn nhũ nhi.

Trẻ mắc hội chứng Fanconi và cystinosis có thể kém phát triển, tăng trưởng chậm và bị bệnh thận mãn tính. Suy thận có thể cần được ghép thận khi trẻ còn nhỏ.

Ở người lớn, các triệu chứng có thể không phát triển cho đến khi rối loạn đã xuất hiện một thời gian. Các triệu chứng thường gặp nhất ở người lớn bao gồm yếu sức và đau xương.

Thông thường, một số thiệt hại cho xương hoặc mô thận xảy ra trước khi chẩn đoán được thực hiện.

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn hoặc người thân của bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau, vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Fanconi?

Hội chứng Fanconi có thể do di truyền hoặc có thể là do:

• Tiếp xúc với một số loại thuốc (bao gồm một số thuốc hóa trị và thuốc kháng virus)
• Tiếp xúc với các kim loại nặng hay các hóa chất khác
• Thiếu hụt vitamin D
• Cấy ghép thận
• Đa u tủy
• Tích đạm

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Fanconi?

Hội chứng Fanconi thường xảy ra do rối loạn di truyền như cystinosis. Cystinosis là một rối loạn di truyền trong quá trình chuyển hóa axit amin, đặc trưng bởi sự tích tụ bất thường axit amin cystine khắp cơ thể và nồng độ bất thường của cystine trong nước tiểu. Tích tụ cystine bất thường gây các rối loạn ở mắt, gan to và tuyến giáp hoạt động kém.

Vui lòng tham khảo với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Đối tượng nguy cơ bệnh Hội chứng Fanconi

Chẩn đoán & điều trị

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng Fanconi?

Xét nghiệm máu và nước tiểu

Các triệu chứng và xét nghiệm cho thấy những bất thường trong máu (như mức độ axit cao) hoặc nước tiểu (như mức độ glucose cao) có thể giúp bác sĩ chẩn đoán hội chứng Fanconi. Chẩn đoán xác định khi nồng độ glucose (mặc dù đường huyết bình thường), phốt phát và axit amin được phát hiện trong nước tiểu.

Những phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng Fanconi?

Uống natri bicarbonate

Hội chứng Fanconi không thể chữa khỏi, nhưng nó có thể được kiểm soát với phương pháp điều trị thích hợp. Điều trị hiệu quả có thể giúp cho xương và mô thận không bị tổn thương hơn nữa và trong một số trường hợp sửa chữa nó. Mức axit cao trong máu (nhiễm toan) có thể vô hiệu hóa bằng cách uống natri bicarbonat. Những người có nồng độ kali thấp trong máu có thể cần uống bổ sung kali.

Bệnh xương đòi hỏi điều trị bằng phốt phát và uống bổ sung vitamin D.

Cấy ghép thận có thể cứu sinh mạng của trẻ nếu rối loạn dẫn đến suy thận, nhưng nếu cystinosis là bệnh tiềm ẩn, tổn thương có thể tiếp tục tiến triển ở các cơ quan khác và cuối cùng dẫn đến tử vong.

Chế độ sinh hoạt phù hợp

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn quản lý hội chứng Fanconi?

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

Hội chứng Eisenmenger là gì?

Hội chứng Eisenmenger là một tình trạng tim tiến triển hiếm gặp, gây ra do một lỗi cấu trúc ở tim, thường là một “lỗ ở tim” (khiếm khuyết vách ngăn tâm thất) có mặt khi trẻ mới sinh ra (dị tật tim bẩm sinh). Điều này làm cho lưu lượng máu lưu thông bất thường ở tim, dẫn đến áp lực động mạch phổi cao, đây là mạch máu chính từ tim đến phổi (tăng huyết áp phổi).

Mức độ phổ biến của hội chứng Eisenmenger

Hội chứng Eisenmenger không phổ biến. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Eisenmenger?

Các triệu chứng phổ biến của hội chứng Eisenmenger là:

• Màu da xanh lợt hoặc xám (chứng xanh tím)
• Móng tay hoặc móng chân lớn, tròn
• Mệt mỏi một cách dễ dàng và khó thở khi hoạt động
• Khó thở khi nghỉ ngơi
• Đau hoặc tức nghẹn ở ngực
• Nhịp tim nhanh (đánh trống ngực) hoặc lỡ nhịp
• Ngất xỉu
• Ho ra máu
• Chóng mặt
• Tê hoặc ngứa ran ở ngón tay hoặc ngón chân
• Nhức đầu
• Bụng sưng nề

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn hoặc người thân của bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau, vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Eisenmenger?

Một khuyết tật ở tim gây ra một lỗ thông (shunt) phát triển giữa hai buồng tim là nguyên nhân phổ biến nhất gây ra hội chứng Eisenmenger. Lỗ này làm cho máu lưu thông một cách bất thường ở tim và phổi. Lưu lượng máu trở về phổi tăng lên thay vì đi tới các phần còn lại của cơ thể. Các mạch máu trong động mạch phổi trở nên cứng và hẹp lại, làm áp lực trong lòng động mạch phổi tăng lên. Điều này gây ra thiệt hại vĩnh viễn cho các mạch máu trong phổi.

Hội chứng Eisenmenger xảy ra khi áp lực lưu thông máu trong phổi tăng lên quá mức đến nỗi làm đảo ngược hướng đi của máu qua lỗ thông. Máu nghèo oxy (máu xanh) đi từ phía bên phải của tim chảy vào tâm thất trái và được bơm đi khắp cơ thể, do đó tất cả các cơ quan và các mô trong cơ thể không nhận đủ lượng oxy cần thiết.

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Eisenmenger?

Bệnh sử gia đình có các khuyết tật về tim sẽ làm tăng nguy cơ phát triển một dị tật tim bẩm sinh, trong đó có khả năng phát triển hội chứng Eisenmenger ở trẻ. Hãy nói chuyện với bác sĩ về việc sàng lọc các khuyết tật tim cho các thành viên khác trong gia đình nếu bạn được chẩn đoán bị khuyết tật tim hoặc hội chứng Eisenmenger. Vui lòng tham khảo với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Chẩn đoán & điều trị

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng Eisenmenger?

Để chẩn đoán hội chứng Eisenmenger, bác sĩ sẽ thảo luận về bệnh sử, thực hiện khám sức khỏe và yêu cầu các xét nghiệm chẩn đoán thích hợp. Những xét nghiệm này có thể bao gồm:

• Điện tâm đồ (ECG). Xét nghiệm này ghi lại hoạt động điện tim thông qua các điện cực gắn vào da, giúp chẩn đoán dị tật tim gây ra hội chứng Eisenmenger.
• Chụp X-quang. Bác sĩ có thể yêu cầu chụp X-quang để phát hiện tim và động mạch phổi nở rộng.
• Siêu âm tim. Siêu âm tim là dùng sóng âm tạo ra hình ảnh chi tiết của tim. Điều này cho phép các bác sĩ nhìn rõ cấu trúc tim và lưu lượng máu lưu thông qua tim để tìm ra các khuyết tật tim.
• Xét nghiệm máu. Xét nghiệm máu có thể được thực hiện để kiểm tra số lượng tế bào máu. Số lượng tế bào máu thường tăng cao trong hội chứng Eisenmenger. Chức năng thận và chức năng gan, cũng như mức độ sắt cũng có thể được đo bằng xét nghiệm máu.
• Cắt lớp vi tính (Chụp CT). Trong xét nghiệm này, bạn sẽ nằm trong một cái máy chụp các hình ảnh của phổi giúp bác sĩ nhìn rõ các phần khác nhau của phổi. Bạn cũng có thể được sử dụng thuốc nhuộm giúp cho những hình ảnh của phổi hiển thị rõ ràng hơn.
• Chụp cộng hưởng từ (MRI). Xét nghiệm này không dùng tia X-quang, được sử dụng để chụp hình ảnh của các mạch máu trong phổi. Một máy tính tạo ra các dữ liệu mô cắt “lát” bằng cách sử dụng một từ trường mạnh và sóng radio.
• Thông tim. Trong thử nghiệm này, các bác sĩ chèn một ống mỏng, dẻo (catheter) vào một động mạch ở bẹn và luồn ống này vào tim dựa theo hình ảnh chụp X-quang.
  Bác sĩ sử dụng thông tim để đo huyết áp trong các mạch máu hoặc buồng tim, kích thước của các khiếm khuyết ở vách ngăn, đo áp lực chảy qua nơi khiếm khuyết và lưu lượng máu trong tim và phổi.
  Nếu cần thực hiện thủ thuật thông tim, bạn nên chọn một chuyên gia tim mạch, người có chuyên môn chẩn đoán và điều trị hội chứng Eisenmenger.

• Đi bộ kiểm tra. Bác sĩ có thể yêu cầu một thử nghiệm đi bộ 6 phút để kiểm tra đáp ứng của tim với mức độ tập thể dục nhẹ.

Những phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng Eisenmenger?

Điều trị hội chứng Eisenmenger nhằm mục đích kiểm soát các triệu chứng và quản lý tình trạng này. Mặc dù không có cách chữa trị, các loại thuốc có thể giúp bạn cảm thấy tốt hơn, cải thiện chất lượng sống và ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng.

Các bác sĩ khuyên bạn không nên phẫu thuật để phục hồi các lỗ thông trong tim khi hội chứng Eisenmenger đã phát triển vì phẫu thuật có thể đe dọa đến tính mạng. Điều quan trọng là bạn được điều trị bởi một bác sĩ có chuyên môn về hội chứng Eisenmenger.

Quan sát và giám sát

Bạn sẽ được theo dõi thông qua các buổi hẹn khám thăm thường xuyên với bác sĩ tim mạch chuyên về bệnh tim bẩm sinh. Bạn nên có một cuộc hẹn với bác sĩ tim mạch ít nhất mỗi năm một lần. Một đánh giá điển hình thường bao gồm một đánh giá toàn diện các bệnh, triệu chứng, khám lâm sàng và các xét nghiệm máu.

Thuốc

Thuốc là lựa chọn điều trị chính cho hội chứng Eisenmenger. Bạn cần được bác sĩ theo dõi chặt chẽ khi sử dụng các thuốc cho bất kỳ thay đổi nào về huyết áp, khối lượng chất lỏng hoặc nhịp tim.

Các loại thuốc cho hội chứng Eisenmenger bao gồm:

• Các thuốc kiểm soát chứng loạn nhịp tim. Nếu bạn có một rối loạn nhịp tim, bạn có thể uống thuốc kiểm soát nhịp tim.
• Chất bổ sung sắt. Bác sĩ có thể kê toa bổ sung sắt nếu bác sĩ thấy mức độ sắt của bạn quá thấp. Không tự uống thuốc bổ sung sắt mà không nói chuyện với bác sĩ trước.
• Aspirin hoặc thuốc làm loãng máu khác. Nếu bạn đã có một cơn đột quỵ, cục máu đông hoặc một số loại rối loạn nhịp tim, bác sĩ có thể khuyên dùng aspirin hoặc thuốc làm loãng máu khác như warfarin (Coumadin, Jantoven).
  Tuy nhiên, những người có hội chứng Eisenmenger cũng có nguy cơ tăng chảy máu khi dùng thuốc này, do đó, không tự uống bất kỳ chất làm loãng máu nào trừ khi bác sĩ kê toa cho bạn.
  Không nên dùng các thuốc giảm đau không cần toa như ibuprofen (Advil, Motrin IB, những biệt dược khác) hoặc naproxen (Aleve, những biệt dược khác), mà không nói chuyện trước với bác sĩ.
• Chất đối kháng thụ thể endothelin. Các loại thuốc này đảo ngược ảnh hưởng của endothelin, một chất có trong các thành mạch máu gây thu hẹp mạch máu.
  Một trong những loại thuốc này là bosentan (Tracleer), có thể giúp cải thiện mức độ năng lượng và các triệu chứng của bạn bằng cách làm giảm sức cản trong động mạch phổi. Nếu bạn uống bosentan, bạn cần được giám sát gan hàng tháng vì thuốc có thể gây tổn thương gan.
• Sildenafil và tadalafil. Sildenafil (Revatio, Viagra) và tadalafil (Cialis, Adcirca) đôi khi được dùng để điều trị cao huyết áp trong động mạch phổi gây ra bởi hội chứng Eisenmenger. Những loại thuốc này hoạt động bằng cách mở rộng lòng các mạch máu ở phổi cho phép máu chảy qua dễ dàng hơn. Tác dụng phụ bao gồm đau dạ dày, chóng mặt và các vấn đề về thị lực.
• Các thuốc kháng sinh. Tùy thuộc vào tình trạng của bạn, bạn có thể cần dùng thuốc kháng sinh trước khi có một số thủ thuật nha khoa và y tế. Các thủ thuật này có thể cho phép vi khuẩn xâm nhập vào máu của bạn. Kháng sinh được sử dụng trước khi các tiến hành các thủ thuật giúp tiêu diệt hoặc kiểm soát các vi khuẩn có hại có thể dẫn đến nhiễm trùng các mô của tim (như viêm nội tâm mạc).
  Kháng sinh chỉ được khuyến khích trước khi làm thủ thuật nha khoa nào đó (như cắt nướu hoặc một phần của răng) và các thủ thuật liên quan đến đường hô hấp, da hoặc các mô kết nối với cơ và xương bị nhiễm trùng.

Chích máu

Nếu số lượng tế bào hồng cầu trong máu trở nên quá cao và gây ra các triệu chứng như nhức đầu, khó tập trung hoặc rối loạn thị giác, bác sĩ có thể khuyên bạn nên lấy bớt máu ra để làm giảm số lượng tế bào máu. Chích máu không nên thực hiện thường xuyên và chỉ nên được thực hiện sau khi tham khảo ý kiến của chuyên gia về bệnh tim bẩm sinh. Bạn cũng sẽ tiêm truyền qua tĩnh mạch (IV) khi chích máu để thay thế phần chất lỏng bị mất.

Cấy ghép tim-phổi

Một số người có hội chứng Eisenmenger cuối cùng có thể cần đến cấy ghép tim và phổi hoặc ghép phổi cùng phục hồi các lỗ ở tim nếu các phương pháp điều trị khác không có hiệu quả.

Ngừa thai và mang thai

Nếu bạn có hội chứng Eisenmenger, việc mang thai gây ra nguy cơ sức khỏe nghiêm trọng và có thể dẫn đến tử vong cho cả mẹ và em bé. Những phụ nữ có hội chứng Eisenmenger cần tránh mang thai.

Thắt ống dẫn trứng ít được khuyến cáo do những rủi ro của việc phẫu thuật, thậm chính những phẫu thuật đơn giản.

Thuốc tránh thai có chứa estrogen không được khuyến khích cho những phụ nữ có hội chứng Eisenmenger. Estrogen làm tăng nguy cơ phát triển các cục máu đông, có khả năng ngăn chặn lưu thông máu trong một động mạch của tim, não hoặc phổi. Sử dụng các phương pháp ngăn chặn, như bao cao su hoặc màng chắn tránh thai, không được khuyến khích do rủi ro của những phương pháp này.

Chế độ sinh hoạt phù hợp

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn quản lý hội chứng Eisenmenger?

Lối sống và các biện pháp khắc phục tại nhà sau có thể giúp bạn đối phó với hội chứng Eisenmenger:

• Kiểm tra với bác sĩ về những hạn chế trong việc tập thể dục. Mặc dù không nên tập thể dục hoặc chơi các môn thể thao quá sức, bạn vẫn có thể tập các hoạt động thể chất nhẹ nhàng. Nói chuyện với bác sĩ về những hoạt động thể chất phù hợp với bạn.
• Tránh những vùng cao. Bởi vì nồng độ oxy thấp ở các vùng cao. Hãy thảo luận với bác sĩ tim mạch về việc du lịch bằng máy bay hoặc đến những nơi cao để được lời khuyên cụ thể.
• Tránh những tình huống có thể làm cho huyết áp quá thấp. Những tình huống này bao gồm ngồi trong bồn tắm nước nóng hoặc tắm hơi/tắm nước nóng hoặc vòi sen quá lâu. Những hoạt động này làm giảm huyết áp, gây ngất xỉu hoặc thậm chí tử vong. Bạn cũng nên tránh các hoạt động gắng sức kéo dài như nâng vật nặng hoặc khối lượng lớn.
• Cẩn thận với bất cứ loại thuốc bổ sung. Nhiều thuốc theo toa và thuốc không kê toa hoặc thực phẩm bổ sung có thể làm tăng hoặc giảm huyết áp, tăng nguy cơ chảy máu hoặc cục máu đông hoặc ảnh hưởng đến chức năng thận ở những bệnh nhân có hội chứng Eisenmenger. Hãy nói chuyện với bác sĩ trước khi dùng bất cứ chất bổ sung hoặc thuốc nào.
• Tránh khói thuốc thụ động và ngừng sử dụng các sản phẩm thuốc lá. Khói thuốc lá và các sản phẩm thuốc lá có thể gây tổn thương hơn cho các động mạch phổi và làm tăng nguy cơ phát triển các biến chứng.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất

Hội chứng Asperger là gì?

Hội chứng Asperger thường được coi là đoạn cuối trong phổ tự kỷ “chức năng cao”. Trẻ em và người lớn bị ảnh hưởng thường gặp khó khăn với các tương tác xã hội và biểu hiện mối quan tâm với phạm vi giới hạn và / hoặc có các hành vi lặp đi lặp lại. Trẻ sẽ chậm phát triển vận động, dẫn đến vụng về hoặc những vận động mất phối hợp. So với những người bị ảnh hưởng bởi các hình thức khác, những người có hội chứng Asperger không bị chậm đáng kể hay có những khó khăn trong phát triển ngôn ngữ hoặc nhận thức. Một số trẻ thậm chí có khả năng phát triển từ vựng sớm, thường trong một số lĩnh vực đặc biệt mà họ rất quan tâm.

Mức độ phổ biến của hội chứng Asperger như thế nào?

Tự kỷ, trong đó có hội chứng Asperger, phổ biến hơn nhiều so với suy nghĩ của hầu hết mọi người. Có khoảng 700.000 người mắc chứng tự kỷ ở Anh – với tỷ lệ 1/100 người. Bệnh có thể xuất hiện ở bất cứ chủng tộc, nền văn hóa, tôn giáo và xã hội khác nhau, mặc dù bệnh này có vẻ ảnh hưởng đến nam giới nhiều hơn nữ giới. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Asperger?

Các hành vi sau đây thường liên quan đến hội chứng Asperger. Tuy nhiên, hiếm khi người có tất cả các biểu hiện này và mức độ rất khác nhau:

• Các tương tác xã hội hạn chế hoặc không phù hợp
• Lời nói như “người máy” hoặc lặp đi lặp lại
• Gặp khó khăn với giao tiếp phi ngôn ngữ (cử chỉ, biểu hiện nét mặt…) kết hợp với kỹ năng lời nói từ trung bình trở lên
• Xu hướng thích nói chuyện một mình hơn với những người khác
• Không có khả năng hiểu các vấn đề xã hội /cảm xúc hoặc các cụm từ có nghĩa bóng
• Thiếu giao tiếp bằng mắt hay trò chuyện qua lại
• Ám ảnh với các chủ đề cụ thể, thường là bất thường
• Hội thoại một chiều
• Cử động vụng về và / hoặc kiểu cách

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau, vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Asperger?

Thay đổi não

Các nghiên cứu về  hình ảnh não bộ của những người bị rối loạn phổ tự kỷ đã cho thấy sự khác biệt ở một số phần của não, đặc biệt là ở các khu vực được gọi là thùy trán và thái dương.

Các nhà nghiên cứu đang làm việc để tìm hiểu xem liệu những thay đổi này là do bất thường gen, tổn thương trong khi mang thai hoặc sinh, chấn thương trong vài tháng đầu đời hoặc kết hợp của một số yếu tố khác.

Những thay đổi trong não chịu trách nhiệm cho các triệu chứng của hội chứng. Tuy nhiên, các bác sĩ chưa xác định được nguyên nhân chính xác gây ra những thay đổi này.

Gen

Mặc dù các nhà khoa học chưa tìm được gen cụ thể nào gây ra Asperger, nhưng rối loạn này có xu hướng di truyền theo gia đình.

Ví dụ, anh chị em ruột của một đứa trẻ mắc Asperger có nguy cơ mắc hội chứng cao hơn những đứa trẻ khác. Các nghiên cứu trên các cặp song sinh giống hệt nhau đã chỉ ra rằng nếu một trẻ sinh đôi bị rối loạn phổ tự kỷ, thì đứa trẻ còn lại có khả năng mắc từ 36 đến 95%. (2)

Ngoài ra, một số bệnh di truyền khác, như hội chứng Fragile X và hội chứng Rett, có liên quan đến sự phát triển của Asperger. Hội chứng Fragile X là rối loạn đơn gen được biết đến nhiều nhất và chiếm khoảng 2 đến 3% tất cả các rối loạn phổ tự kỷ.

Đột biến gen tự phát, hoặc thay đổi gen xảy ra mà không rõ nguyên nhân, cũng có thể ảnh hưởng đến nguy cơ phát triển asperger ở thế hệ sau

Các nhà khoa học vẫn đang tiếp tục nghiên cứu làm thế nào các gen có liên quan đến Asperger. Họ hy vọng sẽ cung cấp nhiều câu trả lời hơn để giúp giải thích rõ hơn về cơ chế phức tạp này.

Môi trường

Nhiều chuyên gia tin rằng các yếu tố kích hoạt môi trường có thể là thủ phạm gây ra Asperger.

Mặc dù cần phải nghiên cứu thêm, một số người đã đưa ra giả thuyết rằng một số vấn đề nhất định khi mang thai có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh Rối loạn tự kỷ. Một số khả năng bao gồm:

• Phụ nữ mang thai bị nhiễm virus
• Biến chứng khi sinh
• Tử cung tiếp xúc với hóa chất, chẳng hạn như phthalates hoặc thuốc trừ sâu
• Sử dụng một số loại thuốc, như Terbulin (terbutaline), Depakene (axit valproic), thuốc chống loạn thần hoặc thuốc ổn định tâm trạng
• Tử cung tiếp xúc với các chất ô nhiễm không khí
• Điều quan trọng cần lưu ý là nhiều trẻ em phải đối mặt với những rủi ro này nhưng không bao giờ phát triển Asperger hay rối loạn tự kỷ
• Sinh non, đặc biệt là trước 26 tuần
• Sinh ra chưa đầy một năm so với anh chị lớn
• Sinh ra từ cha mẹ lớn tuổi
• Bị rối loạn sức khỏe tâm thần, chẳng hạn như trầm cảm hoặc lo lắng
• Có một tình trạng sức khỏe khác, chẳng hạn như hội chứng Tourette, động kinh hoặc xơ cứng củ (một tình trạng khiến các khối u lành tính phát triển trong não và các cơ quan khác).

Đường lây truyền bệnh Hội chứng Asperger

Nguy cơ mắc phải

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Asperger?

• Giới tính: Bé trai có nhiều khả năng phát triển hội chứng hơn bé gái
• Yếu tố di truyền: Hội chứng Asperger có tính chất di truyền
• Tiếp xúc độc tố: Phơi nhiễm với các độc tố môi trường như hóa chất hoặc virus, đã được xác định là những yếu tố tiềm ẩn cho sự phát triển rối loạn này.

Chẩn đoán & điều trị

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng Asperger?

Không có một xét nghiệm duy nhất giúp nhận biết trẻ có bị hội chứng hay không. Trong nhiều trường hợp, bố mẹ thấy trẻ chậm phát triển hoặc có những khó khăn về hành vi. Nếu con bạn đi học, giáo viên có thể nhận ra trẻ có các vấn đề chậm phát triển. Những vấn đề này cần được thông báo cho bác sĩ.

Bác sĩ có thể đánh giá trẻ trong các lĩnh vực then chốt như:

• Phát triển ngôn ngữ
• Giao tiếp xã hội
• Biểu cảm nét mặt khi nói chuyện
• Quan tâm đến sự tương tác với những người khác
• Thái độ đối với sự thay đổi
• Sự phối hợp và kỹ năng vận động

Do không có xét nghiệm cụ thể để chẩn đoán hội chứng, nhiều bệnh nhân đã được chẩn đoán nhầm với các vấn đề sức khỏe khác như rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD). Nếu điều này xảy ra, trẻ cần được đánh giá một lần nữa để xác định chẩn đoán chính xác.

Những phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng Asperger?

Mỗi trẻ mỗi khác, do đó không không có một phương pháp tiếp cận cho tất cả các trẻ. Bác sĩ có thể phải thử một vài phương pháp điều trị để tìm ra phương pháp nào phù hợp cho từng trẻ.

Các phương pháp điều trị có thể bao gồm:

• Đào tạo các kỹ năng xã hội. Với các buổi nói chuyện trực tiếp hay theo nhóm, chuyên gia trị liệu dạy trẻ cách tương tác với người khác và thể hiện bản thân theo những cách thích hợp. Kỹ năng xã hội thường học tốt nhất bằng cách xây dựng mô hình cho mỗi hành vi điển hình.
• Ngôn ngữ trị liệu. Cách này giúp cải thiện các kỹ năng giao tiếp của trẻ. Ví dụ như trẻ sẽ học cách nói chuyện bình thường có biểu cảm lên xuống chứ không chỉ nói theo một tông. Trẻ cũng sẽ học cách để theo kịp một cuộc trò chuyện hai chiều và hiểu các tín hiệu xã hội như cử chỉ tay và giao tiếp bằng mắt.
• Liệu pháp nhận thức hành vi (CBT). Cách này giúp trẻ thay đổi cách suy nghĩ, vì vậy trẻ có thể kiểm soát tốt hơn các cảm xúc của mình và các hành vi lặp đi lặp lại. Trẻ có thể học được cách xử lý những vấn đề như sự bùng phát, nóng nảy và các ám ảnh.
• Giáo dục và đào tạo dành cho bố mẹ. Bạn sẽ học được rất nhiều các kỹ thuật tương tự như trẻ được dạy, do đó bạn có thể thực hành các kỹ năng xã hội với trẻ khi ở nhà. Một số gia đình cũng cần chuyên gia tư vấn để giúp họ đối phó với những thách thức với người bị Asperger trong cuộc sống hàng ngày.
• Phân tích hành vi ứng dụng. Đây là kỹ thuật khuyến khích các kỹ năng xã hội và giao tiếp tích cực của trẻ và không khuyến khích các hành vi không tốt. Các bác sĩ chuyên khoa sẽ sử dụng lời khen ngợi hay “nhấn mạnh tích cực” để có được kết quả.
• Thuốc. Không có bất kỳ loại thuốc nào được khuyến cáo để điều trị cho rối loạn Asperger hoặc bệnh tự kỷ. Tuy nhiên, một số loại thuốc có thể giúp làm nhẹ các triệu chứng liên quan đến trầm cảm và lo âu. Bác sĩ có thể kê toa một trong những thuốc sau:
  • Chất ức chế tái hấp thu chọn lọc serotonin (SSRIs)
  • Thuốc chống loạn thần
  • Các thuốc kích thích

Phòng ngừa bệnh Hội chứng Asperger

Chế độ sinh hoạt phù hợp

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn quản lý hội chứng Asperger?

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

Hội chứng Horner là gì?

Hội chứng Horner là sự kết hợp các dấu hiệu và triệu chứng gây ra do sự gián đoạn đường thần kinh từ não lên mặt và mắt ở một bên của cơ thể.

Hội chứng Horner còn được gọi là hội chứng Horner-Bernard hay liệt giao cảm mắt.

Mức độ phổ biến của hội chứng Horner?

Hội chứng Horner là một tình trạng tương đối hiếm. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Triệu chứng dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Horner?

Hội chứng Horner thường chỉ ảnh hưởng đến một bên của khuôn mặt. Các triệu chứng phổ biến của hội chứng Horner là:

• Đồng tử liên tục co nhỏ (co đồng tử)
• Một sự khác biệt đáng chú ý về kích cỡ đồng tử của hai mắt (đồng tử không đều)
• Ít hoặc trì hoãn mở (giãn nở) của đồng tử bên bị ảnh hưởng trong ánh sáng lờ mờ
• Mí mắt trên rủ xuống (sụp mí)
• Mí dưới nâng lên một chút đôi khi được gọi sụp mí ngược
• Mồ hôi ít hoặc không có (giảm tiết mồ hôi) toàn bộ một bên mặt hoặc một mảng da của bên bị ảnh hưởng

Các dấu hiệu và triệu chứng, đặc biệt là sụp mí và giảm tiết mồ hôi có thể không rõ và khó phát hiện.

Các dấu hiệu và các triệu chứng bổ sung ở trẻ mắc hội chứng Horner có thể bao gồm:

• Màu mống mắt bên ảnh hưởng sáng hơn khi trẻ ở độ tuổi dưới 1
• Không có phản xạ đỏ mặt phía bên mặt bị ảnh hưởng mà thường xuất hiện do nhiệt, gắng sức về thể chất hoặc phản ứng với cảm xúc

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Các yếu tố, một số nghiêm trọng hơn những cái khác, có thể gây ra hội chứng Horner. Chẩn đoán nhanh chóng và chính xác là điều rất quan trọng.

Hãy gặp bác sĩ để được điều trị ngay nếu có dấu hiệu hoặc triệu chứng liên quan đến hội chứng Horner xuất hiện đột ngột, xuất hiện sau một chấn thương do sang chấn hoặc đi kèm theo các dấu hiệu hoặc các triệu chứng khác như:

• Suy giảm thị lực
• Chóng mặt
• Cơ yếu hoặc thiếu kiểm soát cơ nghiêm trọng
• Đau đầu hoặc đau cổ đột ngột và nặng

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Horner?

Hội chứng Horner gây ra do tổn thương đường nào đó trong hệ thống thần kinh giao cảm. Hệ thống thần kinh giao cảm điều hòa nhịp tim, kích thước con ngươi, đổ mồ hôi, huyết áp và các chức năng khác giúp cơ thể phản ứng nhanh với những thay đổi của môi trường xung quanh.

Con đường thần kinh bị ảnh hưởng trong hội chứng Horner được chia thành ba nhóm tế bào thần kinh.

Tế bào thần kinh bậc nhất

Con đường tế bào thần kinh này dẫn từ vùng dưới đồi ở đáy não, đi qua cuống não và kéo dài đến phần trên của tủy sống. Các vấn đề trong khu vực này có thể phá vỡ chức năng thần kinh liên quan đến hội chứng Horner bao gồm:

• Đột quỵ
• Khối u
• Các bệnh gây ra mất vỏ bảo vệ tế bào thần kinh (myelin)
• Chấn thương cổ
• Các nang hoặc khoang trong cột sống (bệnh rỗng tủy sống)

Tế bào thần kinh thứ hai

Đường thần kinh này kéo dài từ cột sống, qua phần trên của ngực và đi vào bên cổ. Các nguyên nhân liên quan đến tổn thương thần kinh ở khu vực này có thể bao gồm:

• Ung thư phổi
• Khối u vỏ myelin (schwannoma)
• Tổn thương các mạch máu chính dẫn máu từ tim (động mạch chủ)
• Các phẫu thuật trong khoang ngực
• Tổn thương do sang chấn

Tế bào thần kinh thứ ba

Con đường tế bào thần kinh này kéo dài dọc bên cạnh cổ và dẫn đến da mặt và các cơ của mống mắt và mí mắt. Các tổn thương thần kinh trong khu vực này có thể liên quan đến các vấn đề sau:

• Tổn thương động mạch cảnh dọc theo bên cổ
• Tổn thương tĩnh mạch cổ dọc theo bên cổ
• Khối u hoặc nhiễm trùng gần đáy sọ
• Đau nửa đầu
• Các cơn đau đầu chùm, một rối loạn dẫn đến mô hình đau đầu dữ dội theo chu kỳ

Các nguyên nhân ở trẻ em

Các nguyên nhân phổ biến nhất của hội chứng Horner ở trẻ em bao gồm:

• Tổn thương cổ hoặc vai lúc sinh nở
• Khiếm khuyết động mạch chủ vào thời điểm sinh nở
• Các khối u của tuyến nội tiết và hệ thống thần kinh (nguyên bào thần kinh)

Các nguyên nhân chưa được biến đến

Trong một số trường hợp, nguyên nhân của hội chứng Horner không xác định được nên được gọi là hội chứng Horner vô căn.

Chẩn đoán & điều trị

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng Horner?

Ngoài khám sức khỏe tổng quát, bác sĩ sẽ yêu cầu làm các xét nghiệm để đánh giá các triệu chứng và xác định nguyên nhân có thể.

Xét nghiệm để chẩn đoán xác định hội chứng Horner

Bác sĩ có thể chẩn đoán hội chứng Horner dựa trên bệnh sử và các đánh giá về triệu chứng.

Bác sĩ, thường là bác sĩ nhãn khoa, cũng có thể xác định chẩn đoán bằng cách nhỏ thuốc vào cả hai mắt, thuốc nhỏ mắt này có thể làm đồng tử của mắt khỏe co hoặc giãn. Bằng cách so sánh các phản ứng của mắt khỏe mạnh với phản ứng của mắt nghi ngờ, bác sĩ có thể xác định tổn thương dây thần kinh có phải là nguyên nhân gây ra các vấn đề ở mắt.

Các xét nghiệm để xác định vùng dây thần kinh bị hỏng

Các triệu chứng nổi bật hoặc thuộc thể loại nào đó có thể giúp bác sĩ thu hẹp phạm vi tìm kiếm nguyên nhân của hội chứng Horner. Bác sĩ cũng có thể tiến hành các xét nghiệm bổ sung hoặc kiểm tra hình ảnh để xác định vị trí tổn thương hoặc gián đoạn bất thường của đường thần kinh.

Bác sĩ có thể nhỏ một loại thuốc giỏ mắt gây giãn nở đồng tử đáng kể ở mắt khỏe mạnh và ít giãn nở ở mắt bị ảnh hưởng nếu hội chứng Horner được gây ra bởi nhóm tế bào thần kinh bất thường nhóm thứ 3, một sự gián đoạn ở cổ hoặc cao hơn.

Bác sĩ có thể yêu cầu một hoặc nhiều xét nghiệm hình ảnh sau đây để xác định vị trí các vùng bất thường có thể gây hội chứng Horner:

• Chụp cộng hưởng từ (MRI), một công nghệ sử dụng sóng radio và một từ trường để tạo ra hình ảnh chi tiết
• Chụp cắt lớp vi tính (CT), công nghệ X-quang chuyên dụng
• Chụp X-quang hình ảnh

Đối với trẻ em mắc hội chứng Horner, bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm máu và nước tiểu để chẩn đoán một khối u nội tiết và hệ thống thần kinh (nguyên bào thần kinh).

Những phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng Horner?

Không có phương pháp điều trị đặc biệt cho hội chứng Horner. Cách tốt nhất là giảm nhẹ các triệu chứng gây ra các vấn đề sức khỏe của bệnh nhân.