Hội Chứng Siêu Nữ, Nguyên Nhân, Biểu Hiện, Cách Điều Trị

Mặc dù hội chứng 3X là do di truyền, nhưng nó thường không được truyền qua các thế hệ mà là do lỗi di truyền ngẫu nhiên.

Người bình thường có 46 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào, được tổ chức thành 23 cặp, trong đó có hai nhiễm sắc thể giới tính. Một bộ nhiễm sắc thể là từ mẹ và bộ còn lại là từ bố. Những nhiễm sắc thể này chứa các gen, mang các chỉ dẫn xác định mọi thứ từ chiều cao đến màu mắt.

Cặp nhiễm sắc thể giới tính – XX hoặc XY – xác định giới tính của trẻ. Người mẹ chỉ có thể cho đứa trẻ một nhiễm sắc thể X, nhưng người cha có thể truyền nhiễm sắc thể X hoặc Y:

• Nếu đứa trẻ nhận được nhiễm sắc thể X từ người cha, cặp XX là trẻ gái.
• Nếu đứa trẻ nhận được nhiễm sắc thể Y từ người cha, cặp XY có nghĩa là đứa trẻ có gen là nam.

Nữ giới mắc hội chứng 3X có nhiễm sắc thể X thứ ba do lỗi ngẫu nhiên trong phân chia tế bào. Lỗi này có thể xảy ra trước khi thụ thai hoặc trong quá trình phát triển của phôi, dẫn đến một trong hai dạng hội chứng 3X như sau:

• Không phân cắt (Nondisjunction). Trong hầu hết các trường hợp, tế bào trứng của mẹ hoặc tế bào tinh trùng của người cha phân chia không chính xác, dẫn đến có thêm nhiễm sắc thể X thêm. Lỗi ngẫu nhiên này được gọi là không phân cắt và tất cả các tế bào trong cơ thể trẻ sẽ có thêm nhiễm sắc thể X.
• Thể khảm. Trong hội chứng Down thể hiếm gặp này, nhiễm sắc thể được thêm vào từ  kết quả của sự phân chia tế bào không chính xác gây ra bởi một tác động ngẫu nhiên xảy ra sớm trong quá trình phát triển của phôi. Trong trường hợp này, trẻ có dạng khảm của hội chứng ba X và một số tế bào có thêm nhiễm sắc thể X. Nữ giới với thể khảm này có thể có các triệu chứng không rõ ràng so với các thể khác.

Hội chứng 3X có kiểu nhiễm sắc thể 47 XXX vì nhiễm sắc thể X được thêm vào dẫn đến có tổng là 47 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào thay vì 46 như người bình thường.

Biểu hiện của hội chứng 3X có thể khác nhau rất nhiều giữa các cô gái và phụ nữ mắc bệnh này. Có thể không phát hiện ở vẻ bề ngoài nếu ở những trường hợp chỉ có các triệu chứng nhẹ.

• Cao hơn chiều cao trung bình là đặc điểm thể chất điển hình nhất. Hầu hết phụ nữ mắc hội chứng 3X đều trải qua sự phát triển tình dục bình thường và có khả năng mang thai. Một số cô gái và phụ nữ mắc hội chứng 3X có trí thông minh trong phạm vi bình thường, nhưng có thể thấp hơn một chút khi so sánh với anh chị em. Những người khác có thể bị thiểu năng trí tuệ và đôi khi có thể có vấn đề về hành vi.

Đôi khi các triệu chứng khác có thể xảy ra và chúng thường thay đổi theo từng người bệnh. Các dấu hiệu và triệu chứng ở trẻ gái và phụ nữ mắc hội chứng ba X có thể làm tăng nguy cơ:

• Chậm phát triển các kỹ năng nói và ngôn ngữ, cũng như các kỹ năng vận động, chẳng hạn như ngồi dậy và đi.
• Mất khả năng học tập, chẳng hạn như khó đọc, hiểu hoặc làm toán.
• Các vấn đề về hành vi, như rối loạn thiếu tập trung/tăng động thái quá (ADHD) hoặc các triệu chứng của rối loạn phổ tự kỷ.
• Vấn đề tâm lý, chẳng hạn như lo lắng và trầm cảm
• Các vấn đề với kỹ năng vận động tinh và thô, trí nhớ, khả năng phán đoán và xử lý thông tin

Đôi khi hội chứng 3X ở người có thể liên quan đến các dấu hiệu và triệu chứng sau:

• Nếp gấp dọc ở đuôi mắt
• Khoảng cách hai mắt rộng
• Ngón tay hồng hào cong bất thường
• Bàn chân phẳng
• Xương ức hình dạng bất thường
• Trương lực cơ yếu
• Động kinh
• Bất thường ở thận
• Suy buồng trứng sớm hoặc buồng trứng bất thường
• Chậm phát triển

Biến chứng

Mặc dù một số phụ nữ có thể bị nhẹ hoặc không có triệu chứng liên quan đến hội chứng 3X, nhưng những cô gái và phụ nữ khác gặp phải các vấn đề về sự phát triển, tâm lý và hành vi có thể dẫn đến một loạt các vấn đề như:

• Các vấn đề về công việc, học hành, xã hội và mối quan hệ
• Lòng tự trọng thấp (Poor self-esteem)
• Cần hỗ trợ thêm hoặc hỗ trợ học tập, sinh hoạt hàng ngày, đi học hoặc đi làm

Chẩn đoán & điều trị

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng 3X?

Hầu hết phụ nữ và bé gái mắc hội chứng 3X không thể hiện bất kỳ dấu hiệu bên ngoài nào. Họ có cuộc sống khỏe mạnh bình thường, đó là lý do tại sao rất nhiều trường hợp không được phát hiện. Chẩn đoán có thể được thực hiện thông qua xét nghiệm di truyền. Thử nghiệm này có thể được thực hiện sau khi sinh bằng cách lấy mẫu máu. Nó cũng có thể được thực hiện trước khi sinh bằng các xét nghiệm phức tạp hơn như chọc ối và lấy mẫu sinh thiết gai nhau màng đệm giúp phân tích các mô và các tế bào của thai nhi.

Những phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng 3X?

Không có cách chữa cho hội chứng 3X. Một bé gái sinh ra với rối loạn này sẽ luôn có một nhiễm sắc thể X thứ ba. Điều trị tập trung vào việc cung cấp các hỗ trợ giúp các bé gái và phụ nữ quản lý các triệu chứng của họ.

Đối với trẻ chậm phát triển, chúng sẽ đáp ứng tốt với ngôn ngữ trị liệu và vật lý trị liệu. Khả năng học tập có thể được giải quyết với chương trình giáo dục.

Các vấn đề về hành vi có thể được quản lý với tư vấn tâm lý và hỗ trợ của gia đình. Ngoài ra, còn có các nhóm hỗ trợ cho những người có 3X.

Các chuyên gia đồng ý rằng những bé gái có 3X được can thiệp sớm có thể sống như những bé gái bình thường khác. Những người được chẩn đoán mắc hội chứng 3X cũng nên được theo dõi thường xuyên. Một số phụ nữ mắc hội chứng này có thể có vấn đề về tim và thận.

Chế độ sinh hoạt phù hợp

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn quản lý hội chứng 3X?

Lối sống và các biện pháp khắc phục tại nhà sau có thể giúp bạn đối phó với hội chứng 3X:

• Kết nối với những người khác. Các nhóm hỗ trợ sẽ giúp đỡ cho những người bị rối loạn nhiễm sắc thể X và Y và gia đình người bệnh. Các nhóm này cung cấp thông tin và tư vấn đối phó, cũng như sắp xếp gặp gỡ và nói chuyện với những người có tình huống tương tự. Hãy hỏi bác sĩ hoặc bác sĩ chuyên khoa về các nhóm hỗ trợ địa phương với các loại rối loạn tương tự.
• Tìm kiếm các nguồn lực hỗ trợ người khuyết tật. Đối phó với khả năng học tập kém là một thách thức. Hãy tìm thông tin về các dịch vụ có sẵn và các nguồn hỗ trợ. Hãy hỏi trường con bạn học hoặc chuyên gia trị liệu cung cấp thông tin về các nguồn lực hỗ trợ.
• Tìm cách để giải tỏa căng thẳng. Cảm thấy bối rối vào một số thời điểm là điều bình thường. Hãy chia sẻ mối bận tâm của bạn với một người bạn hoặc thành viên đáng tin cậy trong gia đình để giúp giải tỏa căng thẳng. Hãy dành thời gian làm những điều ưa thích. Tìm kiếm sự trợ giúp của người khác giúp bạn có thể nghỉ ngơi bất cứ lúc nào bạn cần.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.